锦州市中心医院苯丙酮尿症推荐专家

锦州市中心医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救、康复为一体的大型综合性国家三级甲等医院，拥有先进的大型医疗设备和强大的医疗团队。医院特别在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断与治疗方面具有显著优势，设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心。医院引进了国际先进的检测技术和治疗方法，如细胞生物治疗、微创手术等，为患者提供全面、精准的医疗服务。锦州市中心医院将继续发挥专业优势，为苯丙酮尿症患者带来福音。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。