齐齐哈尔市第一医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

齐齐哈尔市第一医院,作为黑龙江省历史悠久的医疗机构,始建于1911年,经历了多个历史时期,见证了国家的发展和变迁。以下是医院的一些详细信息: 1. **历史沿革**:齐齐哈尔市第一医院始建于清朝宣统三年(1911年),历经晚清、中华民国、伪满洲国、抗日战争、解放战争等历史时期,是黑龙江省第一个官办医院。 2. **发展历程**:医院历经多次更名和演变,包括黑龙江省卫生院、黑龙江省官医院、满铁医院、伪满市立医院、黑龙江省医院、黑龙江省二院等,于1956年正式更名为“齐齐哈尔市第一医院”。 3. **办院理念**:医院秉承“厚德、仁爱、奉献、超越”的院训,提出“依法治院、从严治院”的办院理念,坚持“保安全、强质量、促服务、抓运营”的治院方针。 4. **服务型医院品牌**:医院致力于打造“服务型班子”“服务型科室”“服务型医院”的服务型医院品牌,以“家文化”的核心理念服务患者。 5. **人才与科研**:医院广纳优秀人才,开展高水平临床科研工作,不断提升医疗服务综合能力。 6. **综合实力**:目前,齐齐哈尔市第一医院已成为集医疗、急救、预防、科研、教学、康复等为一体的大型三级甲等综合医疗机构。 7. **荣誉奖项**:医院荣获“全国五一劳动奖”“全国五四红旗团委”“全国特色文化医院”“全国文明单位”“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”等多项荣誉称号。 8. **教育与研究**:2018年成为南方医科大学附属齐齐哈尔医院,2019年成为美国田纳西大学兼职教授、博士研究生导师单位。 9. **基础设施**:医院北院占地面积8万平方米,建筑面积9.6万平方米;南院占地面积22万平方米,建筑面积40万平方米(部分在建中)。 10. **服务范围**:医疗服务范围扩大至内蒙古东部、吉林省西北部,辐射人口1000万。 11. **专科建设**:医院拥有省级重点专科4个,市级重点专科42个,高级卫生技术人员933人,博士42人(含在读)、硕士521人。 12. **学术团体**:齐齐哈尔市医师协会、齐齐哈尔市医院协会、齐齐哈尔市护理学会等多个学术团体在医院挂靠。 13. **科研课题**:近年来,医院参与国家级课题项目6项,其中国家卫生计生委医药卫生科技发展研究中心课题项目1项。 齐齐哈尔市第一医院在医疗、科研、教学等方面取得了显著成绩,为黑龙江省乃至全国的医疗事业做出了重要贡献。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

冯乐恒
true 冯乐恒 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2471 平均响应:15分钟
擅长类风湿关节炎、骨关节炎、骨质疏松、痛风等关节炎性疾病以及治疗系统性红斑狼疮、干燥综合征等自身免疫性疾病。
田微
true 田微 副主任医师
好评率:99% 接诊量:5618 平均响应:15分钟
风湿病:系统性红斑狼疮 类风湿关节炎 强直性脊柱炎 血管炎 骨关节炎 痛风 骨质疏松 干燥综合症 银屑病关节炎 硬皮病 多发性肌炎 皮肌炎等疾病的诊治 常见的症状有关节肿胀 关节疼痛 关节不适 关节酸痛 口腔溃疡 脱发 手指遇冷变色 肌肉疼痛 乏力 尿酸高(高尿酸)等
高辉
true 高辉 副主任医师
好评率:99% 接诊量:2868 平均响应:7小时
中西医结合口苦,纳差,食欲不佳,睡眠差,口臭、舌苔白厚、多汗,有齿痕、早泄、大便不成型、大便黏、脾虚(健脾补气、温肾健脾)、肾虚(阳虚、阳虚体质、四肢厥冷、温补肾阳、滋阴潜阳、补阳益气、散寒止痛、温阳行气、温阳活血、温阳散寒、温肾散寒、补肾固冲),胃食管反流(反流性食管炎)、胃炎(慢性浅表性胃炎、慢性糜烂性胃炎、急性糜烂性胃炎、急性胃炎、胆汁返流性胃炎、幽门螺旋杆菌感染,酒精肝,乙肝(乙型肝炎)、丙肝(丙型肝炎)、肝硬化(原发性胆汁性肝硬化、蜘蛛痣、门静脉高压、腹水)、脂肪肝、药肝等疾病的中西医结合诊治、中医调理治疗。
雷淑芝
true 雷淑芝 主任医师
好评率:100% 接诊量:1494 平均响应:30分钟
高血压病,冠心病,风心病,心力衰竭,心律失常,心肌病,心肌炎等心内科常见病,多发病。
魏烨平
true 魏烨平 副主任医师
好评率:100% 接诊量:14 平均响应:7小时
皮肤性病科常见病,多见病,感染性皮肤病,红斑性皮肤病,大疱性皮肤病,色素性皮肤病,性病等
赵凯
true 赵凯 副主任医师
好评率:99% 接诊量:1405 平均响应:3小时
医生擅长,脑出血,脑外伤,颅内动脉瘤,神经重症诊治,脑膜瘤,听神经瘤,脊髓肿瘤
姜秀峰
true 姜秀峰 主任医师
好评率:100% 接诊量:141 平均响应:-
专科特长:结直肠癌规范化治疗,肿瘤晚期支持治疗,肿瘤基因检测技术应用,便秘的微创治疗,内痔,外痔,混合痔,肛裂,肛瘘微创治疗(LIFT手术),肛周脓肿(TROPIS),直肠粘膜脱垂,直肠前突,混合痔TST微创治疗,藏毛窦(Limberg,bascom手术)微创治疗,直肠脱垂(Altemeier、Delorme手术),肛门瘙痒、肛周湿疹、溃疡性结肠炎,慢性结肠炎,便秘的综合治疗!
宋京
true 宋京 主治医师
好评率:100% 接诊量:667 平均响应:15分钟
擅长系统性红斑狼疮,干燥综合征,系统性硬化,类风湿关节炎,强直性脊柱炎,骨关节炎,骨质疏松,血管炎,成人斯蒂尔病,白塞病等风湿免疫相关疾病的诊疗。
许雪莲
true 许雪莲 主任医师
好评率:100% 接诊量:63 平均响应:-
擅长风湿科常见病类风湿关节炎、骨关节病、强直性脊柱炎、痛风、干燥综合征的诊治,对复杂的风湿免疫疾病系统性红斑狼疮、系统性硬化、血管炎、自身免疫肝病等诊治经验丰富。
宋根
true 宋根 副主任医师
好评率:100% 接诊量:224 平均响应:-
擅长乳腺良恶性肿瘤的诊断及治疗,乳腺癌改良根治术,前哨淋巴结活检术,空芯针穿刺活检术,乳腺癌即刻乳房重建术,乳头重建术,腔镜下乳腺良恶性肿瘤切除术,乳腺良性肿瘤微创旋切术(MMT),静脉输液港植入术及其他中心静脉置管术。
患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-14 21:21:38

阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。

接诊医生:
  
2024-11-14 21:21:38

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-14 21:21:38

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-14 21:21:38

我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。

接诊医生:
  
2024-11-14 21:21:38

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-14 21:21:38

4岁10个月儿童,雷特综合症,询问北华枸橼酸钾颗粒的使用。患者女性4岁

接诊医生:
  
2024-11-14 21:21:38

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-14 21:21:38

患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。

接诊医生:
  
2024-11-14 21:21:38

我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?

接诊医生:
  
2024-11-14 21:21:38
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