昆明市第一人民医院粘多糖贮积病推荐专家

昆明市第一人民医院始建于1914年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的大型综合性三级医院。医院拥有2个院区，占地面积达158亩，总业务用房22万余平方米。医院设有35个临床业务科室和16个医技科室，其中包含云南省最大的社区医院——昆明市第一人民医院星耀医院。医院编制床位2100张，职工3300余人，其中高级职称291人，博士25人、硕士286人。医院是国家住院医师规范化培训基地和国家临床药师规范化培训基地，设有国家级器官移植中心、省级重点学科等多个重点学科。在黏多糖贮积症等罕见病治疗方面，昆明市第一人民医院拥有一支专业的医疗团队，采用先进的医疗技术，致力于为患者提供优质的医疗服务。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。