简介:

南京市鼓楼医院,又名南京大学医学院附属鼓楼医院,前身是1892年由美国基督教会资助的加拿大籍传教士威廉·爱德华·麦克林医学博士(WilliamE.Macklin,中文译音马林)创办的一所基督医院,马林任首任院长,民间又称马林医院。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

赵燕
true 赵燕 主治医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:116 平均响应:15分钟
擅长头晕,头疼,肌无力,肢体麻木,疼痛,脑血管病,癫痫,帕金森,认知障碍,神经肌肉病,神经遗传病等疾病的诊断。
邹瑞
true 邹瑞 副主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:58 平均响应:2小时
四肢骨折与矫形,骨与关节疾病,关节镜与关节置换,骨质疏松与骨代谢疾病!
黄嵘
true 黄嵘 主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:945 平均响应:15分钟
脑血管病,神经肌肉疾病,帕金森病,神经科感染性疾病,神经遗传疾病以及神经疑难病的诊治
孟然
true 孟然 副主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:99% 接诊量:2546 平均响应:30分钟
各类型糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症
秦震声
true 秦震声 副主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:31 平均响应:3小时
胃肠、肛肠肿瘤微创外科治疗,便秘的外科治疗,肛门常见、疑难疾病诊治。
王银河
true 王银河 主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:35 平均响应:30分钟
骨骼肌肉疾病:骨质疏松、骨关节炎、颈肩腰腿痛、骨折的保守治疗,相应康复治疗措施
宋骅
true 宋骅 主治医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:100 平均响应:15分钟
擅长治疗内科系统疾病,尤其是类风湿关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合症、痛风、皮肌炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化、血管炎及其他风湿免疫性疾病的诊治。
秦晓东
true 秦晓东 副主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:- 接诊量:5 平均响应:-
脊柱畸形,脊柱退变疾病,骨与软组织肿瘤
乔军
true 乔军 副主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:- 接诊量:- 平均响应:-
先天性脊柱侧弯(半椎体),青少年特发性脊柱侧弯,强直性脊柱炎,马凡综合征伴脊柱侧弯,颈椎病,腰椎间盘突出症,腰椎管狭窄症,脊柱肿瘤
孙喜太
true 孙喜太 主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:4 平均响应:-
擅长肥胖症及糖尿病等代谢性疾病的外科治疗;擅长复杂肝胆胰外科疾病的外科治疗;擅长腹腔镜微创外科技术。
患友问诊

49岁女性,患有地中海贫血,咨询生血宝合剂的使用情况。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-17 18:26:49

8岁女儿和12岁儿子患有中度地中海贫血,个头矮小,考虑补钙治疗。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-17 18:26:49

1岁10个月宝宝,经常感冒,有地中海贫血,想增强抵抗力。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-17 18:26:49

我患有地中海贫血,正在使用治疗贫血的药物,想咨询是否可以继续使用。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-17 18:26:49

六十多岁患有地中海贫血的哺乳期老人失眠。患者女性38岁

接诊医生:
  
2024-10-17 18:26:49

我怀孕了,患有地中海贫血,医生建议我使用某种药物。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-17 18:26:49

怀孕23周,有地中海贫血,想了解饮食和用药建议。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-17 18:26:49

地贫患者,无临床症状,查血有贫血,正在使用叶酸治疗。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-17 18:26:49

27岁女性,有地贫,最近头晕,掉头发。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-17 18:26:49

23岁女性,轻度地中海贫血,血红蛋白101,准备公务员体检,询问治疗建议。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-17 18:26:49
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