九江市第一人民医院地中海贫血推荐专家

九江市第一人民医院创建于1893年，经过百年发展，已成为九江市规模大的一所集医疗、教学、预防、保健、康复、急救为一体的综合性三级甲等医院。医院占地面积45166平方米，建筑面积61168平方米，拥有808张病床，设有45个临床医技科室，配备美国GE1.5T磁共振、英国医科达直线加速器、多排螺旋CT等先进医疗设备。医院现有员工1300人，其中卫技人员988人，拥有高级职称人员近200人，研究生51人，博士生2人。 九江市第一人民医院是一所专科齐全、设备、技术、管理规范、服务优良、环境幽雅的现代化综合性三级甲等医院。医院近年来开展了80余项新技术、新项目，填补了省市空白，获得了多项国家、省、市科技进步奖。医院坚持“人才立院、科技兴院、文化塑院、特色强院”发展战略，先后荣获全国医药卫生系统集体、全国精神文明建设工作单位等60余项荣誉称号。 同时，医院还致力于健康教育和疾病预防工作。针对珠蛋白生成障碍性贫血等遗传性溶血性贫血疾病，医院提供专业的诊疗服务，并开展相关健康教育和预防措施，帮助患者和社会了解疾病情况，提高公众的健康意识。 九江市第一人民医院将继续秉承“传承、创新、挖潜、增效、提速、和谐”发展理念，为患者提供高水平、全方位的医疗服务，努力成为健康服务的领航者，为社会健康事业贡献力量。珠蛋白生成障碍性贫血原名地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性溶血性贫血疾病。由于遗传的基因缺陷致使血红蛋白中一种或一种以上珠蛋白链合成缺如或不足所导致的贫血或病理状态。缘于基因缺陷的复杂性与多样性,使缺乏的珠蛋白链类型、数量及临床症状变异性较大。根据所缺乏的珠蛋白链种类及缺乏程度予以命名和分类。 本病广泛分布于世界许多地区,东南亚即为高发区之一。我国广东、广西、四川多见,长江以南各省区有散发病例,北方则少见。，1.β珠蛋白生成障碍性贫血（β地中海贫血） β珠蛋白生成障碍性贫血（简称β地贫）的发生的分子病理相当复杂,已知有100种以上的β基因突变,主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血（α地中海贫血） 大多数α珠蛋白生成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。，血液，0，缺铁性贫血、传染性肝炎或肝硬化，无，根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。 对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。，。