南京脑科医院神经鞘磷脂沉积病[尼曼－皮克氏病综合征]推荐专家

南京脑科医院，又名南京医科大学附属脑科医院，始建于1947年，是我国最早的国立脑医学专科医院，拥有精神科、神经内科、神经外科等42个临床科室。作为国家精神区域医疗中心创建单位，医院在神经、精神、胸部疾病领域具有显著实力。特别是针对先天性糖脂代谢性疾病等罕见病，医院在诊断和治疗方面具有丰富的经验，为患者提供专业、全面的医疗服务。医院现为国家临床重点专科，精神科门诊量居全国第二位，连续12年位居复旦版医院专科排行精神医学全国第6位。南京脑科医院致力于为患者提供优质的医疗服务，助力患者恢复健康。属先天性糖脂代谢性疾病,其特点是全单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞。为常染色体隐性遗传，神经鞘磷脂酶缺乏,常染色体隐性遗传，脑，对症治疗，高雪病婴儿型,Wolman病,GM神经节苷酶脂病Ⅰ型,Hurler病，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物，血常规检查,骨髓象,血浆胆固醇、总脂、转氨酶检查,尿检测,肝、脾和淋巴结活检,X线检查，。