北大荒集团齐齐哈尔医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

简介:

北大荒集团齐齐哈尔医院,始建于1972年,坐落于齐齐哈尔市龙沙区新立街59号,是一家备受信赖的医疗机构。医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务,是齐齐哈尔市城镇医疗保险、农垦社会医疗保险、新农合医疗保险以及齐齐哈尔市工伤定点医院。 医院总建筑面积达36000平方米,设有临床科室15个,包括内科系、外科系、康复科、妇科、五官科等,其中面积达600平米的规范化层流手术室,能同时进行6台手术,设备先进、设施齐全。此外,医院还拥有设备先进、配置齐全的ICU重症监护室及现代化的消毒供应室。 北大荒集团齐齐哈尔医院拥有一支强大的医疗团队,现有在岗职工483人,其中正高职47人,副高职38人。医院开放床位501张,以满足患者的需求。 在医疗设备方面,北大荒集团齐齐哈尔医院配备有日本奥林帕斯4K腹腔镜、德国费格椎间孔镜、日本原装进口宾得胃肠镜等腔镜系列设备;美国GE1.5T磁共振成像系统、美国GE16排螺旋CT机、美国GEE8彩超等先进设备。近期,医院计划投资2300万元,引进64排螺旋CT等设备,以推动医院迈向心、脑血管疾病精准诊治的新征程。 北大荒集团齐齐哈尔医院外二科是医院重点科室之一,专注于雷特综合征等神经发育障碍类疾病的研究与治疗。科室医生数众多,拥有丰富的临床经验。科室推荐专家在雷特综合征领域具有较高声誉,为患者提供专业、贴心的医疗服务。 北大荒集团齐齐哈尔医院外二科,以患者为中心,致力于为患者提供优质、高效的医疗服务。科室先后获得多项荣誉称号,包括省级工人先锋号、省级文明单位、省级优秀志愿服务组织等。医院全体医务人员在院领导班子的带领下,践行诚信,树立了良好的医院形象,赢得了患者和同行的高度评价。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

张宗利
true 张宗利 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
擅长急危重症患者的抢救与治疗,尤其是呼吸衰竭,心力衰竭,药物中毒等疾病的救冶
郑伟东
true 郑伟东 副主任医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
1.普通外科,副主任医师,牡丹江医学院临床医学本科,先后在哈尔滨医科大学附属二院王锡山老师科室进修学习结直肠肿瘤专业,天津肿瘤医院进修甲状腺,乳腺肿瘤专业。 2.能够独立规范的完成甲状腺癌, 乳腺癌,结直肠癌根治性手术,对其术前评估,新辅助治疗,术后放化疗等综合治疗有丰富的临床经验,对甲状腺癌喉返神经的显露,甲状旁腺血供的保留,中央区、颈侧区淋巴结清扫有深刻的认识,对乳腺癌根治、改良根治术,保乳手术,前哨淋巴结活检等有丰富的临床经验,紧跟国内、国际诊治规范,并经常与天津肿瘤医院,哈尔滨医科大学附属二院老师交流、会诊!
齐新刚
false 齐新刚 副主任医师
好评率:100% 接诊量:8 平均响应:-
CT及磁共振的影像诊断报告解读,相关的体检报告解读。 常见病、多发病、疑难病的影像学诊断,尤其擅长肺部疾病如肺结节诊断,肺癌等肺部肿瘤的影像学诊断和儿童疾病的影像学诊断。 咨询医学影像学问题,请提供电子胶片(云胶片)。
付鹏
true 付鹏 主治医师
好评率:100% 接诊量:41 平均响应:-
神经内科
赵成瑞
false 赵成瑞 住院医师
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
内分泌(糖尿病,甲减,甲亢),呼吸科疾病(肺炎,感冒,慢性支气管炎,肺气肿,肺肿瘤)诊治。
刘亮
false 刘亮 副主任医师
好评率:100% 接诊量:496 平均响应:-
待补充
姜守军
true 姜守军 主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
医生擅长待完善,请耐心等待
邹鑫
false 邹鑫 副主任医师
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
待补充
陈肖依
false 陈肖依 副主任医师
好评率:50% 接诊量:292 平均响应:-
待补充
陈辉
false 陈辉 主治医师
好评率:- 接诊量:254 平均响应:-
内分泌
患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。

接诊医生:
  
2024-11-14 21:29:18

我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁

接诊医生:
  
2024-11-14 21:29:18

我有雷诺综合征,手指遇冷发白变凉,持续一个多月了,做了风湿科的检查但没有查出什么,担心病情会发展,想知道如何治疗和管理。患者信息:男性,30岁。

接诊医生:
  
2024-11-14 21:29:18

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。

接诊医生:
  
2024-11-14 21:29:18

雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。

接诊医生:
  
2024-11-14 21:29:18

抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁

接诊医生:
  
2024-11-14 21:29:18

我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?

接诊医生:
  
2024-11-14 21:29:18

我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。

接诊医生:
  
2024-11-14 21:29:18

我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?

接诊医生:
  
2024-11-14 21:29:18

我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-11-14 21:29:18
科普文章

展开更多

药品使用说明

快速问医生

输入你想提问的内容
提交

网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号