简介:

南京市鼓楼医院,又名南京大学医学院附属鼓楼医院,前身是1892年由美国基督教会资助的加拿大籍传教士威廉·爱德华·麦克林医学博士(WilliamE.Macklin,中文译音马林)创办的一所基督医院,马林任首任院长,民间又称马林医院。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。,1.β珠蛋白生成障碍性贫血(β地中海贫血) β珠蛋白生成障碍性贫血(简称β地贫)的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(α地中海贫血) 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血)(简称α地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。,血液,0,缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化,无,根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。,。

邹瑞
true 邹瑞 副主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:58 平均响应:2小时
四肢骨折与矫形,骨与关节疾病,关节镜与关节置换,骨质疏松与骨代谢疾病!
赵燕
true 赵燕 主治医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:116 平均响应:15分钟
擅长头晕,头疼,肌无力,肢体麻木,疼痛,脑血管病,癫痫,帕金森,认知障碍,神经肌肉病,神经遗传病等疾病的诊断。
林华
true 林华 主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:694 平均响应:-
骨与关节疾病(骨质疏松,骨关节炎,骨坏死等),不明原因骨骼、关节疼痛,多发性骨折,青少年骨骼发育障碍等骨关节疾病的临床诊治和实验研究
王银河
true 王银河 主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:35 平均响应:30分钟
骨骼肌肉疾病:骨质疏松、骨关节炎、颈肩腰腿痛、骨折的保守治疗,相应康复治疗措施
孟然
true 孟然 副主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:99% 接诊量:2546 平均响应:30分钟
各类型糖尿病,甲状腺疾病,肥胖症
吴家勇
true 吴家勇 副主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:99% 接诊量:863 平均响应:3小时
擅长缺血性脑血管病的规范化诊治及介入治疗,擅长帕金森病、多发性硬化等中枢神经系统变性及脱髓鞘疾病的诊治
黄嵘
true 黄嵘 主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:945 平均响应:15分钟
脑血管病,神经肌肉疾病,帕金森病,神经科感染性疾病,神经遗传疾病以及神经疑难病的诊治
秦震声
true 秦震声 副主任医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:31 平均响应:3小时
胃肠、肛肠肿瘤微创外科治疗,便秘的外科治疗,肛门常见、疑难疾病诊治。
马超
true 马超 主治医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:- 接诊量:16 平均响应:2小时
颈肩腰腿痛,腱鞘炎,骨质疏松,带状疱疹,肩周炎,膝关节炎,偏头痛,脊柱骨折,腰椎间盘突出症,颈椎病
宋骅
true 宋骅 主治医师
三级甲等 南京鼓楼医院
好评率:100% 接诊量:100 平均响应:15分钟
擅长治疗内科系统疾病,尤其是类风湿关节炎、强直性脊柱炎、干燥综合症、痛风、皮肌炎、系统性红斑狼疮、系统性硬化、血管炎及其他风湿免疫性疾病的诊治。
患友问诊

孩子4岁,患有地中海贫血,想了解乳铁蛋白的补充方法。

接诊医生:
  
2024-11-19 21:26:34

我儿子七岁,患有地中海贫血,请问有什么药物可以使用?

接诊医生:
  
2024-11-19 21:26:34

8岁女儿和12岁儿子患有中度地中海贫血,个头矮小,考虑补钙治疗。

接诊医生:
  
2024-11-19 21:26:34

55岁女性患有缺铁性贫血,有地中海贫血家族史,咨询用药问题。

接诊医生:
  
2024-11-19 21:26:34

患有地中海贫血,想了解是否可以服用强骨生血口服液。

接诊医生:
  
2024-11-19 21:26:34

1岁10个月宝宝,经常感冒,有地中海贫血,想增强抵抗力。

接诊医生:
  
2024-11-19 21:26:34

患有地中海贫血,感觉少血,想咨询是否可以使用生血宝合剂。

接诊医生:
  
2024-11-19 21:26:34

我家小孩有轻微的地中海贫血,个子小,饭量小,想咨询用药。

接诊医生:
  
2024-11-19 21:26:34

8岁儿童患有地中海贫血,血红蛋白低,询问补气血药物。

接诊医生:
  
2024-11-19 21:26:34

怀孕23周,有地中海贫血,想了解饮食和用药建议。

接诊医生:
  
2024-11-19 21:26:34
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