大连市友谊医院苯丙酮尿症推荐专家

大连市友谊医院，始建于二十世纪四十年代，是一所集医疗、科研、教学、急救、保障、康复为一体的三级甲等医院，也是大连市红十字医院和大连医科大学附属医院。医院在遗传代谢疾病领域拥有卓越的诊疗实力，特别是针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，积累了丰富的治疗经验。医院设有专门的遗传代谢科，配备了先进的检测设备，拥有一支专业的医疗团队，为患者提供精准、个性化的治疗方案。近年来，医院积极开展国内外学术交流，引进先进技术，不断提升苯丙酮尿症等遗传代谢疾病的诊疗水平，为患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。