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什么是β地中海贫血?
β地中海贫血是一种由于β珠蛋白肽链的合成显著减少或完全不能合成所致
的遗传性血液病。根据患者溶血性贫血的严重程度不同,β地中海贫血一般分为重
型、中间型和轻型3种类型。
β珠蛋白基因结构是怎样的?
编码β类珠蛋白的基因和编码α类珠蛋白的基因一样也串联在一起,称为β珠蛋白基因簇,位于11号染色体短臂,基因排列商序5'-E-Gy-Ay-4β-8-β-3,长度约60千碱基对。ε珠蛋白为胚珠蛋白,γ珠蛋白为胎珠蛋白,4表示假基因,它是进化过程中保留下来的,结构上与相对应的基因相似,但没有功能。
β地中海贫血有哪些基因突变类型?
大量研究资料表明,β地中海贫血除极少数是由于基因缺失引起以外,绝大多数是由于β珠蛋白基因不同类型的点突变(包括单个碱基的取代,个别碱基的插入或缺失)所致。迄今为止,全世界已发现130余种不同的β地中海贫血,而在中国人中已被确定的β地中海贫血基因也有22种,包括:①转录突变(5种);②RNA加工突变(6种),即剪接点突变、共同序列突变、插入序列突变和编码区替代;③翻译突变(11种),即无义突变和起始密码突变。
β地中海贫血基因的人群特异性。
中国人常见的β地中海贫血基因其频率除了在各省区有所不同外,不同的民族之间也有所差异:壮族人与汉族人所具有的β地中海贫血基因谱相似,而海南的黎族人中β地中海贫血基因几乎完全为CD41-42(-4bp),基因频率高达94.7%,而主要聚居在云南西南部德宏地区的阿昌族,人口总数不足3万,但HbE突变类型的基因频率高达41.2%.
怎样做好β地中海贫血的产前诊断?
近年来,随着PCR技术逐渐被广泛地应用,β地中海贫血的产前诊断更主要依赖于PCR技术以及它们与其他基因诊断技术的组合。主要包括:①RFLP连锁分析;②PCR/ASO探针分析;③多种等位基因特异性PCR分析;④少数未知突变类型β地中海贫血的基因诊断除可采用前述的RFLP连锁分析技术,更主要的依赖于DNA序列的测定以阐明其突变性质。
在取材方面,由于DNA分析不依赖于基因表达,于妊娠早期(8~12周),取绒毛作基因分析已成为普遍采用的方法。对妊娠中期16周以后的β地中海贫血高危胎儿取羊水脱落细胞完成产前基因诊断。
参考文献:
[1] 《看数字诊疾病》
本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅
钙是人体所不可或缺的营养素之一,如果没有钙,根本就不会有生命的产生。钙是人体内最丰富的矿物质,参与人体整个生命过程,是人体生命之本。从骨骼形成、肌肉收缩、心脏跳动、神经以及大脑的思维活动、直至人体的生长发育、消除疲劳、健脑益智和延缓衰老等等,可以说生命的一切运动都离不开钙。
每天摄入钙量足够,才能维持人体正常的新陈代谢,增强人体对生活环境的适应力。钙能增强人的耐力,使人精力充沛,心理稳定。体内钙充足,才能有效预防脑溢血、癌症和心脏病的发生,有利于健康长寿。
人体的钙可以形成强健的骨骼和牙齿,有效减低因年龄增长而造成的骨质流失,舒缓骨质疏松情况。减少铝质在体内积聚,有助降低胆固醇水平,对老人痴呆症、高血压及其他心血管毛病有预防作用。有助神经系统动作正常及受伤后血液凝固,有助肌肉收缩与扩张。
钙是人体内含量最多的阳离子。人体中的钙99%以上存在于骨骼及牙齿。骨骼是体内最大的储钙库。细胞外液中钙含量虽少,但在维持正常的神经肌肉应激性、腺体分泌以及一些酶系统的活性,特别是在血凝过程中起着重要作用。
钙在人体中的作用如下:
(1)维持细胞的生存和功能。
(2)参与神经肌肉的应激过程。
(3)钙对维持体内酸碱平衡,维持和调节体内许多生化过程是必需的,它能促进体内多种酶的活动,是多种酶激活剂,如脂肪酶、淀粉酶等等均受钙离子调节。
(4)钙为一种凝血因子,在凝血酶原转变为凝血酶时起到催化作用,然后凝血酶使纤维蛋白原聚合为纤维蛋白使血液凝固。
血液中的钙绝大部分存在于血浆中,主要以两种形式存在:一种为弥散性钙,以离子状态存在,为生理活性部分;另一种与蛋白质结合,不能通过毛细血管壁,称为非弥散性钙,无生理功能。血清钙的水平受甲状旁腺素、1,25-二羟维生素D3[1,25-(OH)2-D3]及降钙素等调节。肾脏是钙的调节器官。
正常时,血清钙水平相当稳定。
血钙增高常见于:甲状腺功能亢进症、维生素D过多症、多发性骨髓瘤、肿瘤广泛骨转移、结节病等。
血钙降低常见于:甲状旁腺功能减退、慢性肾炎尿毒症、佝偻病与软骨病、钙吸收不良等。
因此,检测血中钙的浓度对很多疾病的诊断是相当有价值的。
叶酸,是我们临床上很常见的一种抗贫血药,经常用于叶酸异常性缺乏所导致的巨幼红细胞性贫血。
最近一段时间,有传言说高血压患者也要补充叶酸,这是为什么呢?
今天,内科专家就来带你走进真相。
高血压在我国有一个非常广泛的发病基础,目前已经有2.9亿~3亿的高血压患者出现在我国,约71%的脑卒中发病和54%的心肌梗死和高血压有关系。
其中,很多的高血压患者存在着高同型半胱氨酸血症,我们可以将其简称为Hcy血症,高Hcy血症和高血压在脑卒中的发病上具有一定的关联性。
因此,我们将那些伴随着高Hcy血症出现的高血压称为H型高血压。
据目前一些临床资料显示,叶酸的补充能够很好地帮助机体降低高同型半胱氨酸的水平,进而减弱其和高血压的协同作用,降低发生脑卒中的风险。
那么,我们该如何判断出H型高血压呢?
由于现在医学界对于H型高血压的研究还不是很充分,因此各国对于H型高血压的评判标准是不尽相同的。
正常来说,人体内高同型半胱氨酸的正常浓度为5-15微摩尔每升,当高同型半胱氨酸的浓度小于10微摩尔每升时,我们认为比较安全。
当其浓度超过10微摩尔每升时,随着浓度的升高,高血压患者患脑卒中疾病的风险会大大增加。
高同型半胱氨酸和叶酸到底什么关系呢?
通常来说,高同型半胱氨酸的水平和叶酸的消耗水平是呈现负相关的,当高同型半胱氨酸的水平升高时,可能意味着体内出现了叶酸、维生素B6、维生素B12的缺乏。
当然了,吸烟行为,或者是一些基因遗传性疾病也都会导致高同型半胱氨酸的升高。
在日常生活中,对于H型高血压患者们来说,该如何采取措施来补充叶酸呢?
如果患者确诊了H型高血压的话,可以适当补充一些叶酸药物。
除此之外,还可以摄入一些富含叶酸的食物,比如说动物的肝脏、绿色的新鲜蔬菜、豆浆、五谷杂粮一类的。
除此之外,H型高血压患者服用叶酸进行治疗的剂量和疗程是多少?
据有关H型高血压的临床研究显示,一天服用0.8毫克的叶酸能够最好的减低体内高同型半胱氨酸的含量。
如果患者的高同型半胱氨酸的含量太高,或者是出现了肾脏疾病,就需要考虑加大叶酸的每日剂量。
需要注意的是,补充叶酸并不是短期性就能达到效果,需要补充超过3年的叶酸才能真正地降低脑卒中疾病发生的几率。
总而言之,并不是所有的高血压疾病都需要补充叶酸,H型高血压才是最需要补充叶酸的,在补充叶酸之前,高血压患者一定要找专业的医师寻求诊断。
确诊之后,遵医嘱按时按量服用叶酸,一旦出现异常的用药反应,务必及时的停药。
如果受伤后不容易止血,或者是儿童没有受到明显的外力,就会皮下有淤青,有瘀出血点或者是瘀斑甚至是血肿,那么我们就要注意是否有血小板相关的疾病,可以通过检查血常规来查一下血小板。
因为血小板具有凝血和加速止血的功能。
血小板是骨髓中的巨核细胞分化而成,释放到外周血中,它的生命周期一般是7~10天,血小板的主要功能是在出血的时候能够活化体内的凝血途径形成血栓来减少出血,血小板中富含生长因子,是人体伤口愈合所必需的成分。
同时由于血小板是形成锁血栓和必须的血小板,数量过多的时候容易产生血栓,导致动脉堵塞过少的时候可能会引起自发性的颅内出血,所以血小板计数被列为了常规检查,特别是被列为准备接受外科手术患者的必查项目。
血小板减少的常见原因有多种。流鼻血时先用深部纱条填塞止血,及时去医院检查一下血小板减少的根本原因,对因处理,
从根源上解决爱流鼻血的情况。
血小板减少,正常情况见于:早晨略低于午后,春季略低于冬季。平原居民低于高原居民。月经前减少,月经后增高。妊娠中晚期增高,分娩后减少。运动饱餐后增高,休息后恢复。
血小板减少的异常情况有如下几种:
(1). 血小板生成障碍:急性白血病,再生障碍性贫血,骨髓肿瘤,巨幼细胞性贫血,放射性损伤等。
(2).血小板破坏过多:原发性血小板减少性紫癜,系统性红斑狼疮,脾功能亢进等
(3).血小板消耗过多:血栓性血小板减少性紫癜,DIC弥漫性血管内凝血。
(4).血小板分布异常:血液被稀释,脾肿大等
当血小板在(20~50)×10^9/L时,可以有轻度出血 或手术后出血。 当血小板低于20×10^9/L,可以有较严重的出血。当血小板低于低于5×10^9/L时可导致严重出血。
另外,我们需要注意,肝脏、脾脏功能障碍,可能会影响血小板的数量,例如如果是肝炎病毒的携带者,或者是曾经做过手术,切除了脾脏,或者服用了特殊的药物、暴露于射线中的时候,都有可能影响血小板的数量。
及时去医院查一下血常规,凝血四项,D二聚体,血栓弹力图,根据具体情况决定是否进一步检查,确定病因,对因治疗。
癌症有很多种,在现代社会中也很普遍,癌症是否会传染在于对“传染”一词的定义为何。
“传染”在现代医学中有两种含义:
1. 是指病原体从原本有病的生物体侵入别的未发生此种疾病的生物体中。
2. 原微生物侵入机体后,破坏机体内部环境的相对稳定性,在一定部位生长繁殖,引起不同程度的病理过程,这个过程称为传染。
若从第2点看而言,癌症不会传染,以为癌细胞不会通过空气、口水唾液等跑到另一个人身上去。若从第1点看,癌症会“传染”——包括遗传及同癌症患者相同的生活习惯、生存环境下可能增高的患病几率,当然此“传染”明显异于流感病毒的“传染”。
目前没有任何证据支持日常生活的接触会导致癌症的传播,故即使正常生活接触,包括握手、吃饭、亲吻等都不会有问题,肿瘤病房并未见设置针对癌症传染的防护措施也在于癌症的传播渠道异于一般传染病。
有很多癌症是由传染病发展而来,积极预防各类传染病并维持良好的生活习惯是比讨论癌症是否传染更为重要的问题。
常见可能致癌的传染病有如下几种:
1. 因HP(幽门螺杆菌)感染而出现的胃炎、胃溃疡、胃糜烂等常见消化系统疾病。
研究发现,在众多胃癌患者中,幽门螺杆菌感染率几乎高达百分之九十多,几乎每个胃癌患者在发现癌症前都有不同程度的胃炎、胃溃疡、胃糜烂等疾病,这也是胃癌防治中大力宣扬根治幽门螺杆菌的原因。另外,因HP可通过患者口水、唾液等传播,故HP呈家族聚集倾向,也是胃癌呈现家族遗传倾向的重要原因。
2. 乙肝及丙型肝炎病毒携带者容易发展成肝硬化甚至肝癌。
在肝癌的致病因素中,乙肝及丙型肝炎病毒感染占有重大比例,而恰巧我国是肝炎大国,特别是广东地区为甚,积极控制乙肝及丙肝的重要目的一是减少传染几率,二是防治肝炎恶变为肝癌。
3. HPV感染可能导致宫颈癌出现几率增加。
前段时间报道的HPV-14价疫苗获得优先审批权,就足以说明目前在我国HPV感染导致的宫颈恶性肿瘤的发病率及死亡率还是比较多的。
4. 另外还有结核病菌感染者罹患肺癌的可能性增加。
虽然传染病有很多,还有如痢疾、艾滋等,这些未曾提及的传染病一般很少有癌变几率,但即使是可能发展为癌症的如HP感染等疾病,也不应该害怕其一定会恶变。要做的反而是如何积极治疗防止其出现癌变的可能。
这就需要我们平时注意生活习惯的调整同时积极配合专业医生、按时科学服用相关药物,并参与体育锻炼增强自身体质。因为据各个年代科学家的不懈努力研究发现,人体的酸性体质是导致各种疾病发生、癌症恶变发生的温床。
血常规是临床上一个非常常规的检查。基本上来医院就诊的,大多数人都会做这个血常规检查。血常规检查,简单快速,半小时拿结果。而且便宜,多数医院普遍定价在20块钱左右。虽然便宜,但是功能很齐全,细菌感染、病毒感染都能看得出来,是否贫血,是否有凝血功能问题,也很容易看出来。简直配得上物美价廉这个词。
有网友关心,如果得了癌症,血常规可以看出异常吗?
作为每天都要跟血常规打交道的,一名检验科医生,我想说说自己的工作心得。
1. 血常规的常见指标包括:白细胞,中性粒,淋巴细胞,单核细胞主要用于判断是否感染,是细菌感染还是病毒感染。嗜酸性粒细胞可以提示是否有寄生虫感染的可能。
红细胞,血红蛋白,红细胞平均体积,平均血红蛋白量,可以判断是否贫血,是缺铁性贫血还是巨幼细胞性贫血,还是白血病。而血小板主要看凝血功能。
2。白血病也称血癌,属于造血干细胞恶性克隆性增殖疾病。血常规对于血液系统疾病,还是有很大提示作用的。尤其是白血病。
白血病时,原始细胞或未成熟细胞比例明显升高。白细胞直方图会表现明显异常。
下图,今天工作中遇到的一个患者的血常规结果。白细胞散点图明显异常,提示有原始细胞,未成熟粒细胞可能存在。甚至有核红细胞。这些在正常外周血里都是不应该存在的。后来证实,他的确是血液病患者。
当急性粒细胞性白血病时,原始粒细胞比例>30%。慢性粒细胞性白血病急性变,原始及早幼粒细胞20%。每当遇到血常规结果明显异常时,会进行血常规涂片染色复检,通知患者,同时备注建议白细胞异常分类检测。
每年通过复片复检血常规都会筛检到一些白血病患者,建议其到血液科就诊。这些患者有的人不舒服,但都很多没想到是血液病而误到其他科就诊。
3. 血常规对血液系统疾病有明显提示作用,但是对于胃癌,结肠癌,肺癌,宫颈癌,肝癌等其他系统肿瘤,提示作用微乎其微。比如胃癌患者可以出现贫血,但引起贫血的原因很多,不能说贫血就提示可能是胃癌。肿瘤诊断的金标准是病理结果。
我19岁开始跟人学装修,到现在整整十年了,从未离开过……说到最后,小亮的声音突然哽咽,很快,他的情绪彻底崩溃,随即失声痛哭起来。
这个看起来老实巴交的装修工人,谁又会想到,十年后,29岁生日刚过完不久,他就被残忍地宣判了,而判决书正是一张骨髓涂片病理报告单。
最近半年,我一直头昏,浑身无力,当时根本没想到自己会病……事后小亮回忆,其实半年前疾病就已经发出征兆,而自己却只是简单地认为是压力所致。
压力确实大,老婆的开销很大,每个月都要用很多钱,要是拿回家的钱少了,老婆就会不高兴。小亮低头回忆。
正因为要维持开销,所以小亮才拼命工作。
现在,骨髓报告单上显示着,骨髓异常增生综合征。
医生说,这是一组起源于造血干细胞,以血细胞病态造血,高风险向急性髓系白血病转化为特征的难治性血细胞质、量异常的异质性疾病。
如果说的更通俗点,它也是血癌的一种类型。
29岁,竟突然罹患骨髓异常增生综合征,小亮难以置信,周围的人也困惑万分,要知道,平时小亮的身体看起来挺好的,他家里也没有这方面的病史,怎么会突然得了血癌呢?
医生说,到目前为止,骨髓异常增生综合征的病因尚不明确,但各种化学因素,放射线等都与其有着密切联系。
小亮是一名从业十年的装修工,经常要接触装修材料,装修材料中含有大量的苯,甲醛以及各种有机毒物,长期接触,血液系统很容易出现异常。
即便很多人在为装修材料辩解,说是多么多么的环保,但这不过是商家的一面之词,有机构曾调查市面上的装修材料,发现近三分之二并不符合环保要求,这就更不用说那些劣质材料了,近些年,随着豪华装修的兴起,儿童白血病的发病率也越来越高。
听了医生的分析,小亮后悔莫及,他说长期装修,的确会接触到一些刺激性很强的装修材料,比如在使用油漆的时候,自己从来没有戴过口罩。
到目前为止,异基因造血干细胞移植是唯一能治愈骨髓异常增生综合征的方法,所以医生对小亮说,也不要太灰心,但现在还不是最佳时机,因为他体内的血红蛋白和血小板都很低,这些都需要暂时输血补充,接下来诱导缓解后才能考虑骨髓移植。
按说此时可怜的小亮正需要用钱,但让人万万没想到的是,他的妻子竟然带着所有的存款远走高飞,小亮后悔莫及,一个男人把所有赚来的血汗钱都交给女人,爱情最终却输给了现实。
有人劝小亮报警,小亮却摇了摇头。
有句话叫夫妻本是同林鸟,大难来时各自飞,这个男人对于妻子的爱,早已远远超过仇恨。
以致即便卷走了他的救命钱,但他依然对她念念不忘,说她肯定会回来的。
有网友在网上提问,“出门去玩,然后遇到了一个同学,她看见脸色不太好,然后她和我说儿子得了先天性遗传代谢病,然后我不知道这是什么病,所以想了解一下先天性遗传代谢病是什么?”
事实上,先天遗传代谢病,是由于维持人体正常的某种酶或者载体蛋白等基因编码出现错误而导致的疾病。先天代谢异常疾病种类繁多, 目前已知的就已达500多种。
先天性遗传代谢疾病中最常见四种包括苯丙酮尿症、葡萄糖6磷酸酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、先天性甲状腺功能减低症等。
其中,最常见的先天性代谢紊乱是苯丙酮尿症,它是由体内缺少一种酶引起的,这种疾病是不可能治愈的。
另外葡萄糖6磷酸酶缺乏症是由于是由于调控葡萄糖6磷酸酶的基因突变引起的。葡萄糖6磷酸酶缺乏症常常可以由蚕豆、氧化药物:解热镇痛药、磺胺药、硝基呋喃类、伯氨喹、维生素K、对氨基水杨酸等,有时细菌或病毒感染也可以引起葡萄糖6磷酸酶缺乏症。
先天性遗传代谢疾病,这类疾病临床表现较为复杂, 在新生儿期比较容易误诊为窒息、感染等,从而耽误治疗。多在新生儿期起病, 可由饮食和应激等因素诱发, 发病急、症状进行性加重, 对中枢神经系统均有不同程度的损伤, 如果不能及时明确诊断和给予适当的治疗, 多数会在新生儿期死亡, 幸存者也会有生长发育落后、惊厥、严重的智力残疾等问题。
先天性遗传代谢疾病常规的筛检方法是,可以采集新生儿足跟血, 保存于专用的干燥滤纸上。应用高效液相串联质谱技术进行包括11种脂肪酸代谢疾病、12种氨基酸代谢疾病和12种有机酸代谢疾病, 共35种遗传代谢性疾病的筛检。
虽然目前对这类疾病中大多数尚无根治的方法, 但尽早筛查、早诊断,早干预治疗,还是可以使相当一部分患儿得到有效的控制, 减轻或抑制不良神经系统症状的发生, 甚至可以正常生活、学习和工作,在发病前期和无症状期的早期发现是决定预后的基础和关键。
一个男生躺在平车上眉头紧皱,呻吟不止,陪伴他一起的女友则惊慌失措,一直问医生,他没事吧……他没事吧……
可是,会没有事吗?如果没有事,他的疼痛就不会如此剧烈,如果没有事,却痛的连站起来都不行,只得拨打120求救,是救护车把男生送到了医院。
医生检查后,发现情况更为糟糕,事实上,他所罹患的,是海绵体破裂。
虽然海绵体破裂没有泌尿系结石或包皮过长那么发病普遍,但对于泌尿外科医生来说,这却是让人慎之又慎的事情,如果处理的不及时,或者处理的不好,对于一个年轻人的影响,也许是终身的,事实上,这并非危言耸听。
作为一名泌尿外科医生,十年的行医生涯里,我一共接诊了八名海绵体破裂的男性患者。
丁丁折断的惨痛,除了当事人之外,外人很难理解,也无法想象。
事实上,很多人更愿意将其称为丁丁骨折,这是对折断的一种形象描述,可是从医学解剖上来说,那里没有骨骼保护,所以说骨折是欠妥的,它主要由海绵体组合构成,所以折断,其实严谨来说,就是海绵体破裂。
海绵体里面含有丰富的血管,外面被白膜所包绕,但在强大外力的作用下,白膜破裂,血管爆开,这就是大家所说的“骨折”。
说到这,也许你就能理解,为什么这名只有21岁的男生,会发生这种囧事。
事实上,每一个折断的男性患者都是年轻人,常见病因是在强力弯曲,碰撞硬物,突然撞击到女方的大腿根部或耻骨联合,典型的表现是,听到咔嚓的响声,随即感到剧痛难忍。
到目前为止,医学上治疗折断的最佳方式是早期手术治疗,根据情况的不同,选择的手术方式也会有所不同,但主要是要清除血肿,缝合破裂的白膜。
因为受伤情况的不同,也决定了预后的不同,折断属于一种外伤,它的并发症主要有ED、弯曲畸形、假性憩室、淋巴水肿、皮下结节、血管瘤等等。
还有一些人,即便恢复的不错,但心理却留下了永久的损伤。
回想起之前的情形,21岁的大学生依然是心惊肉跳,同时也无比埋怨女友,原来,女友突发奇想玩起了新花样,结果这种高难度姿势自己根本掌握不了,再加上动作过于剧烈,最终导致了悲剧的发生,虽然女友一直说抱歉,但男生的心理阴影,怕是要持续终生了。
生活不易,再美好的事情,也得细水长流。
准妈妈一般在12周建档后,医院都会发一份定期产检的单子,写明白什么时间要进行什么样的检查。相信大家最感兴趣的应该就是孕25周后的四维彩超检查。现在的四维彩超技术,不仅能够清晰反应胎儿的样子,在子宫内的活动,医院还会贴心地给父母们拍摄宝宝的第一张彩色照片——四维彩超单。
但是大部分兴奋劲儿一过,很快就会发现,四维照片中,宝宝的鼻子和嘴巴特别大,不由得奇怪:我们夫妻俩没有谁大鼻子大嘴巴啊,这孩子怎么长成这样?甚至有人会觉得,这胎儿也太丑了,恨不能叫医生也给他美颜一下。
四维彩超就像我们平时看的3D电影一样,让医生看到子宫内胎儿更为直观、立体的影像。大部分的胎儿四维照显得很丑,或者嘴巴大鼻子大,原因有以下三点。
1. 四维彩超的目的是排畸
四维照的主要目的是排畸,它能够极大程度避免胎儿面部畸形,心脏畸形、四肢畸形、脊柱裂等胎儿先天畸形类别,其成像清晰度要高于二维彩超。对于发育正常的胎儿而言,医生自然会优先选择给孩子的颜面部位拍照,让准爸爸准妈妈提前一睹宝宝的“风姿”。
毕竟四维彩超目的是排畸,医生通过全方位及多切面扫孕妈的腹部,区别测量获得宝宝的头围、双顶径侧面、眼眶横切面、唇冠状、左右室流出道切面等等,所以医生会选择放大这部分的特征以仔细查看,顺便就把胎儿的面部特征拍下来了,“送”给父母。非专业人士就看到宝宝的嘴巴和鼻子特别大,所以比较奇怪。
2. 拍摄角度的影响
在做四维彩超时,医生的注意力都集中在检查胎儿是否出现畸形上,如果胎儿过于活跃,在羊水的影响下,排出一张清晰的照片都是难事,如果胎儿睡着了,不想动,医生很可能看不到胎儿的颜面部位,或者其他需要关注的部位。
很有可能,折腾了几个小时,彩超也没有成功。所以只要宝宝露出了对应部位,医生根本没有精力和时间去选择拍摄美美照片的角度,直接抓拍了,因此出现许多宝宝影像模糊,只有嘴巴鼻子的照片。此时此刻,医生已经难以顾及其他更多细节了。
3. 胎脂和羊水的影响
胎儿在子宫内被羊水包裹,而且将自己的部分排泄废物排到羊水中去,胎儿皮肤上会有一层胎脂,是来保护胎儿肌肤不受羊水伤害的。而胎脂的表面并不光滑,而且并不是均匀分布在皮肤上,若是嘴巴鼻子周围胎脂较多,再加上羊水的放大作用,就会显得胎儿的嘴巴和鼻子特别大。从四维照上可以看出,胎儿头面部位都是凹凸不平的状况,有人戏称好像外星人,那就是胎儿表面的胎脂。
各位已经做了四维彩超或者即将做彩超的宝妈朋友们,我们要明确,选择做四维彩超,目的不是娱乐,而是为了排除宝宝的畸形可能,彩超单上的照片,是做检查的附赠品,让我们能够提前目睹未来孩子的模样。而且,很多宝宝虽然出生时后并不好看,长大后却变成高颜值的人,在孩子还是胎儿时期便担心他颜值高低,实在是太过于紧张了。再者,不管我们的孩子长成什么样,都是我们最最亲爱的宝贝,不是吗?
按:血脉通畅,百病不生。中医把血脉比作人体的“江河”,随着生命的存续,于人体里川流不息。血运行在脉管里面,内在脏腑之间,外达到肌肤经络四肢,给我们的生命和五脏六腑器官提供营养,发挥滋润营养作用。
五脏跟血液的形成、运输、储藏都有密切的联系,脾胃消化吸收,是气血生化之源,心肺能够推动血液的形成和分布,肝能藏血,又能疏泄气机促进气血的运行,肾精能够生骨髓,骨髓化血,都是血液的补充。
1、患者问:贫血和血虚一样吗?
郑医生答:贫血是西医的讲法,各个年龄段都可以发生,最常见的有缺铁性贫血,一般补充铁剂治疗,中医对应的是血虚;一般贫血的多有血虚,但多数女性血虚的状态,西医检查不一定有贫血。
2、患者问:血虚常见有哪些表现?血虚形成的原因?
郑医生答:血液能够营养滋润五脏六腑器官皮肤经络,所以如果血液的形成不足或者损耗过度,血液的营养滋润作用不够,就容易引起各种血虚的症状,包括面色无华、毛发粗糙干枯、皮肤干燥、头昏眼花、肢体麻木屈伸不利、心慌心悸、失眠多梦,女性月经量少或者提早闭经等症状。
血虚多由于失血过多,女性月经过多,营养不良,体质虚弱,久病耗损等因素导致。
3、患者问:阴虚和血虚有什么不同,又有什么关联?
郑医生答:阴虚和血虚在临床上各有不同,其表现也有差异,比如体内阴液不足,也容易出现消瘦,骨蒸潮热、腰膝酸软、口干舌燥等症状,而阴虚火旺又容易兼有心烦失眠、咽喉疼痛、大便燥结、牙龈肿痛等问题。
而血虚的症状多表现为一些虚劳的情况,尤其是容易兼有气血亏虚,表现头晕目眩、体倦乏力、心悸失眠、面目口唇苍白、月经量少等。
阴虚血虚,这两者常同时存在,很多药物都有治疗阴血亏虚的双重作用,比如生地、熟地、阿胶、白芍、黄精、何首乌等,同时出现阴虚和血虚两种状态的,可以选择以上的一些药物治疗,另外也要注意调节睡眠情绪饮食等多种状态,从根本上调理。
4、患者问:中医有什么方法补血?
郑医生答:中医补血有多种方法,比如健脾生血、益气补血、精血同补、补肾生血、祛瘀生血等,这就需要结合身体的症状辨别,辨证论治,才能取得良好的疗效;最重要的是以下两点。
健脾补气生血
脾胃消化吸收水谷精微物质,然后化生成人体需要的气血,是血液的生成的根源;所以健脾助运,调养脾胃健康,是补血的重要方法,加上很多补血药,都会比较滋腻,有碍脾胃的吸收,所以再补养气血的同时,适当的加入调养脾胃的药物,使得健脾健运,补不滞脾,一举两得。
补脾气,健脾胃,能够促进血液的生成,常用的补气药比如人参、黄芪、白术、山药、大枣、茯苓等,配合补血养血药物,比如阿胶、熟地、当归、白芍等,在使用补中益气丸、归脾丸、健脾丸等方药的同时,也能取得不错的补血效果。
补肾填精生血
肾为先天之本,肾藏精主髓生血,肾精能生髓,髓能化血;因此临床上,使用补血药的同时,多加入补肾填精的药物,往往能够增强疗效,这类的药物比如鹿茸、首乌、熟地、枸杞子、巴戟天、淫羊藿、菟丝子、紫河车等,这类的代表方药比如左归丸、右归丸、龟鹿二仙胶等。
5、患者问:常见气血两虚,中医如何治疗调理?
郑医生答:中医补气,最经典的配方是四君子汤,补血最经典的配方是四物汤;四君子汤由人参、白术、茯苓、甘草组成,共同起补气作用;四物汤由熟地黄、当归、白芍、川芎组成,起补血活血的作用。
四君子汤加四物汤,称为八珍汤,共同起补气养血的功效,中成药有八珍丸;八珍丸补养气血,能改善面色苍白、萎黄的现象,改善神疲倦怠、四肢乏力,增强抵抗力,改善女性月经量少、色暗淡等症状。很多补气血的中成药,如十全大补丸、气血双补丸、益气养血口服液等,均由八珍汤变化而来,药味稍有不同,但都主要起补益气血的功效。
因此,八珍丸是最经典的补气血方子,不方便熬药可选择八珍丸,或者八珍汤配方加鸡肉制作药膳,属于气血虚的人很合适。
我还记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。我的心情却像外面的天气一样阴沉。刚拿到检查报告,看到上面写着“没有β塔地中海贫血”,我松了一口气,但同时也感到一丝疑惑。为什么报告上没有提到a型地中海贫血?
我决定去找医生,解开心中的疑团。走进诊室,医生正在翻看我的病历。他的眼镜反射着光芒,显得格外专业。我把报告递给他,指着上面没有提到a型地中海贫血的地方问道:“医生,这是不是说明我没有得a型地中海贫血?”
医生看了看报告,摇了摇头:“这个报告只是说明你没有β塔地中海贫血,并不能确定你是否有a型地中海贫血。”我感到一阵失落,心中充满了疑问和不安。为什么我的报告上没有提到a型地中海贫血?难道我真的有这个病?
医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“你不用太担心,我们可以再做一些检查来确定你是否有a型地中海贫血。”我点了点头,心中稍微放松了一些。医生继续说:“你可以去实验室问问他们,为什么报告上没有提到a型地中海贫血。”
我离开诊室,心中仍然充满了疑问和不安。回到家后,我开始上网查找相关信息,希望能找到一些答案。然而,越查越迷茫,各种说法让人无从下手。我决定去京东互联网医院咨询一下,希望能得到专业的解答。
在京东互联网医院,我遇到了一位非常有经验的医生。他仔细地看了我的报告,并给我做了一些详细的解释。原来,a型地中海贫血和β塔地中海贫血是两种不同的疾病,需要分别检查。我的报告上没有提到a型地中海贫血,是因为我没有做过相关的检查。
医生建议我再做一些检查,以确定我是否有a型地中海贫血。我按照医生的建议去做了检查,结果显示我没有得这个病。听到这个消息,我如释重负,心中的石头终于落了地。
回想起这段经历,我深深地感激京东互联网医院的医生。如果没有他们的帮助,我可能还在迷茫和焦虑中徘徊。现在,我已经恢复了正常的生活,心中充满了感激和希望。健康真的很重要,我们应该时刻关注自己的身体,及时就医,避免小病变大病。
我家宝宝最近被确诊患有地贫,这让我和家人都非常担心。我们通过京东互联网医院进行了初步的检查和咨询,医生给予了我们专业的建议和指导。
在和医生的沟通中,我深深感受到了医生的耐心和细心,他们不仅详细解释了地贫的病情和治疗方案,还给予了我们很多心理上的支持和鼓励。这让我对医生的专业素养和人文关怀有了更深的认识。
医生告诉我,地贫分为轻度、中度、重度,轻中度地贫不影响正常生活,不需要干预。但是严重程度需要咨询给我开基因检测的医生,这让我更加明白了地贫的复杂性和专业性。
总的来说,通过这次线上问诊,我对医生的专业能力和责任感有了更深刻的认识,也更加坚定了我对地贫治疗的信心。感谢医生们为我们提供的专业帮助和关怀。
我记得那天晚上,我的心情就像被一只无形的手紧紧攥住,无法呼吸。我的宝贝儿子,才刚刚出生不久,就被诊断出患有β型地中海贫血。作为一个母亲,我感到无助和恐惧。这个消息就像一场突如其来的暴风雨,打乱了我们原本平静的生活。
我开始四处寻找答案,希望能找到一种方法来帮助我的孩子。经过多方咨询和研究,我终于找到了一个专业的医生,黄医生。他在京东互联网医院工作,专门研究和治疗各种血液疾病,包括地中海贫血。
通过线上问诊,黄医生详细解释了地中海贫血的病因、症状和治疗方案。他告诉我,轻度和中度的地中海贫血可以通过正确的处理和调理来长期存活,而重度的则需要间断输血治疗。对于我们来说,幸运的是,我的孩子的病情属于轻度的。
黄医生还给了我一些关于喂养和日常生活的建议。他说,宝宝需要更多的营养来支持身体的恢复和发展,建议我增加一些富含铁质和维生素的食物。同时,他也提醒我要注意宝宝的免疫力,避免感染和使用某些药物。
在黄医生的指导下,我的孩子逐渐恢复了健康。虽然这段经历让我和我的家人经历了很多的焦虑和困难,但我也学到了很多关于地中海贫血的知识和如何照顾一个患有这种疾病的孩子的经验。我非常感谢黄医生和京东互联网医院的帮助,他们为我们提供了及时和专业的医疗服务,让我们在最需要的时候得到了支持和安慰。
我怀孕16周了,最近总是感到疲倦无力,经常头晕眼花。去医院检查后,医生告诉我我有轻微的地中海贫血β型,需要补充铁元素。于是,我开始每天喝补铁口服液,但我对用法和注意事项并不清楚,于是决定在京东互联网医院上咨询医生。
我打开京东互联网医院的APP,选择了一个在线医生,向他描述了我的情况。医生很耐心地听完后,告诉我一天需要喝三次,每次两支。听到这个剂量,我不禁有些吃惊,心想:“这么多?我能喝得下去吗?”
医生似乎看出了我的担忧,解释说这是正常的用量,说明书上写的就是这个剂量。同时,他也提醒我如果出现便秘情况,可以改为一天三次,一次一支。听到这里,我松了一口气,心想:“还好有备选方案。”
我又问医生是否可以和钙片、爱乐维维生素一起吃,医生说可以,但要注意两周后复查血常规。听到这,我不禁有些紧张,心想:“会不会有什么问题?”
医生似乎看出了我的担忧,安慰我说:“没事的,只要按时复查就行了。”他还告诉我,孕晚期需要常规补钙,保证每天摄入1000毫克左右的钙就可以了。听到这,我心中的一块石头终于落了地。
在医生的指导下,我开始了每天的补铁和补钙计划。虽然一开始有些不适应,但慢慢地,我发现自己的身体状况有了明显的改善。疲劳感减轻了,头晕眼花的症状也消失了。我心中充满了感激,感谢医生给予我的帮助和指导。
现在回想起来,那段时间的经历让我深刻地体会到,健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能及时就医,保护好自己的健康。
β地中海贫血是一种遗传性血液疾病,主要影响婴幼儿。针对这种疾病,治疗前的注意事项至关重要。
首先,了解治疗原则是关键。轻型地中海贫血通常不需要治疗,但中间型α地中海贫血需要避免感染和使用氧化性药物。中度贫血伴脾肿大者可以考虑切脾手术。中间型β地中海贫血一般不输血,但在感染、应激、手术等情况下,可适当输注浓缩红细胞。重型β地中海贫血需要高量输血联合除铁治疗,而造血干细胞移植是根治本病的唯一方法。
输注浓缩红细胞是治疗β地中海贫血的重要手段。低量输血可能导致血色病,而高量输血则有助于纠正机体缺氧、减少肠道吸收铁、抑制脾肿大和纠正生长发育缓慢状态。
铁螯合剂是治疗β地中海贫血的重要药物,用于预防铁超负荷。常用的铁螯合剂是去铁胺,剂量为20~50mg/(kg·d),通过皮下注射给药。使用铁螯合剂时,应监测血清铁和尿铁水平。
造血干细胞移植是根治β地中海贫血的唯一方法。供体选择包括血缘相关HLA全相合的供体、血缘相关HLA不全相合或单倍体相合供体以及非血缘相关供体。移植手术的成功率取决于供体选择和患者自身情况。
脾切除和大部分脾栓塞术是治疗β地中海贫血的另一种方法。脾切除可减少输血量和减轻体内铁负荷,但存在感染等并发症的风险。脾大部分栓塞术是一种替代脾切除的方法,但疗效可能不如脾切除。
基因治疗是治疗β地中海贫血的另一种方法。基因治疗包括将正常β珠蛋白基因导入患者造血干细胞以及采用药物调节珠蛋白基因的表达。
我记得那天,阳光透过窗户洒进来,照亮了整个房间。然而,我的心情却如同外面的阴霾天气一般沉重。刚从医院回来,手里攥着一张诊断书,上面写着我患有β地中海贫血。这个消息就像一颗重磅炸弹,炸毁了我原本平静的生活。
我知道我需要去铁酮片来控制病情,但在京东大药房却找不到这个药。于是,我决定在京东互联网医院上寻求帮助。打开电脑,输入了我的问题,很快就有医生回应了我。
“你好医生,我这边到医院检查是的,目前需要购买去铁酮片,麻烦帮忙开下药单可以吗。”我紧张地打字,心中充满了焦虑和期待。医生很快回复了我:“可以的,你平时怎么吃去铁酮?”
“一天三次,一次一片。”我快速回复,希望能尽快解决问题。然而,医生的下一句话却让我心凉了半截:“不好意思啊,我们京东大药房没有这个药。”
我感到一阵失落和无助。这个药对我来说非常重要,怎么可能找不到呢?医生似乎看出了我的担忧,继续说:“你铁蛋白怎么样?你需要手写处方,我可以开给你去买。”
我松了一口气,感激地回复道:“谢谢医生,我会尽快去买的。”
在接下来的日子里,我按照医生的建议,坚持服用去铁酮片。虽然生活中仍然有很多不便,但至少我知道自己正在做正确的事情。每当我感到疲惫或焦虑时,我都会想起那位医生,感谢他在我最需要帮助的时候伸出援手。
如果你也遇到了类似的问题,不要犹豫,去京东互联网医院寻求帮助吧。他们的医生专业、耐心,会给你最好的建议和治疗方案。健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
我家小孩4岁7个月,几个月前确诊为轻型贝塔地中海贫血,从小就一直处于贫血状态。去年上幼儿园后,一直在患慢性鼻窦炎和腺样体肥大,长期在服用鼻炎药和消炎药。最近一次感冒是在着凉发烧后两天好转,但我发现他的嘴唇突然变得更苍白了。验血常规显示血红蛋白值为92,接近中度贫血。他平时饮食正常,就是贫血一直得不到改善。他现在的血红蛋白值是92,是否会严重影响到他的发育?请问医生应该如何治疗?我该为孩子做些什么呢?
2024年9月5日下午11点51分,沈阳市的某位患者在京东互联网医院上向一位专业的医生咨询了关于自己和爱人携带轻度β地中海贫血基因的疑问。患者表示,最近进行了绒毛穿刺,发现胎儿同时携带了他们两种基因,担心胎儿是否会是重型地贫携带者,并且是否会夭折。医生首先安慰了患者,告诉他们夫妻都没有a地贫基因的情况下,胎儿的基因型是hbe/β654。虽然文献报道不多,但在20篇中文相关文献中看到的2例均为重型(偏轻)。然而,医生也指出,基因型与临床表现型并不总是一致,hbe合并β地贫的异质性很大,从轻到重都有,即便同一基因型同一家族的临床表现也不一样。因此,不能说这次的基因型一定就是重型。医生建议如果不是特别难以再孕,建议放弃;但如果医疗条件十分好,还是可以保留的,毕竟重型b地贫也是能够在充分输血支持下得到成长发育的。对于重型偏轻的理解,医生解释说,可能需要每年输5次血,还要面临祛铁治疗,感染风险也明显高于普通孩子。精心呵护下,能大致正常。医生建议患者权衡下未来10年以上的投入和再孕投入。整个过程中,医生展现了其专业知识和人文关怀,帮助患者理清了疑惑并做出了明智的选择。
那是一个阳光明媚的下午,我坐在电脑前,心中满是忐忑。因为,我要进行我的第一次线上问诊。
我的问题来自一份地中海贫血的基因检测报告。在京东互联网医院,我找到了一位血液科的专家,他听起来非常专业,让我感到安心。
刚开始,我对报告上的专业术语一知半解,专家非常耐心地为我解释了每个项目的含义。当我询问我的病情时,他并没有直接给出结论,而是让我把报告发过去,他仔细阅读后再告诉我。
在等待回复的日子里,我焦急不安。终于,专家给出了结论,说是轻型β地贫。虽然我不是很懂,但我知道这不是什么严重的病。
专家还告诉我,目前不需要治疗,只是婚配生子时要注意遗传风险。他的话语让我感到宽慰,也让我对未来的生活充满了信心。
这次线上问诊的经历让我深刻感受到了互联网医院的便捷和高效。专家的专业素养和耐心解答更是让我对医疗行业充满了敬意。
告别专家,我心中充满了感激。我知道,无论何时何地,只要我需要,京东互联网医院都会是我坚实的后盾。
我还记得那天,阳光透过窗户洒进客厅,照亮了我和四岁的儿子小明的脸庞。我们正坐在沙发上,手里拿着一盒辅酶Q10。小明的眼睛里充满了疑惑和期待,问我:“妈妈,这个药丸能让我的腿不疼吗?”
我心中一紧,想起了小明最近总是说腿疼,尤其是在晚上。作为一名关心孩子健康的母亲,我决定带他去看医生。经过一番检查,医生告诉我小明的症状可能与DMD(杜氏肌肉萎缩症)有关。这个消息如同晴天霹雳,打击了我和家人的心。
在医生的建议下,我们开始寻找各种可能的治疗方法。其中,辅酶Q10被认为是一种有助于缓解DMD症状的补充剂。于是,我在网上购买了一盒,并打算让小明试试看。
然而,当我打开盒子,看到那些小小的药丸时,我的心中又涌起一股不安。小明还那么小,能不能承受这种药物的副作用?我决定再次寻求专业的医疗意见,于是登录了京东互联网医院,开始了一场在线咨询。
医生**接待了我,听完我的描述后,首先问了小明的年龄和具体症状。然后,他告诉我,辅酶Q10虽然是一种常见的保健品,但对于四岁的孩子来说,可能并不适合。他的话让我更加焦虑和困惑。
我向医生**解释了小明的病情,并提到其他家长也在给他们的孩子服用这种药物。医生**耐心地解释说,虽然有些家长可能会选择给孩子服用辅酶Q10,但这并不意味着它适合所有的孩子。每个孩子的身体状况和需要都是不同的,需要根据具体情况来决定是否使用某种药物或补充剂。
在医生**的指导下,我了解到了一种更适合小明的药物——海力生的贝盾。医生**详细介绍了这种药物的用法和注意事项,并强调了在使用任何药物之前都应该先咨询医生。他的专业知识和关心让我感到安心和放心。
我按照医生**的建议,给小明开始服用海力生的贝盾。虽然治疗过程中仍然有许多挑战和困难,但我知道我们已经在正确的道路上前进。每当我看到小明的笑容和他在公园里奔跑的身影,我就感激那次在线咨询,感激医生**的专业帮助和关心。
现在回想起来,那次咨询不仅解决了我的疑惑和担忧,也让我更加深入地理解了小明的病情和治疗方法。作为一名母亲,我深知健康没有小事,平日里我们也要多注意身体,出现不适要及时就医,不方便的话就去京东互联网医院,真的方便!
想问问大家有没有出现这样的情况啊?如果有,希望你们也能像我一样,及时寻求专业的医疗帮助,给自己和家人最好的照顾。