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传说中的α地中海贫血,你了解吗?

传说中的α地中海贫血,你了解吗?
发表人:侯艳娇医生

什么是α地中海贫血?

 

地中海贫血是由于α珠蛋白合成障碍导致的血液病。在多数情况下是于珠蛋白基因缺失,也有部分病例是由于碱基突变所致。

 

 

按照珠蛋白链合成速率降低的程度,地中海贫血又分为不同类型。如α地的海贫血,同一条16号染色体上的两个α珠蛋白基因均不能表达,使α链的合成完全缺乏,称为α°地中海贫血;如果只有一个α珠蛋白基因表达,使α链部分合成,称为α地中海贫血。

 

α地中海贫血存在怎样的分子缺陷,有何临床症状?

 

α地中海贫血根据分子缺陷及临床表现不同分为三类:

 

①    静止型α地中海贫血。这是α地中海贫血的杂合子。这种患者一般只有一个基因缺失或突变,所以无明显的临床症状。

 

②    标准型α地中海贫血,这是α°地中海贫血的杂合子,是两个α珠蛋白基因缺失或突变。

 

这类患者由于尚能代偿性地合成相当数量的α链,临床上也没有症状,但血液学检查可出现平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白的降低。

 

 

③HbH病。是α地中海贫血双重杂合子,由于4个α珠蛋白基因中有3个缺失或缺陷,使α链的合成受到严重影响。

 

这种患儿在出生时几乎没有明显的症状,只有轻度贫血,至1周岁左右便出现明显贫血,多数患者伴有肝脾肿大及轻度黄疸,少数患者病情较重,血红蛋白含量可低至30~40克/升(正常成人一般在120~160克/升,新生儿170~200克/升),并有骨骼变化及特殊贫血面容。

 

④HbBart's胎儿水肿综合征。这是α°地中海贫血的纯合子,4个α珠蛋白基因全部缺失。患本病的胎儿由于不能合成α链,会出现全身水肿,肝脾肿大,四肢短小,腹部因有腹水而隆起,故名Hb Bart's胎儿水肿综合征。胎儿多于妊娠30~40周时死亡或早产,且早产儿产后半小时内即死亡。

 

如何进行α地中海贫血的基因诊断?

 

由于α地中海贫血,大多数情况下表现为基因缺失,故可用限制性内切酶分析及DNA点杂交的方法,鉴定出α珠蛋白基因缺失数目或突变类型。对于非缺失型α地中海贫血,可用限制性内切酶片段多态性(RFLP)连锁分析的方法,进行间接的产前诊断,或检出致病基因携带者,同时也有越来越多的人,用PCR扩增后,再用特异寡核苷酸杂交的方法进行检测。

 

参考文献:

[1] 《看数字诊疾病》

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α型地中海贫血疾病介绍:
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  • 作者 | 杨明博
    文章首发于 | 肝博士杨明博大夫微博

     

    地中海饮食,源自于上世纪四五十年代环地中海国家及地区的一种传统饮食形态。

     

     

    当地人肿瘤发病率低,心梗发病率低,三高发病率低,甚至老年痴呆的发病率都很低,原因很简单,他们吃的东西和我们不一样。

     

    它的重点是摄入水果、蔬菜、橄榄油、鱼类和其他健康食品。

     

    一个典型的地中海饮食食谱

     

    早餐:6盎司希腊酸奶+1/2杯草莓和1茶匙蜂蜜;1片全麦吐司+半捣碎的牛油果

     

    午餐:1个全麦皮塔饼+2汤匙鹰嘴豆泥;1杯新鲜蔬菜+2片西红柿;1杯蔬菜通心粉汤;1个橙子;1杯柠檬水

     

    零食:1/8杯杏仁;1/8杯花生

     

     

    晚餐:1/2杯芝麻菜+1/2杯嫩菠菜+1汤匙碎帕尔玛芝士+1汤匙醋拌沙拉;3盎司三文鱼+1茶匙龙蒿;1茶匙芥末+1/2杯北非小米;1/2杯西葫芦+4勺芦笋;另外,可以选择是否饮用5盎司红酒

     

    甜点:一小串葡萄;1/2杯柠檬冰沙

     

    看看中国的地中海饮食

     

     

    纯中式地中海食谱,供大家参考

     

    早餐

     

    荞麦馒头:25g苦荞粉加25g小麦粉

     

    水果酸奶:160ml酸奶加100g草莓

     

    煮鸡蛋60g(1个)

     

    午餐

     

    杂粮米饭:15g糙米加50g大米

     

    清蒸鲈鱼:鲈鱼80g

     

    清炒白菜:新鲜白菜250g

     

    苹果200g

     

     

    250mL柠檬水

     

    零食

     

    30g杏仁片、30g花生

     

    晚餐

     

    杂粮米饭:15g糙米加35g大米

     

    凉拌沙拉(或素菜):100g西兰花、100g菠菜、1汤匙醋酱

     

    鸡胸肉:50克鸡胸肉、100g西红柿和4根芦笋

     

    甜点

     

    100g新鲜葡萄、100mL柠檬果汁。

     

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  • 前两天,郑州有名小男孩被烫伤了,后来却进了重症监护室,而背后的原因令人毛骨悚然。

     

    原来孩子烫伤后,孩子奶奶不知从哪里听来的偏方,用老鼠熬油,将油涂抹在孩子的烫伤处。结果,不仅没有治好烫伤,孩子还因感染被送进了重症监护室

     

    图片来源:网络截图

     

    相信奶奶也是一片好心,想要孙子的烫伤快点好,但偏偏迷信了偏方,好心办了坏事

     

    Dr.京本以为这是老人不懂才会犯的错误,没想到点开评论区一看,竟然有不少网友对这个偏方表达了肯定。

     

    图片来源:网络截图

     

    除了老鼠熬油,还有一些匪夷所思的土法子:癞蛤蟆汤治感冒、生吞蝌蚪强身健体、吃胎盘永葆青春、童子尿包治百病.....

     

     

    好一个万物皆可吃,这哪是民间偏方,这分明是阴间偏方

     

    只听名字就让人感到毛骨悚然,要是把它吃进肚子......那得是什么酷刑!

     

     

    除了这些听起来可怕的偏方,还有一些偏方看起来似乎很正常并且广为流传,它们真的靠谱么?

     

    常见的四大偏方

     

    ❖偏方一:烫伤擦香油、牙膏

    虽然香油可食用,但油的封闭性较强,如果涂一层在烫伤处,反而妨碍热量散去,加重伤口,万一有破皮,还可能导致伤口感染。

     

    说牙膏可以治烫伤的理由是牙膏涂在烫伤处会凉凉的。会发凉是因为牙膏中含有薄荷成分,但也仅仅是“感觉凉”而已,并不会带走热量,也不会有缓解或者治疗烫伤的效果。

     

     

    ❖偏方二:晕倒掐人中

    这个方法想必大家都是从影视剧学来的,咱也不知道为啥影视剧会有这个情节,真的是害人不浅!掐人中可能会醒,但一定是被疼醒的。晕倒的原因是多样的,低血糖、心肌梗死等,掐人中很可能会导致错过了最佳抢救时机。

     

    ❖偏方三:流鼻血仰头止血

    很多人以为仰头就可以防止鼻血流出,有利于止血。请你停下这个操作!我们的鼻腔和咽喉是连在一起的,如果仰起头,鼻血会流进咽喉、食管、气管,流进食管到达胃部,血腥味会引起反胃;流进气管,可能会有窒息的风险。

     

    ❖偏方四:鱼刺卡喉喝醋

    理由是用醋把鱼刺泡软,这方法听起来还挺科学?大家想想,醋经过鱼刺只不过是短暂的停留,如果真的能泡软,那嗓子也不保。而且,喝太多的醋可能会刺激咽喉和食道黏膜。

     

    科学应对,远离偏方

     

    遇到这些意外情况该怎么办呢,正确的做法在这里:

     

    ❖烫伤

    被烫后立即将伤处放在水龙头下持续冲淋,可以降低皮肤温度,如果比较严重的,立即送往医院。

     

    ❖晕倒

    通过轻拍肩膀和在耳边大喊看是否有回应,如果意识已经不清醒,观察呼吸是否停止或不规律,如果没有回应且呼吸异常,可以判定为心脏骤停,应让周围其他人快速拨打120急救电话并对其做心肺复苏:将其身体放平,将一手掌根部放在两乳头连线中点处,另一手平行重叠于此手背上,掌根部接触按压部位。双肘伸直,双臂垂直,用上身力量下压,一分钟100~120次,一秒钟不到两次。按压的同时也要进行人工呼吸,把患者的下巴抬起,捏住他的鼻子,嘴对嘴呼气,按压30下,吹2下,循环进行,等待救护车到来。

     

     

    ❖流鼻血

    头向前倾、捏住鼻翼10分钟,这个过程中不要松手,且需张嘴呼吸,有条件的话最好冰敷前额和鼻根部。十分钟后如果还在流血,尽快就医。

     

     

    ❖鱼刺卡喉

    观察鱼刺所在位置,如果位置较浅,可以自行用工具夹出,如果位置较深无法看见,请尽快就医,医生取异物可比我们专业。

     

    如果用了听信的偏方没有一点事,绝对不是偏方有效,而是足够幸运逃过了一劫,千万不可抱侥幸心理

     

    尤其是一些老人,更加容易轻信这些民间偏方。家里有老人的,请对他们多一点耐心,让他们牢记一句话:不要擅自处理,送医院最妥当。

     

    参考文献:
    [1]王佩燕. (2006).关注非心源性猝死. 世界急危重病医学杂志, 3(6), 1568-1569.
    [2]邓菊.鱼刺卡喉  别再被“土方法”误导了[J].农村百事通,2018(08):48-49.
    [3]中华耳鼻咽喉头颈外科杂志编辑委员会鼻科组《2015 鼻出血诊断及治疗指南(草案)》  中华耳鼻喉头颈外科杂志.2015,50(4).
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    如果人体存在气血不足的情况,一般会表现出四肢乏力、身体疲倦、面色苍白、失眠多梦、心悸气短、食欲不振、畏寒怕冷等症状。当出现上述症状时,一定要引起重视。对于气血不足的朋友来说,不妨通过饮食来调理。那么,气血不足吃什么蔬菜好呢?

    气血不足吃什么蔬菜好

    1、莲藕

    莲藕具有健脾、理气、安神、养心、补血的功效,所以,气血不足的朋友不妨经常吃一些莲藕来补气血。莲藕的做法有很多,常见的有:凉拌莲藕、黑木耳炒藕片、莲藕炒肉等。

    2、菠菜

    菠菜是一种常见的绿叶蔬菜,含有丰富的铁元素,经常吃菠菜可以起到预防缺铁性贫血的作用,从而改善气血不足的症状。菠菜的常见做法有:凉拌菠菜、菠菜猪肝汤、鸡蛋炒菠菜等。

    3、金针菜

    金针菜的含铁量是非常高的,而且含有丰富的维生素c,更有利于人体吸收铁质。因此,建议气血不足的朋友适当的吃一些金针菜来补气血,效果是比较好的。金针菜的常见做法有:金针菜炒鸡蛋、金针菜汤、金针菜炒黑木耳等。

    4、莴笋

    莴笋含有多种微量元素,其中,铁元素含量较为丰富,能有效预防缺铁性贫血,所以,吃莴笋也可以改善气血不足的症状。另外,莴笋中还含有钾离子,能调节血压,从何预防心脑血管疾病。莴笋的常见做法有:凉拌莴笋、黑木耳炒莴笋、鸡蛋炒莴笋、莴笋炒肉丝、莴笋炒香干等。

    气血不足吃什么蔬菜好呢?对于气血不足的朋友来说,吃一些补气血的蔬菜是比较好的,可以有效改善气血不足的症状。上面为大家介绍了四种常见的补气血蔬菜,建议气血不足的朋友经常食用。除了这四种蔬菜以外,像胡萝卜、南瓜、发菜、土豆、香菇、山药等也是常见的补气血蔬菜。

  • 副血友病是一组遗传性出血性疾病,它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传,后者为常染色体不完全隐性遗传。

     

     

    一、副血友病的分类

     

    1、根据缺乏凝血因子分类

     

    副血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括副血友病甲(因子Ⅷ、AHG缺乏),副血友病乙(因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏)及副血友病丙(因子Ⅺ、PTA缺乏)。副血友病甲多见,约为副血友病乙的七倍。

     

    2、根据临床症状表现分类

     

    由于每个凝血因子的基因都是一串复杂的序列,即使是同一种类型的副血友病患者,相应基因也有所不同,因而其凝血因子的活性水平也不同,据此可将副血友病患者分为重型、中型和轻型。

    重度副血友病患者的血浆中所缺乏的凝血因子的活性程度达不到正常人的3%,一个月内可数次出血,出血常常在没有明显原因的情况下发生,称为自发出血。关节出血很普遍。

    中度副血友病患者的因子活性程度为正常人的3%至6%,他们的出血常常由小创伤导致,例如运动损伤。关节出血一般在外伤后发生。

    轻度副血友病患者的因子活性程度为正常人的6%至25%,一般只在外科手术、拔牙或严重外伤后出血不止。关节出血较少。

     

    二、副血友病的发病原因

     

     

    副血友病是一组先天性凝血因子缺乏,以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递,男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配,子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者,女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有副血友病,所生女孩半数为副血友病,半数为传递者。约30%无家族史,其发病可能因基因突变所致。因子Ⅸ缺乏的遗传方式与副血友病甲相同,但女性传递者中,因子Ⅸ水平较低,有出血倾向。因子X1缺乏,均导致血液凝血活酶形成发生障碍,凝血酶原不能转变为凝血酶,纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

     

    三、副血友病患者的症状表现有什么?

     

    由于患者血浆中缺乏某种凝血因子,患者的血管破裂后,血液较正常人不易凝结,因而会流去更多的血。体表的伤口所引起的出血通常并不严重,而内出血则严重得多。内出血一般发生在关节、组织和肌肉内部。当内脏出血或颅内出血发生时,常常危及生命。关节出血在副血友病患者中是很常见的,最常出血的是膝关节、肘关节和踝关节。血液淤积到患者的关节腔后,会使关节活动受限,使其功能暂时丧失,例如膝关节出血后患者常常不能正常站立行走。淤积到关节腔中的血液常常需要数周时间才能逐渐被吸收,从而逐渐恢复功能,但如果关节反复出血则可导致滑膜炎和关节炎,造成关节畸形,使关节的功能很难恢复正常,因此很多副血友病患者有不同程度的残疾。

  • 一、食源性横纹肌溶解综合征

     

    横纹肌溶解综合征是由多种原因引起的广泛性横纹肌细胞坏死,由于肌酸激酶、肌红蛋白等肌细胞内的成分进入细胞外液及血循环,造成内环境紊乱、急性肾衰竭等一系列临床并发症,临床症状可表现为全身乏力、肌肉疼(酸)痛、少尿、无尿、酱油色尿等,严重者可导致死亡。

     

    横纹肌溶解综合征的病因复杂,其中,由水产品导致的不明原因的横纹肌溶解综合征被称为哈夫病(Haff Disease),全球共有美国、巴西、日本等6个国家报道病例1000余名,哈夫病具体病因物质至今不明,但流行病学研究报道显示,该病与食用被污染的小龙虾、淡水鳕鱼或水牛鱼等动物性水产品有关。虽然当前对食源性横纹肌溶解综合征的预防很难做到精准施策,但是我们可以从以下几个方面加以注意,减少发病的风险:

     

     

    1、选择新鲜可靠的食材。

     

    通过具备合法经营资质的农贸市场、超市和电商等正规渠道购买新鲜小龙虾,不食用、不购买、不捕捞来历不明或野生的小龙虾。

     

    2、烹饪前清洗干净。

     

    因为小龙虾鳃毛里面吸附了很多病原微生物,两鳃里的脏东西要清除干净,最好把鳃剪掉,虾壳和虾爪根部要用刷子刷洗干净。

     

    3、一定要烧熟煮透。

     

    应避免一次过量食用,特别是具有过敏体质者或自感身体状况不佳时(如过度劳累、服药期间等)。

     

    4、出现不适症状及时就医。

     

    如果进食小龙虾后24小时内出现全身或局部肌肉酸痛、酱油(茶)色尿等症状,应及时就医,并主动告诉医生相关情况。

     

    二、生鸭血等动物血制品引起的沙门氏菌感染

     

     

    鸭血等动物血制品俗称“血旺”、“血豆腐”,因铁含量超过了猪血以及猪肝,补铁效果更佳,是深受老百姓喜爱的食材,特别是火锅中必不可少的主角。

     

    目前,市场上销售的鸭血分为生鸭血和经过巴氏杀菌的熟鸭血。因为鸭、猪等禽畜是沙门氏菌的自然宿主,如果屠宰加工过程不规范,生鸭血等动物性血制品容易受到污染,烹饪处理不当就会引起沙门氏菌感染,主要表现为急性发热、腹痛、腹泻、恶心,有时伴有呕吐症状,症状在摄入沙门氏菌6-72小时(通常为12-36小时)出现,病程持续2-7天,严重程度取决于宿主因素和沙门氏菌血清型,年幼儿童、老人和免疫力低下者会出现重症。

     

    国家食品安全风险监测结果显示发现,生鸭血等动物血液及其制品(包括鸭血、猪血、羊血等,以生鸭血为主)中沙门氏菌平均检出率约为7%,农贸市场销售的散装制品的平均检出率会远高于这个数值,是所有食品中沙门氏菌平均检出率最高的。可见生鸭血的沙门氏菌污染情况是非常严重的,因此此类食品是引起沙门氏菌感染的高危食品。预防生鸭血等动物血制品引起沙门氏菌感染的主要措施包括:

     

    1、最好选择经过杀菌处理的鸭血等动物血制品。

     

    经过杀菌处理的鸭血,尽管外表不显鲜嫩,但烹饪后鲜嫩可口,口感甚至优于生的血制品。

     

    2、通过正规渠道购买正规厂家生产的、有包装的制品。

     

    因为只有经过规范的屠宰、检验检疫、加工、运输等环节,才能保证产品合格,且即使出现问题也可以追溯到厂家。切不能为了追求新鲜、嫩滑以及漂亮的色泽而购买没有经过检疫的散装制品。

     

    3、生、熟食要分开。

     

    生鸭血等动物性血液制品属于生的食材,备餐中务必做到与熟食分开,避免产生交叉污染。

     

    4、确保烧熟煮透。

     

    鸭血等动物性血液制品除一般炒制、做汤外,还通常用做火锅食材。无论哪种吃法,都应根据血块的厚度和宽度,注意涮煮的火候和时间,确保烧熟煮透,切不可单纯追求嫩滑的口感而忽视了潜在的沙门氏菌污染。

  • 什么是血脂异常?

     

    是指血浆中脂质的异常,通常指血浆中胆固醇和(或)甘油三酯(TG)升高,也包括高密度脂蛋白胆固醇降低。血脂异常可导致动脉粥样硬化,增加心脑血管病的发病率和死亡率。防治血脂异常对提髙生活质量、延长寿命具有重要意义。

     

    血脂检査结果解读

     

    临床上检测血脂的项目较多,基本检测项目为血清总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。

     

    TC

     

    是指血液中各脂蛋白所含胆固醇之总和。影响TC水平的主要因素有年龄与性别、饮食习惯、遗传因素。

     

    TG

     

    临床上所测定的TG是血浆中各种脂蛋白所含TG的总和。TG水平也受遗传和环境因素的双重影响。

     

    HDL-C

     

    基础研究证实,HDL能将外周组织如血管壁内胆固醇转运至肝脏进行分解代谢,提示HDL具有抗动脉粥样硬化作用。

     

    LDL-C

     

    LDL代谢相对较简单,且胆固醇占LDL重量的50%左右,故通常认为,LDL-C浓度基本能反映血液LDL总量。LDL-C增高是动脉粥样硬化发生、发展的主要脂质危险因素。


    继发性或原发性高脂血症

     

    继发性高脂血症是指由于全身系统性疾病所引起的血脂异常。可引起血脂升高的系统性疾病主要有糖尿病、肾病综合征、甲状腺功能减退症等。某些药物如利尿剂、β受体阻断剂、糖皮质激素等也可能引起继发性血脂升高。在排除了继发性高脂血症后,即可诊断为原发性高脂血症。

     

     

     

    血脂异常的治疗原则

     

    1、继发性血脂异常应以治疗原发病为主

     

    如糖尿病、甲状腺功能减退症经控制后,血脂有可能恢复正常。

     

    2、综合治疗

     

    健康生活方式(见患者教育)是首要的基本的治疗措施,药物治疗需严格掌握指征。

     

    3、防治目标水平

     

    根据是否有冠心病或冠心病等危症以及有无心血管危险因素,结合血脂水平来综合评估心血管病的发病危险,进行血脂异常危险分层。危险性越高,则调脂治疗应越积极。

     

    其他危险因素包括:年龄(男≥45岁,女≥55岁)、吸烟、低HDL-C、肥胖和早发缺血性心血管病家族史。


    根据血脂异常的危险等级指导临床治疗措施及决定TC和LDL-C的目标水平。此外,血清TG的理想水平是<1.70mmol/L(150mg/dl),HDL-C的理想水平为>1.04mmol/L(40mg/dl)。


    血脂异常的平时注意事项

     

    一旦发现血脂异常不能忽视,应前往医院口服药物对症降脂治疗,此外,患者平时也应提高对血脂异常的认识及形成良好的生活习惯。


    1、医学营养治疗

     

    是治疗血脂异常的基础,需长期坚持。营养治疗应根据血脂异常的程度、分型以及性别、年龄和劳动强度等制订食谱。饮食中减少饱和脂肪酸摄人(<总热量的7%)和胆固醇摄入(<200mg/d),补充可溶性膳食纤维(10~25g/d)。

     

    2、增加有规律的体力活动,控制体重,保持合适的BMI。

      

     

     

    3、戒烟、限盐、限制饮酒,禁烈性酒。

  • 什么是β地中海贫血?

     

    β地中海贫血是一种由于β珠蛋白肽链的合成显著减少或完全不能合成所致

    的遗传性血液病。根据患者溶血性贫血的严重程度不同,β地中海贫血一般分为重

    型、中间型和轻型3种类型。

     

    β珠蛋白基因结构是怎样的?

     

    编码β类珠蛋白的基因和编码α类珠蛋白的基因一样也串联在一起,称为β珠蛋白基因簇,位于11号染色体短臂,基因排列商序5'-E-Gy-Ay-4β-8-β-3,长度约60千碱基对。ε珠蛋白为胚珠蛋白,γ珠蛋白为胎珠蛋白,4表示假基因,它是进化过程中保留下来的,结构上与相对应的基因相似,但没有功能。

     

     

    β地中海贫血有哪些基因突变类型?

     

    大量研究资料表明,β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代,个别碱基的插入或缺失)所致。迄今为止,全世界已发现130余种不同的β地中海贫血,而在中国人中已被确定的β地中海贫血基因也有22种,包括:①转录突变(5种);②RNA加工突变(6种),即剪接点突变、共同序列突变、插入序列突变和编码区替代;③翻译突变(11种),即无义突变和起始密码突变。

     

    β地中海贫血基因的人群特异性。

     

    中国人常见的β地中海贫血基因其频率除了在各省区有所不同外,不同的民族之间也有所差异:壮族人与汉族人所具有的β地中海贫血基因谱相似,而海南的黎族人中β地中海贫血基因几乎完全为CD41-42(-4bp),基因频率高达94.7%,而主要聚居在云南西南部德宏地区的阿昌族,人口总数不足3万,但HbE突变类型的基因频率高达41.2%.

     

     

    怎样做好β地中海贫血的产前诊断?

     

    近年来,随着PCR技术逐渐被广泛地应用,β地中海贫血的产前诊断更主要依赖于PCR技术以及它们与其他基因诊断技术的组合。主要包括:①RFLP连锁分析;②PCR/ASO探针分析;③多种等位基因特异性PCR分析;④少数未知突变类型β地中海贫血的基因诊断除可采用前述的RFLP连锁分析技术,更主要的依赖于DNA序列的测定以阐明其突变性质。

     

    在取材方面,由于DNA分析不依赖于基因表达,于妊娠早期(8~12周),取绒毛作基因分析已成为普遍采用的方法。对妊娠中期16周以后的β地中海贫血高危胎儿取羊水脱落细胞完成产前基因诊断。

     

    参考文献:

    [1] 《看数字诊疾病》

  • 22岁的小易是一所高校的大学生,因为月经异常,她来到妇产科诊室就诊,一番检查后竟住进了重症监护室,而且生命危在旦夕。

     

    怎么可能……怎么可能……我女儿平时身体一直很好的……面对突然病倒的小易,从江西老家赶来的父母也是难以置信,一筹莫展,老泪纵横。

     

    说到这,很多人会有这样的困惑,一个平时身体健康的女大学生,因为月经异常就住进了重症监护室,而且医生直接下了病危通知,对小易的父母说,要有心理准备。

     

    她究竟得了什么病?

     

    按照小易就诊时的诉说,最近两个月她的月经开始出现异常,量明显增多,而且持续时间也明显延长,上个月月经完后自己感到明显的乏力,纳差,但当时并未多想,到了这个月,月经量更是大大增加,而且小易还感到明显的头昏乏力,上厕所的时候还差点晕倒。

     

    于是她和教导员请了一个假,来到医院就诊。

     

     

    妇产科医生一看小易脸色特别难看,苍白的像一张纸,赶紧给她开了一个血常规检查。

     

    结果出来,把医生吓了一跳,血常规提示白细胞,红细胞和血小板均明显下降,这在医学上被称为典型的三系减少,如果出现这种异常,是要高度怀疑血液系统疾病。

     

    随即,小易被转诊到血液内科病房,通过骨髓穿刺检查,最终明确为再生障碍性贫血。

     

    医学上再生障碍性贫血简称再障,是一组由多种病因所致的骨髓造血功能衰竭性综合征,以骨髓造血细胞增生减低和外周血全血细胞减少为特征,临床以贫血、出血和感染为主要表现。确切病因尚未明确,再障发病可能与化学药物、放射线、病毒感染及遗传因素有关。再障主要见于青壮年,其发病高峰期有2个,即15~25岁的年龄组和60岁以上的老年组。

     

    根据骨髓衰竭的严重程度和临床病程进展情况分为重型和非重型再障以及急性和慢性再障。不幸的是,医生说,小易属于重型再障,预后非常差。

     

     

    虽然造血干细胞移植能够治愈一部分再障,但并不是患者一进院就能立刻进行移植,再障最恐怖的并发症是出血,感染和贫血,像小易月经量明显增多,月经异常,恰恰是再障导致的出血,很多再障的患者往往症状不典型,而仅仅以贫血,出血不止或感染前来看病就诊。

     

    确诊后,医生对小易采取了积极的抢救措施,遗憾的是住院期间她突然出现脑出血,随即陷入了昏迷,医生说,因为再障有出血倾向,所以颅内出血和消化道出血往往是致死的严重并发症,转入ICU后,小易的情况依然不容乐观。

     

    22岁,本该是青春绽放的年龄,这突如其来的劫难,的确让人心痛不止。看着女儿如此痛苦,知道已经无力回天,小易的父母选择放弃抢救!

     

    室友反应,其实很早之前就发现小易脸色不好看,有一次上体育课,她摔了一跤,腿部就出现了一大片瘀斑,但她并未引起重视,现在想想,她不舒服应该很久了,只是一直未引起重视,医生说,身体是革命的本钱,即便是年轻人,也不应该忽视身体发出的异常信号。

  • 小儿出现缺铁性贫血是比较常见的现象,这是由于小儿机体生长发育比较快,对于铁的需求量比较大,而日常饮食当中铁的摄入量不能够满足机体对于铁的需求量,造成了相对性的铁缺乏从而出现了缺铁性贫血。

    导致小儿缺铁性贫血的原因

    导致小儿发生缺铁性贫血的原因很多,但主要的原因是:

     

     

    1.先天储铁不足胎儿从母体中获得的铁以妊娠最后三个月为最多,故早产、双胎或多胎、胎儿失血和孕母严重缺铁等均可使胎儿储铁减少,导致其出生后发生缺铁性贫血。

     

    2.铁的摄入不足这是导致小儿缺铁性贫血最主要的原因。人乳、牛乳和谷物中的含铁量非常低,因此如不及时给婴幼儿添加含铁较多的辅食,就容易引起缺铁性贫血。

     

    3.小儿对铁的需求量大 婴儿生长发育较快,婴儿5个月和1岁时的体重分别是其出生时的2倍和3倍。

     

    随着婴儿体重的增加,其血溶量和血液中的血红蛋白也要大大增加,这就需要更多的铁。有关资料显示:婴幼儿每增加1公斤体重,就需要增加铁质35~45毫克。此时,如果不及时给婴幼儿添加含铁丰富的食物,就易导致缺铁性贫血的发生。

     

    4.铁吸收障碍食物搭配不合理可影响小儿对铁的吸收。小儿经常腹泻不仅会影响对铁的吸收,还会增加铁的排泄。

     

    5.铁的丢失过多肠息肉、美克尔憩室(小肠的一种先天性畸形)、钩虫病、膈疝等疾病可导致小儿慢性失血,引起其铁的流失过多,从而可导致缺铁性贫血的发生。

     

    另外,用不经加热的鲜牛奶喂养婴儿,也可导致婴儿对牛奶过敏而发生肠出血,引起铁的流失。

     

    小儿缺铁性贫血应如何治疗?

    小儿缺铁性贫血如果程度较轻,可以单纯的食疗,如果程度偏重,就可以口服补铁药物来治疗,如果贫血程度更严重,则需要静脉补铁治疗。

    小儿缺铁性贫血吃什么食物好?

    小儿缺铁性贫血的孩子,平常的食物上尽量的选择一些含铁元素比较丰富的食物,例如牛奶,鸡蛋,瘦肉,大虾,还有就是肝脏,动物的血。这些动物性的食物里边含铁是比较丰富的,而且它的吸收利用率也是比较高的。

     

    同时在饮食上可以多补充维生素C含量丰富的蔬菜、瓜果,因为维生素C可以增加食物当中铁的吸收量,加强补铁的效果。

     

    并且还有一些植物性的食物,含铁也是丰富的,例如菠菜,木耳,大枣,也是可以选择的。

     

    最后,需要提倡的就是需要纯母乳的喂养,母乳里边还有的铁元素比较丰富,而且母乳里边的铁吸收利用率是最高的,这也是提倡母乳喂养的主要原因之一。

  • 典型血友病A患者常自幼年发病、自发或轻度外伤后出现凝血功能障碍,出血不能自发停止;从而在外伤、手术时常出血不止,严重者在较剧烈活动后也可自发性出血,特别是出血关节、肌肉等出血,导致严重的关节肿胀及肌肉缺血坏死,长期发作可以影响骨关节的生长发育,导致关节畸形及肌肉萎缩,以致四肢(主要为下肢)活动困难,严重者不能行走。

     

     

    一、血友病A的分类

     

    血友病A依其缺乏凝血因子种类之不同,可分为:

    (1)、甲型血友病:是由于凝血因子八(即Ⅷ)缺乏引起,亦称作血友病A,是临床上最常见的血友病,约占血友病人数的80%-85%,在某些高发地区甚至更高。

    (2)、乙型血友病:是由于凝血因子九(即IX)缺乏引起,亦称作血友病B,临床较甲型血友病少见,约占血友病人数的15%左右。

    (3)、丙型血友病:缺乏凝血因子十一(即Ⅺ缺乏,国外又称作Rosenthal综合征) Ⅺ缺乏症在我国极为少见

    (4)、获得性血友病(即后天性凝血因子缺乏):常由于自身因素导致某些凝血因子水平下降,或活性降低,如获得性凝血因子八(Ⅷ)缺乏症,常由于自身产生Ⅷ因子抗体,导致凝血功能障碍,导致获得性血友病(甲型血友病)。

     

    二、血友病A的临床表现特点

     

    血友病A的出血特点为:出血不止,多为轻度外伤、小手术后;与生俱来,伴随终身;常表现为软组织或深部肌肉内血肿;负重关节膝、踝关节等反复出血甚为突出,最终可致关节畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(血友病关节)。出血的轻重与血发病类型及相关因子缺乏程度有关。

    以甲型血友病为例,根据血浆Ⅷ的活性(即Ⅷ凝血活性,正常人为100%),可将甲型血友病分为4型:

    重型:Ⅷ活性(%)<1,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,假肿瘤;可有咯血,呕血,颅内出血

    中型:Ⅷ活性(%)1-5,关节、肌肉、深部组织出血,关节畸形,较轻

    轻型:Ⅷ活性(%)5-25,关节、肌肉出血很少,无关节畸形

    亚临床型:Ⅷ活性(%)25-45,仅在严重创伤或手术后出血

     

     

    此外,可以出现血肿压迫症状及体征,常见的有:血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管、输尿管引起症状;压迫胸腹腔等脏器,影响内脏功能。

  • 我还记得那天晚上,躺在床上翻来覆去,心中充满了焦虑和恐惧。前一天刚从医院拿到检查报告,显示我被诊断为α地中海贫血合并缺铁。这个消息像一颗重磅炸弹,瞬间击溃了我原本平静的生活。

    我开始疯狂地搜索相关信息,试图找到解决办法。然而,网络上的信息五花八门,让我更加迷茫和无助。就在我准备放弃时,一个朋友推荐了京东互联网医院的在线问诊服务。

    我抱着试一试的态度,注册了账号并上传了我的检查报告。很快,一个名叫王医生的专家接手了我的案例。通过文字聊天的方式,王医生详细询问了我的症状和生活习惯,并对我的检查报告进行了深入分析。

    在他的指导下,我了解到α地中海贫血是一种遗传性疾病,虽然我现在没有明显症状,但如果不及时治疗,可能会影响到我的生育能力。同时,我的缺铁情况也需要得到有效的干预。

    王医生建议我服用速力菲®进行补铁治疗,并在日常生活中多摄入富含铁的食物。他的专业知识和耐心解答让我重新找回了信心和希望。

    在接下来的几个月里,我按照王医生的建议进行了治疗,并定期复查。最终,我的铁蛋白水平恢复到了正常范围,α地中海贫血也得到了有效控制。

    这次经历让我深刻认识到在线问诊的重要性和便利性。它不仅节省了我大量的时间和精力,还让我在最需要帮助的时候得到了专业的指导和支持。

    α地中海贫血合并缺铁的治疗与调理 常见症状 α地中海贫血合并缺铁的常见症状包括疲劳、头晕、心悸、食欲不振等。易感人群主要是地中海沿岸国家和地区的居民,以及携带相关基因的人群。 推荐科室 血液科 调理要点 1. 对于α地中海贫血,目前尚无根治方法,主要是通过定期检查和监测来控制病情。 2. 缺铁可以通过补充铁剂来治疗,常用的药物包括速力菲®等。 3. 在日常生活中,应多摄入富含铁的食物,如瘦肉、血豆腐等。 4. 避免过度劳累和情绪波动,保持良好的心态和生活习惯。 5. 定期进行体检和血液检查,及时发现和处理相关问题。

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