当前位置:首页>

地中海贫血属于什么遗传病 

地中海贫血属于什么遗传病 
发表人:王靖翰

地中海贫血属于一种基因缺陷所引起的遗传病。地中海贫血患者主要是由于基因缺陷导致体内的一种血红蛋白合成障碍所引起的疾病。

地中海贫血患者需要定期的去医院里面检查自己的血红蛋白,同时要及时的进行治疗,在治疗的过程中一定要保持一个乐观向上积极的心态,可以适当的补充一些含维生素比较丰富的食物。

地中海贫血患者在治疗的过程中一定要注意休息,尽量不要过度的劳累,可以适当的补充一些含纤维素比较丰富的食物,同时应当尽量减少生冷油腻刺激性食物的摄入,养成一个良好的生活作息习惯。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
推荐问诊记录
推荐科普文章
  • 冠心病一般指冠状动脉粥样硬化性心脏病,冠状动脉粥样硬化性心脏病是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞,造成心肌缺血、缺氧或坏死而导致的心脏病,常常被称为“冠心病”。但是冠心病的范围可能更广泛,还包括炎症、栓塞等导致管腔狭窄或闭塞。

     

    首先冠心病不是遗传病!

     

     

    遗传病(genetic disease)是由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病,通俗来讲,在孩子没有出生之前,根据父母的情况,其实就已经能确认孩子会罹患的某些疾病,当然,遗传病中也有显性遗传和隐性遗传,没有表现出来的某种疾病,会在某个节点在某一代子孙中得到表现的就是隐性遗传。

     

    所以,在遗传病中,个人的努力是不能避免疾病在特定的子女身上出现。可以确定的是,如果父母有遗传病,那么在其下一代的遗传学规律中,肯定会出现这一疾病或者这一疾病的基因,这就是遗传病。有统计显示,在儿科专科医院住院患者中,25%~39%是因为遗传原因导致发病,遗传病种类繁多,涉及全身各个系统,分散在临床各专业。

     

    这就非常好解释冠心病为什么不是遗传病了,在冠心病疾病谱中,就算是父母罹患冠心病,也只能是子女罹患冠心病的概率增高,但没有绝对性,所以,冠心病不是遗传病。

     

     

    其次,冠心病是家族史高发疾病。

     

    家族史指的是父母有类似疾病,那么子女罹患类似疾病的概率增高,或者大大增加的疾病。

     

    比如,父母罹患冠心病,那么子女患病概率大大增加,但是如果个人能够很好的注意这些特点,其患病率会大大缩减,这就是冠心病的特点。在遗传病中,即使你很注意,其发病率不会受其影响而减少。

     

    当然,有许多人说,冠心病发病家族史中,有人提到冠心病易患基因,这也不能决定冠心病史家族高发疾病而不是遗传病的结果。

     

    如果父母罹患冠心病,那么我们仍然需要警惕,因为共同的饮食习惯,生活方式,生活环境,我们和父母一样患上冠心病的概率会大大增加。

     

    所以,即使冠心病不遗传,我们仍需要警惕其家族高发的趋势。

     

    毕竟,生命只有一次!

    图片来源于网络,如有侵权请联系删除。

     

     

  • 冠心病是中老年人死亡最常见的原因之一,主要表现为心绞痛、心肌梗死、心肌纤维化甚至猝死!一旦确诊,往往难以治愈,大家一定要在年轻时就做好一级预防,戒烟戒酒、均衡饮食、规律作息,远离容易诱发冠心病的各种危险因素。然而,有一些危险因素,我们却难以避免,它们就是那些来源于基因的“缺陷”。

     

    一.    什么是冠心病?

     

    首先我们先来了解一下冠心病具体指什么。冠心病,学名是冠状动脉性心脏病,又名缺血性心脏病。心脏作为人体血泵,为全身供血的同时,自身也需要血液的“滋润”,而为心脏供血的就是缠绕在心壁上的冠状动脉了。当冠状动脉发生狭窄时,就会导致心肌缺血缺氧,严重到一定程度,出现功能和结构上的损害,就会发展为冠心病!

     

    那么,什么因素会导致冠状动脉的狭窄呢?最常见的原因就是冠状动脉粥样硬化。所谓粥样硬化,指的是一种由于脂质等沉积在动脉壁上,形成一种“粥糜样”斑块,进而引起的动脉狭窄和硬化。粥样斑块形成后,还可能继发斑块内出血、斑块破裂、血栓形成等病变,进一步加重冠脉狭窄,引起严重的心绞痛等症状。

    二.    四大冠心病危险基因 [1]

     

    1.  致高Hcy的基因

     

    研究表明,高同型半胱氨酸(Hcy)血症是导致冠心病的一大危险因素[2]。原来,高Hcy容易发生氧化,产生大量过氧化物,对血管内皮细胞造成损伤,进而导致动脉粥样硬化。人体内很多基因的表达产物都会参与Hcy的代谢,这些基因一旦出现缺陷,就会导致高Hcy,进而诱发冠心病。

     

    2.  PAI-1基因

     

    纤溶酶原激活物抑制剂-1(PAI-1)是人体内一种能抑制纤溶酶原激活,阻止纤溶酶溶解血栓的蛋白质。PAI-1基因一旦出现异常,表达出过量的PAI-1,发挥促进血栓的作用,就容易堵塞冠脉,诱发冠心病!

     

     

    3.  致脂质代谢障碍的基因

     

    我们都知道,冠状动脉粥样硬化主要与脂质在血管壁上的沉积有关。人体内的很多基因都会参与脂质的调节,这些基因如果出现异常,导致高脂血症等脂质代谢紊乱,也容易诱发冠心病。

     

    4.  ACE基因与AT-1基因

     

    血管紧张素 Ⅰ转化酶(ACE)和1型血管紧张素 Ⅱ受体(AT-1)是两类参与血管紧张素转化和发挥作用的蛋白质,而血管紧张素有着收缩血管的活性,一旦表达过量,也容易引起心肌缺血,诱发冠心病。可见,ACE基因和AT-1基因的异常也是冠心病的一大危险因素。

     

    上述四大类型的基因,和冠心病的发生有一定的关联。除此之外,还有很多基因如果出现缺陷和异常,也容易诱发冠心病。可见,冠心病具有一定的遗传性,所以冠心病家族的成员一定要小心了!但是,有研究表明,冠心病的遗传因素在所有冠心病的危险因素中,其实“分量”较轻,没有饮食和生活方式对我们的健康的影响大,所以大家也不用太过担心,首先还是要养成良好的生活习惯!

     
    【参考文献】
    [1] Konecky N, Malinow MR, Tunick PA et al. Correlation between plasma homocysteine and aortic at herosclerosis[J]. Am Heart J, 1997, 5:34-40.
    [2]王志勇,陈新山,葛振奎,秦启生.冠心病遗传性危险因素的分子生物学研究进展[J].法医学杂志,2000(03):184-185.
  • 什么是β地中海贫血?

     

    β地中海贫血是一种由于β珠蛋白肽链的合成显著减少或完全不能合成所致

    的遗传性血液病。根据患者溶血性贫血的严重程度不同,β地中海贫血一般分为重

    型、中间型和轻型3种类型。

     

    β珠蛋白基因结构是怎样的?

     

    编码β类珠蛋白的基因和编码α类珠蛋白的基因一样也串联在一起,称为β珠蛋白基因簇,位于11号染色体短臂,基因排列商序5'-E-Gy-Ay-4β-8-β-3,长度约60千碱基对。ε珠蛋白为胚珠蛋白,γ珠蛋白为胎珠蛋白,4表示假基因,它是进化过程中保留下来的,结构上与相对应的基因相似,但没有功能。

     

     

    β地中海贫血有哪些基因突变类型?

     

    大量研究资料表明,β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代,个别碱基的插入或缺失)所致。迄今为止,全世界已发现130余种不同的β地中海贫血,而在中国人中已被确定的β地中海贫血基因也有22种,包括:①转录突变(5种);②RNA加工突变(6种),即剪接点突变、共同序列突变、插入序列突变和编码区替代;③翻译突变(11种),即无义突变和起始密码突变。

     

    β地中海贫血基因的人群特异性。

     

    中国人常见的β地中海贫血基因其频率除了在各省区有所不同外,不同的民族之间也有所差异:壮族人与汉族人所具有的β地中海贫血基因谱相似,而海南的黎族人中β地中海贫血基因几乎完全为CD41-42(-4bp),基因频率高达94.7%,而主要聚居在云南西南部德宏地区的阿昌族,人口总数不足3万,但HbE突变类型的基因频率高达41.2%.

     

     

    怎样做好β地中海贫血的产前诊断?

     

    近年来,随着PCR技术逐渐被广泛地应用,β地中海贫血的产前诊断更主要依赖于PCR技术以及它们与其他基因诊断技术的组合。主要包括:①RFLP连锁分析;②PCR/ASO探针分析;③多种等位基因特异性PCR分析;④少数未知突变类型β地中海贫血的基因诊断除可采用前述的RFLP连锁分析技术,更主要的依赖于DNA序列的测定以阐明其突变性质。

     

    在取材方面,由于DNA分析不依赖于基因表达,于妊娠早期(8~12周),取绒毛作基因分析已成为普遍采用的方法。对妊娠中期16周以后的β地中海贫血高危胎儿取羊水脱落细胞完成产前基因诊断。

     

    参考文献:

    [1] 《看数字诊疾病》

  • 在怀孕早期尽量别在计算机前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。出现心功能衰竭以前治疗的成人先天性心脏病患者,寿命略短于同年龄组正常人,出现心功能衰竭后治疗的成人先天性心脏病患者,治疗效果差。先天性心脏病简称先心病,在患者幼年期进行了正规治疗的先天性心脏病患儿,能和正常儿童一样生长发育。否则到后期很可能引起心功能衰竭等并发症。那么,先天性心脏病隔代遗传?接下来,我们一起来看看相关的医疗知识。

     

     

    不同心脏病遗传性不同

     

    1、先天性心脏病:

     

    先天性心脏病是心脏病的一种,其致病原因分为单基因遗传、染色体畸形变异以及多基因遗传这几种,目前常见的先天性心脏病多数是因为多基因遗传导致的,而且先天性心脏病不完全因为遗传导致,如果在环境中存在一些会导致心脏急性的疾病,比如药物以及病毒感染等等也会诱发先天性心脏病。并非胎儿接触致畸因子就会诱发先天性心脏病,而是根据胎儿跟遗传以及对特定致畸源的反应所决定的。

     

    先天性心脏病可由环境因素和遗传因素或两者共同相互作用共同造成的。我们建议大家在生活中做一下心脏彩色B超进行遗传咨询。一旦出现心功能衰竭以前治疗的成人先天性心脏病患者,先天性心脏病寿命略短于同年龄组正常人,出现心功能衰竭后治疗效果差。

     

    从上述内容可知,先天心脏病并不可以笼统的称之为遗传性疾病,不过直系亲属当中如果有一个患先天性心脏病,那么本人患病的概率是正常人的三倍,一级亲属当中患先天性心脏病的人数越多,患病概率越大。

     

    先天性心脏病一些跟怀孕期间的情况有关系,比如孕妇在怀孕前三个月出现病毒感染,尤其是风疹、流行性感冒等可能会导致胎儿心脏急性,此外,在怀孕期间服用太多镇静药以及抗菌素也会导致胎儿患先天性心脏病。

     

    2、后天性心脏病:

     

    后天性心脏病比较常见的是心脏病跟冠心病,前者是因为风湿热导致的心脏瓣膜出现问题,不属于遗传疾病,而冠心病其致病原因有很多,具体是否会遗传并不太清楚,不过目前有相关资料显示,冠心病也有一定的家族性,如果父母当中有一人患冠心病,那么子女患病的概率是正常人的两倍,如果父母都是冠心病患者,那么子女患病概率是正常人的四倍,可见遗传因素在冠心病的发作中也有一定影响。

     

    我们知道所有曾患有先天性心脏病的人在自己做父母时都希望生育一个健康的孩子,我们建议大家在生活中婚前去医院进行婚前检查及遗传咨询或者到心脏病专科去做检查。在怀孕早期尽量别在计算机前微波炉等磁场强的地方坐太长时间因这时的胎儿还不稳定各个器官还正在成形阶段很可能造成孩子先天性心脏病。因为先天性心脏病是一种多基因遗传病,目前公认实际上多先天性心脏病患儿经手术治疗后,生活和正常人无异。

     

    以上是我们关于先天性心脏病隔代遗传?的问题的解答,相信大家又有了进一步了解,在此,我们提醒大家,有些家长以为人参有滋补作用给术后的孩子喝,实际上人参确有强心壮体、补气生津的功能,但是服用不当反会导致患者胃口减退、鼻子出血等症状。以上内容仅供参考,个人的体质都不同。

     

     

  • 血吸虫病曾是流行于中国的重大传染病, 该疾病具有分布广、流行重和危害大等特征。

     

    据 20 世纪 50 年代统计, 中国血吸虫病病例总数达1 200 万, 病例分布于南方 12 个省( 自治区、直辖市) 。经过近 70 年的防治, 中国血吸虫病防治( 以下简称“血防”) 工作取得了巨大成就。

     

    1.  血吸虫的流行特征是什么?

     

    血吸虫也称裂体吸虫,寄生于多数脊椎动物的门静脉和肠系膜静脉内。血吸虫病是由分体科分体属的日本分体吸虫寄生在人畜门静脉系统的一种危害严重的人畜共患病。

     

     

    血吸虫在我国,主要集中于长江流域。我们通常所说的血吸虫就是指日本血吸虫。

     

    1949年前,血吸虫病是危害人民身体健康最重要的寄生虫病,主要症状为:发热、疼痛、咳嗽、腹泻、肝脾肿大、头晕和死亡。其严重流行,使我国重灾区出现人烟稀少,十室九空,田园荒芜,造成了“千村霹雳人遗矢,万户萧疏鬼唱歌”的悲惨景象。

     

    1949年后,我国对血吸虫病进行了大规模的群众性防治工作,灭螺面积达90多亿平方米,占有螺面积80%以上,防治科研有不少创新,并取得了极其显著的成效。

     

    至20世纪70年代末期,患病人数已降至250万,晚期患者已很少见到,广大血吸虫病流行区面貌发生了根本变化。但要达到彻底消灭血吸虫病的目的,还需要作长期艰苦的努力。

     

    2.血吸虫的传播途径是什么?

     

    雌雄交配后,在血管内产卵。虫卵一部分随血流到肝脏,另一部分逆血流到肠黏膜下层静脉末梢,沉积到肠壁。在适宜温度和湿度条件下,虫卵几小时即可孵出毛蚴。毛蚴进入钉螺体内,再进行发育。在适宜温度和湿度条件下,2~3个月后尾蚴成熟,离开钉螺,在水中游动,可经皮肤、口或者胎盘感染人畜。进入宿主体内即变为童虫,经小血管或淋巴管随血液循环到肠系膜静脉内寄生,发育为成虫。粪便入水、钉螺的存在和接触疫水是血吸虫传播的三个重要环节。

     

     

    3.血吸虫感染后有什么后果?

     

    血吸虫病的主要病变为在肝脏、结肠内因虫卵囤积而引发的肉芽肿,若不及时给予有效治疗,致使病情进展至晚期腹水型血吸虫病,将极大增加上消化道出血、肝性脑病等危重并发症的发生风险,严重威胁患者的生活质量及生命安全。

     

    参考文献:
    1.周晓农,许静,吕山,李石柱.中国消除血吸虫病的进程与科技成果[J].中华疾病控制杂志,2019,23(07):749-753.
    2.殷明琴.晚期腹水型血吸虫病患者饮食依从性及影响因素分析[J].基层医学论坛,2020,24(35):5172-5173.
  • 什么是α地中海贫血?

     

    地中海贫血是由于α珠蛋白合成障碍导致的血液病。在多数情况下是于珠蛋白基因缺失,也有部分病例是由于碱基突变所致。

     

     

    按照珠蛋白链合成速率降低的程度,地中海贫血又分为不同类型。如α地的海贫血,同一条16号染色体上的两个α珠蛋白基因均不能表达,使α链的合成完全缺乏,称为α°地中海贫血;如果只有一个α珠蛋白基因表达,使α链部分合成,称为α地中海贫血。

     

    α地中海贫血存在怎样的分子缺陷,有何临床症状?

     

    α地中海贫血根据分子缺陷及临床表现不同分为三类:

     

    ①    静止型α地中海贫血。这是α地中海贫血的杂合子。这种患者一般只有一个基因缺失或突变,所以无明显的临床症状。

     

    ②    标准型α地中海贫血,这是α°地中海贫血的杂合子,是两个α珠蛋白基因缺失或突变。

     

    这类患者由于尚能代偿性地合成相当数量的α链,临床上也没有症状,但血液学检查可出现平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白的降低。

     

     

    ③HbH病。是α地中海贫血双重杂合子,由于4个α珠蛋白基因中有3个缺失或缺陷,使α链的合成受到严重影响。

     

    这种患儿在出生时几乎没有明显的症状,只有轻度贫血,至1周岁左右便出现明显贫血,多数患者伴有肝脾肿大及轻度黄疸,少数患者病情较重,血红蛋白含量可低至30~40克/升(正常成人一般在120~160克/升,新生儿170~200克/升),并有骨骼变化及特殊贫血面容。

     

    ④HbBart's胎儿水肿综合征。这是α°地中海贫血的纯合子,4个α珠蛋白基因全部缺失。患本病的胎儿由于不能合成α链,会出现全身水肿,肝脾肿大,四肢短小,腹部因有腹水而隆起,故名Hb Bart's胎儿水肿综合征。胎儿多于妊娠30~40周时死亡或早产,且早产儿产后半小时内即死亡。

     

    如何进行α地中海贫血的基因诊断?

     

    由于α地中海贫血,大多数情况下表现为基因缺失,故可用限制性内切酶分析及DNA点杂交的方法,鉴定出α珠蛋白基因缺失数目或突变类型。对于非缺失型α地中海贫血,可用限制性内切酶片段多态性(RFLP)连锁分析的方法,进行间接的产前诊断,或检出致病基因携带者,同时也有越来越多的人,用PCR扩增后,再用特异寡核苷酸杂交的方法进行检测。

     

    参考文献:

    [1] 《看数字诊疾病》

  • 地中海贫血检查约在 1~2 小时内出结果,主要和检查的项目有关,不能一概而论。

    地中海贫血患者可以通过血常规检查,从而发现有血小板低、贫血现象,一般在 1 小时内就能检查出结果,如果还需要联合做其他方面的检查,检查的结果可能会适当延长些,约需要 2 个小时。

    地中海贫血可以分为α珠蛋白肽、β珠蛋白等两种类型,是由于血红蛋白的珠蛋白肽链基因突变或缺失,从而引起的遗传性溶血性贫血,如患者存在有面色苍白、黄疸等症状时,应尽快前往医院就诊,并配合医生检查。通过实验室检查,可以明确诊断,但是结果出来的时间会略有差异。

    建议患者在确诊之后,应结合自身的情况,积极地配合医生进行治疗,不可延误病情或私自用药,以免产生不良影响。

  • 轻度地中海贫血患者,饮食方面注意营养均衡,可以吃高铁食物、富含维生素C食物、富含叶酸和维生素B12、保证水分的摄入等。

    1. 高铁食物:轻度地中海贫血与铁代谢异常有关,平时要多摄取富含铁的食物,比如红肉、鸡肉、鱼类、菠菜、甜菜、豆腐、坚果等,对于维持血红蛋白的水平很重要。

    2. 富含维生素C食物:维生素C可以促进身体对铁的吸收,平时要适当吃富含维生素C的食物,比如橙子、柠檬、柚子、番茄、草莓、花椰菜等。

    3. 富含叶酸和维生素B12:叶酸和维生素B12对红细胞的合成和功能很重要,饮食中吃豆类、鸡蛋、肝脏、绿叶蔬菜、酵母等,可以帮助维持正常的红细胞功能。

    4. 保证水分的摄入:保持适量的水分摄入可以稀释血液,减轻对血红蛋白的负担。饮用充足的水和其他无糖饮料,并避免饮用过多的咖啡因和含酒精的饮料。对于任何特定的营养需求,建议与医生、营养师或与地中海贫血相关的专业人士咨询,以获得个性化的建议和指导。

  • 地中海贫血头晕症状,可以通过一般治疗、输血治疗、药物治疗或手术治疗缓解。

    1.一般治疗:因为这属于遗传性疾病,可能会引起患者出现心慌乏力、头晕头痛等不良症状,日常应该要多休息,避免劳累,避免情绪过于激动。

    2.输血治疗:部分患者可能会因为疾病而产生头晕症状,可以通过输血治疗的方法缓解,补充体内所需要的红细胞,改善器官缺血缺氧现象。

    3.药物治疗:可以通过使用去铁酮片、去铁胺片以及叶酸等药物,从而促进体内的血红蛋白合成,改善头晕的症状。

    4.手术治疗:患者在头晕症状较为严重时,还可以配合医生给予造血干细胞移植的方法治疗,可以有效改善病情。建议患者应尽快就诊,结合自身情况,严格遵医嘱进行治疗。上述用药需在医生指导下使用,不能私自用药。

  • 地中海贫血又称为珠蛋白生成障碍性贫血,会出现头晕、呕吐的症状,应尽早配合医生治疗。

    珠蛋白生成障碍性贫血的患者,主要是因为体内的红细胞数量减少,身体的各器官会出现缺血缺氧,尤其在大脑和消化道缺血缺氧状态下,则很容易引起头晕和呕吐现象,还可能会有面色苍白、腹泻、发育不良等,严重会出现死亡。珠蛋白生成障碍性贫血患者主要会出现贫血症状,而且根据严重程度的不同,其临床症状也会有所差异。尤其针对于重型β珠蛋白生成障碍性贫血患者,出生时可能并无症状,而在 3~12 个月时会出现症状并进行性加重。当然,头晕呕吐现象也可能和上呼吸道感染、急性胃肠炎等原因有关。

    建议要予以高度重视,可以配合医生做进一步检查,了解具体原因后再做治疗,不可延误或私自用药。

  • 海洋性贫血,又称地中海贫血,是一种常见的遗传性血液疾病。它主要影响红细胞的生产,导致红细胞形态异常、功能受损。本文将为您详细介绍海洋性贫血的治疗方法,包括一般治疗、药物治疗和手术治疗,帮助您更好地了解这一疾病。

    一、一般治疗

    1. 注意休息和营养:保证充足的睡眠,避免过度劳累。饮食上,应多吃富含铁、叶酸和维生素的食物,如瘦肉、绿叶蔬菜、豆类等。

    2. 积极预防感染:保持良好的个人卫生习惯,避免与感冒等传染性疾病患者接触。

    3. 适当补充叶酸和维生素E:叶酸和维生素E有助于提高血红蛋白水平,缓解贫血症状。

    4. 输血治疗:输血是治疗海洋性贫血的基本方法。对于中间型α、β贫血患者,可进行少量红细胞输注。对于严重的β型贫血患者,需从早期开始进行适量的红细胞输注,以预防骨病。

    二、药物治疗

    1. 除铁治疗:除铁治疗是提高重症患者生活质量和延长生命的主要措施。常用的药物有去铁胺、地洛司等。维生素C与去铁胺合用可加强其除尿铁功能。

    2. 化学药物:化学药物可以增加γ基因的表达或降低α基因的表达,从而改善β-珠蛋白生成性贫血的症状。已用于临床研究的药物有羟基脲、反应停、5-氮胞苷、阿糖胞苷、白消安、异烟肼等。

    三、手术治疗

    1. 脾切除:适用于输血需求逐渐增加、脾功能亢进、脾肿大引起压迫症状的患者。该方法对血红蛋白H病和中度β-珠蛋白生成障碍性贫血有较好的疗效。

    2. 异基因造血干细胞移植:是一种可以根治严重β-珠蛋白生成障碍性贫血的方法。如果有HLA相合的造血干细胞供体,可以作为重型β地中海贫血治疗的首选。

    四、预防措施

    1. 做好婚前检查和遗传咨询:避免地中海贫血基因携带者之间的通婚。

    2. 基因分析进行产前诊断:可以在妊娠早期诊断出患有严重β和α地中海贫血的胎儿,并及时终止妊娠。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,主要表现为红细胞形态异常和功能异常,导致患者出现贫血症状。对于地中海贫血患者来说,饮食调理是辅助治疗的重要手段之一。

    红枣是一种常见的食材,富含糖化血红蛋白和微量元素,具有补气补血、美容养颜的功效。因此,地中海贫血患者适量食用红枣是有益的。但需要注意的是,红枣热量较高,不宜过量食用。

    除了红枣,其他一些食物也对地中海贫血患者有益。例如:

    1. 鸭血:鸭血具有以形补形的功效,富含铁质和其他营养成分,有助于改善贫血症状。

    2. 阿胶:阿胶是一种传统的补血药材,具有滋阴补血、润燥的功效,适合地中海贫血患者食用。

    3. 猪肝:猪肝富含铁质、维生素A等营养成分,有助于改善贫血症状。将猪肝与菠菜搭配,做成菠菜猪肝汤,口感鲜美,补血效果更佳。

    4. 绿叶蔬菜:绿叶蔬菜富含铁质、叶酸等营养成分,有助于改善贫血症状。常见绿叶蔬菜有菠菜、芹菜、油菜等。

    5. 水果:一些水果富含维生素C,有助于铁的吸收。常见水果有柑橘、猕猴桃、草莓等。

    除了饮食调理,地中海贫血患者还需要积极进行治疗。目前,地中海贫血的治疗方法主要包括:

    1. 中药治疗:通过中药调理,改善贫血症状。

    2. 激光治疗:通过激光照射,改善红细胞形态和功能。

    3. 骨髓移植:对于重型地中海贫血患者,骨髓移植是根治疾病的有效方法。

    总之,地中海贫血患者可以通过饮食调理和积极治疗,改善贫血症状,提高生活质量。

  • 怀孕12.6周的患者,在互联网医院进行了地中海贫血的检查,发现自己的血常规和电泳值出现了一些异常,引起了她的担忧。她描述了自己的情况,并询问医生关于地中海贫血的可能性。医生耐心倾听了患者的描述,并给予了专业的建议。在医生的建议下,患者决定再次进行检查,以确认自己的病情。最终,患者对医生的专业和关心感到满意,决定进行复查并继续关注自己的健康状况。

  • 地中海贫血,又称海洋性贫血,是一种常见的遗传性血红蛋白合成障碍性疾病。它主要影响地中海地区的人群,但近年来,随着人口流动的加剧,我国也出现了越来越多的患者。那么,如何诊断地中海贫血呢?

    地中海贫血的诊断主要依靠以下方法:

    1. 血常规检查:通过血常规检查,可以发现患者红细胞计数、血红蛋白浓度等指标异常,表现为贫血、小细胞低色素性红细胞等。

    2. 血红蛋白电泳分析:这是一种检测血红蛋白分子结构的方法,可以确定是否存在异常血红蛋白,从而诊断地中海贫血的类型。

    3. 基因检测:这是确诊地中海贫血的金标准,可以检测到基因突变,明确患者所患的地中海贫血类型。

    4. 影像学检查:如B超、CT等,可以观察患者肝、脾等器官的大小和形态,帮助判断病情。

    5. 骨髓穿刺检查:通过骨髓穿刺检查,可以观察骨髓红系细胞的增生情况和铁粒幼细胞的变化,有助于确诊地中海贫血。

    除了以上方法,医生还会根据患者的临床表现、家族史等进行综合判断。

    地中海贫血的治疗主要包括:

    1. 轻型地中海贫血:无需特殊治疗,定期复查血常规即可。

    2. 中间型地中海贫血:可以采取输血、铁剂治疗、去除脾脏等治疗措施。

    3. 重型地中海贫血:需要定期输血、去除脾脏,并接受造血干细胞移植治疗。

    地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,需要引起我们的重视。做好产前筛查和遗传咨询,可以有效预防地中海贫血的发生。

  • 那天,我拖着疲惫的身体走进了京东互联网医院,我的头晕症状已经持续了一段时间,偶尔还会流鼻血。我内心充满了焦虑,不知道自己到底怎么了。

    医生***亲切地询问了我病情的细节,他耐心地倾听我的主诉,没有一丝的急躁。当我提到流鼻血的情况时,他细致地询问了流鼻血的时间、频率以及是否有其他相关症状。他告诉我,偶尔流鼻血可能是普通的鼻炎引起的,不必过于担心。

    随后,医生***询问了我是否有家族病史,我告诉他我没有。他又询问了我的月经情况和胃肠道情况,我一一如实回答。医生***随后让我提供了血常规报告单,经过仔细查看,他告诉我我是地中海贫血的基因携带者,目前并没有贫血的症状。

    我感到非常惊讶,因为之前从未听说过这种病。医生***耐心地解释了地中海贫血的相关知识,告诉我这种病有遗传性,但我父母都没有这种病,所以我只是基因携带者,不需要特殊处理。

    医生***还告诉我,地中海贫血是一种常见的遗传病,在广东和广西地区的发病率非常高。他安慰我说,地中海贫血的基因携带者并不需要特殊治疗,只需要注意避免感冒和熬夜。

    在京东互联网医院的这次问诊经历,让我感受到了医生的专业和耐心。我非常感谢医生***给予的帮助和指导。

  • 地中海贫血,这种基因遗传疾病,在南方人中具有较高的发病率,大约30%-40%的人携带地中海贫血的突变基因。这种疾病的主要症状包括胸闷、乏力、心慌气短等,严重时甚至可能危及生命。

    地中海贫血患者的血常规检查通常会显示小细胞低色素性贫血,即血红蛋白浓度较低,红细胞体积较小。轻度地中海贫血患者通常可以正常生活,但应避免过多剧烈运动。而对于重度患者,骨髓移植可能是唯一有效的治疗方案。

    地中海贫血的轻度患者可能没有明显症状,或仅有轻微的贫血症状。重症患者则可能出现疲劳、肝脾肿大、黄疸、发育不良等表现。当出现皮肤苍白、乏力、疲劳和头晕等症状时,应及时就医。医生会进行详细的询问、体检,并进行血象检查、骨髓检查、血红蛋白电泳、铁代谢检查和X光检查等,以明确诊断。

    地中海贫血患者日常应注意合理休息,适当进行户外运动,保持良好的心态,积极配合医生的治疗。手术患者术后应密切关注身体状况,在医生指导下进行护理,有助于康复。同时,应保持均衡饮食,减少铁的摄入,避免刺激性食物,保暖防寒,防止呼吸道感染。

    地中海贫血患者在选择医院和科室时,应选择专业的血液科或遗传科进行治疗。目前,地中海贫血的治疗方法主要包括药物治疗、输血治疗和骨髓移植等。药物治疗可以缓解贫血症状,输血治疗可以改善贫血状态,而骨髓移植则是根治地中海贫血的唯一方法。

    总之,了解地中海贫血的症状和注意事项,对于预防和治疗地中海贫血具有重要意义。

  • 地中海贫血,一种相对罕见的遗传性血液疾病,正逐渐引起人们的关注。虽然不如常见贫血那样广为人知,但地中海贫血的危害不容忽视。为了帮助大家更好地了解这种疾病,本文将详细介绍地中海贫血的检查方法、危害以及预防措施。

    首先,什么是地中海贫血?它是一种由于珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血。根据珠蛋白链的合成情况,地中海贫血可分为重型、中间型和轻型三种。其中,重型地中海贫血症状最为严重,表现为贫血、肝脾肿大、黄疸和发育不良等。轻型地中海贫血可能无明显症状,但重型和中间型地中海贫血患者需要及时治疗。

    那么,如何检查地中海贫血呢?首先,医生会询问患者的家族史,了解家族中是否有地中海贫血患者。其次,通过血常规检查,观察红细胞、血红蛋白和白细胞等指标,初步判断是否存在贫血。此外,医生还会进行以下检查:

    1. 骨髓穿刺:检查骨髓中红细胞的数量和质量,进一步确认地中海贫血的诊断。

    2. 基因检测:通过基因检测,明确患者的珠蛋白基因是否存在缺陷,从而确诊地中海贫血。

    3. 其他检查:如B超、CT等,观察患者肝脾、骨骼等器官的形态和功能。

    除了检查,地中海贫血的治疗也至关重要。轻型地中海贫血患者可能无需特殊治疗,但重型和中间型患者需要长期治疗,包括输血、药物治疗和骨髓移植等。此外,地中海贫血患者还需要注意以下几点:

    1. 饮食:保证营养均衡,增加富含铁、叶酸等营养素的食物摄入。

    2. 避免感染:加强免疫力,预防感染。

    3. 定期复查:定期进行血常规等检查,监测病情变化。

    4. 遗传咨询:对于地中海贫血患者,建议进行遗传咨询,了解家族遗传风险。

    总之,地中海贫血是一种严重的遗传性血液疾病,及早发现、诊断和治疗至关重要。了解地中海贫血的检查方法、危害和预防措施,有助于我们更好地预防和治疗这种疾病,保障身体健康。

  • 想要拥有健康的体重和长寿的人生,地中海饮食法是一个不错的选择。这种饮食方式不仅能够帮助减肥,还能降低心脏病、癌症等慢性病的风险,是近年来备受推崇的健康饮食模式。

    地中海饮食法强调以植物性食物为主,包括大量的蔬菜、水果、全谷物、坚果和种子。同时,饮食中也包含适量的鱼类、家禽、鸡蛋和豆类,以及少量的红肉。橄榄油是地中海饮食中的主要脂肪来源,它富含单不饱和脂肪酸和抗氧化物质,对心脏健康非常有益。

    以下是地中海饮食法的一些关键原则:

    • 多吃蔬菜和水果:每天至少吃5份蔬菜和水果,以增加膳食纤维的摄入,有助于控制体重和降低慢性病的风险。
    • 选择全谷物:全谷物富含膳食纤维、维生素和矿物质,有助于控制血糖和胆固醇水平。
    • 适量摄入优质蛋白质:鱼类、家禽、豆类和坚果都是优质蛋白质的良好来源。
    • 限制红肉的摄入:红肉中含有较多的饱和脂肪和胆固醇,过多摄入会增加慢性病风险。
    • 使用橄榄油作为主要脂肪来源:橄榄油富含单不饱和脂肪酸和抗氧化物质,对心脏健康非常有益。

    除了饮食,地中海饮食法还强调适量的运动和社交活动。研究表明,坚持地中海饮食法的人不仅身体健康,心理健康也较好。

    总之,地中海饮食法是一种简单、有效的健康生活方式,值得大家尝试。

  • 地中海贫血是一种遗传性的血液病,主要影响红细胞的生产和功能。患者由于血红蛋白合成异常,导致红细胞数量减少或形态异常,从而引发贫血症状。

    针对地中海贫血的补血治疗,主要分为药物治疗和输血治疗两种方式。对于轻度贫血患者,可以通过补充叶酸、维生素B12等药物来改善症状。而对于贫血较严重的患者,则需要通过输血治疗来迅速缓解贫血症状。

    输血治疗时,通常采用洗涤红细胞的方式,以减少输血反应。但需要注意的是,长期输血可能导致体内铁质过多,引发血色病。因此,患者还需要配合使用铁螯合剂进行去铁治疗。此外,对于脾脏肿大或脾功能亢进的患者,可行切脾治疗。

    除了药物治疗和输血治疗,免疫调节剂沙利度胺也被证实对部分地中海贫血患者有效。患者日常饮食中,应多摄入富含铁、叶酸、维生素B12等营养素的食物,以辅助治疗。

    地中海贫血根据病情严重程度分为轻型、中型和重型三种。轻型患者通常没有明显症状,不影响日常生活。而中型和重型患者则需要定期输血治疗,以维持血红蛋白浓度。

    对于地中海贫血患者来说,日常保养也非常重要。患者应避免劳累、感染,避免随意服用药物,以免诱发溶血。同时,患者应定期到医院复查,根据医生建议调整治疗方案。

  • 在偏远地区,儿童接种疫苗的难题困扰着许多家庭。为了帮助青海的小朋友打上疫苗,帮宝适发起了“1帮1贫困儿童免疫关爱计划”。购买帮宝适产品,就能为青海的小朋友提供疫苗接种机会。

    青海偏远地区,道路崎岖,很多小朋友无法按时接种疫苗。为了解决这个问题,帮宝适与华润万家合作,推出购买帮宝适产品即捐赠爱心款项的活动。购买一包帮宝适,就能为青海的小朋友提供3份爱心。

    在青海偏远地区,疫苗接种存在诸多困难。例如,冷链设备不足导致疫苗失效,观念阻碍接种,村医工作难度大等。为了解决这些问题,帮宝适联合华润万家,共同推动“1帮1贫困儿童免疫关爱计划”,为青海的小朋友提供疫苗接种机会。

    活动现场,众多父母积极参与,为关爱贫困地区的儿童贡献力量。同时,帮宝适还邀请爱心小宣传员,通过实际行动传递爱心。

    帮宝适作为联合国儿童基金会的全球合作伙伴,致力于关爱贫困地区的儿童。自2009年以来,帮宝适已在全球范围内捐助2亿人份破伤风类毒素疫苗。未来,帮宝适将继续为关爱儿童健康贡献力量。

快速问医生

立即扫码咨询
网站地图

营业执照 Investor Relations

违法和不良信息举报电话:4006561155 消费者维权热线:4006067733

医疗监督热线:950619(京东),0951-12320(宁夏),0951-12345(银川)

Copyright © 2022 jd.com 版权所有

京公网安备 11000002000088号 京ICP备11041704号