看懂肿瘤基因筛查报告

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作者信息：首都医科大学附属北京朝阳医院 呼吸内科 主任医师 林英翔

小儿肺炎与感冒有点相似，但其区别在于：

第一 、体温：

小儿肺炎大多发热，而且多在38度以上，并且持续达到2~3天以上，体温仍然不退，感冒也可以出现发热，但多数感冒的发热，是在38℃以下为多，持续时间也比较短，用退热效果也比较明显。

第二、精神状态：

宝宝患病的时候，一般精神状态比较好，但是如果说小儿患肺炎的时候，精神状态就欠佳，常烦躁、哭闹不安。

第三、咳嗽、呼吸：

呼吸方面的症状，小儿肺炎大多有咳嗽，常引起呼吸困难，感冒和支气管炎引起的咳嗽，一般较轻，不会引起呼吸困难。

第四、查体：

由于宝宝的胸壁薄，有时不用听诊器，用耳朵就可以听到水泡音，肺炎患儿在吸气末往往会听到，“咕噜”“咕噜”般的声音，称之为细小水泡音，这是肺部发炎的重要体征，小儿感冒一般不会有这种声音。

第五、饮食：

宝宝感冒，饮食尚正常，或吃东西、吃奶减少。但患肺炎时，饮食显著下降、不吃东西、不吃奶，常因憋气而哭闹不安。

第六、睡眠：

宝宝感冒时，睡眠尚正常。但患肺炎后，多睡易醒，爱哭闹。

糖尿病，是一辈子的持久战吗？

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作者信息：北京大学第一医院 消化内科 主任医师 谢鹏雁

胃肠炎分急性、慢性，急性发病在两周之内，慢性是指着迁延不愈长达4周以上。不叫长期胃肠炎，只有急性慢性之分。针对病因进行抗病原药物治疗，包括对于细菌、病毒和蠕虫类的直接治疗。治疗胃肠炎最主要的是补液，不让水电解质失衡，避免和减少一些酸性的饮料，或者茶、咖啡这类物质。长时间患腹泻的病人可能会造成机体其他系统的障碍。

在诊断带状疱疹的过程中，可以从以下几个症状来判断：第一、明显的神经痛，伴局部淋巴结肿大。第二、有时需要和单纯疱疹来进行鉴别，单纯疱疹容易发生于皮肤和黏膜交界部位，分布无一定规律，水疱较小容易破，疼痛不明显，多见于发热病的过程中，常易复发，偶尔也和接触性皮炎相混淆。而接触性皮炎是有明显的接触史，皮疹与神经分布无关，自觉烧灼、剧痒，无神经痛。第三、带状疱疹表现为簇集成群水疱，延一侧周围神经呈带状分布，中间皮肤正常。第四、在带状疱疹的前驱期及无疹型带状疱疹中，神经痛显著者易误诊为肋间神经痛、胸膜炎及急性阑尾炎等急腹症，需加注意。单纯疱疹通常有在同一部位，多次复发的病史，而且没有明显的免疫缺陷的就是说这样的情况。

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作者：成都中医药大学附属医院 肛肠科 副主任医师 曹锡本

中医完全用泻药治便秘是错误的，因为个体病人的情况不一样，患者的便秘有的是热，有的是虚热，有的是属于精液亏损引起的，还有的是气虚，所以在用药上不能一概用泻药。

用泻药只能让患者越陷越便秘，而且有的病人甚至造成肠道的其他疾病，所以在治疗上，需辨证施治才能取得较好的效果。

本期话题：摔伤肿胀，该热敷还是冷敷？

出镜嘉宾：北京大学第三医院运动医学科 主任医师 胡跃林

擅长领域：运动性创伤，侧重于膝关节和足、踝关节、肘关节、韧带损伤、关节软骨治疗、半月板损伤的关节镜下微创治疗，老年性骨关节病的治疗和人工关节置换手术

10岁小朋友椎管内肿瘤，手术前真的很纠结 #手术日常 搜索#郑帅的生活 一起学#健康科普

转氨酶高2000肝区痛吃饭恶心，吃药输液无效怎么回事，做B超没有，肝脏有没有问题，然后有没有查乙肝，病毒性肝炎的标志物，有没有喝酒，肝胆方面的问题有没有，不放心可以做CT看一下，目前情况转氨酶高，可能要检查一下有没有什么特殊的原因。

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作者：首都医科大学宣武医院 呼吸内科 副主任医师 魏兵

哮喘是一个基因遗传性疾病，也是个特异性体质性疾病，所谓特异性体质性疾病就是和过敏相关的疾病，实际过敏相关的疾病就是免疫系统出了问题。实际上这种患者通过查过敏原，比如查花草过敏、食物过敏或对一些什么挥发的东西过敏，查到过敏原后，对于这些患者可以采进脱敏的治疗或生物因子治疗，这些治疗应该从根本上来缓解哮喘的发病的因素，所以在哮喘治疗当中，免疫治疗也会达到非常良好的临床效果。

血液肿瘤是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，包括淋巴瘤、白血病、骨髓瘤等。近年来，随着医疗技术的不断发展，血液肿瘤的治疗取得了显著的进展。2018年12月1日至4日，第60届美国血液学会年会（ASH2018）在美国圣地亚哥召开，会上公布了多项血液肿瘤治疗领域的重磅研究成果，为血液肿瘤患者带来了新的治疗希望。

一、弥漫性大B细胞淋巴瘤：4周期R-CHOP方案可替代6周期方案

对于预后良好的弥漫性大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者，传统的治疗方案为6个周期R-CHOP方案（利妥昔单抗加环磷酰胺、阿霉素、长春新碱和泼尼松龙），21天为一个周期。然而，德国萨尔大学医学院的研究者发现，对于这类患者，4周期R-CHOP方案加上后续2周期利妥昔单抗的方案，其临床结果与标准6周期R-CHOP方案相似，且毒性更低。

二、骨髓增生异常综合征和β-地中海贫血：新药luspatercept可减少输血需求

骨髓增生异常综合征（MDS）和β-地中海贫血（β-thalassemia）是两种常见的血液疾病，患者需要定期输血治疗。新药luspatercept（由Acceleron和Celgene研发）是一种红细胞成熟剂，可促进晚期红细胞生成，显著降低MDS和β-地中海贫血患者的频繁输血需求。

三、复发/难治性急性淋巴细胞白血病和弥漫性B细胞淋巴瘤：CAR-T细胞疗法可带来持久缓解

CAR-T细胞疗法是一种革命性的免疫治疗方法，通过基因工程技术改造患者自身的T细胞，使其能够识别并杀伤肿瘤细胞。研究数据显示，CAR-T细胞疗法治疗复发/难治性急性淋巴细胞白血病和弥漫性B细胞淋巴瘤的患者，可获得持久缓解，甚至达到治愈的效果。

总之，ASH2018年会公布的血液肿瘤治疗领域的研究成果，为血液肿瘤患者带来了新的治疗希望。相信随着医学技术的不断发展，血液肿瘤的治疗将会取得更大的突破，为患者带来更美好的生活。

地中海贫血，一种由遗传性基因突变导致的血液疾病，严重威胁着人们的健康。其中，α-地中海贫血是由于α-珠蛋白基因缺失或突变引起的一种类型。本文将为您详细介绍α-地中海贫血的成因、症状、诊断及预防方法，帮助您更好地了解这一疾病。

α-珠蛋白基因缺失是什么意思？简单来说，就是α-珠蛋白基因的部分或全部缺失，导致α-珠蛋白合成受阻，进而引起血红蛋白合成异常，最终导致地中海贫血。在我国，α-地中海贫血的携带率高达2.64%，是一种常见的遗传性血液病。

α-地中海贫血的症状主要表现为贫血、肝脾肿大、骨骼发育异常等。根据病情的严重程度，可分为轻型、中间型和重型。轻型患者症状较轻，一般无需特殊治疗；中间型患者症状较重，需定期输血治疗；重型患者症状最为严重，需进行造血干细胞移植等治疗。

α-地中海贫血的诊断主要依靠血液学检查和基因检测。血液学检查包括血常规、网织红细胞计数、血红蛋白电泳等；基因检测则可通过聚合酶链反应（PCR）等技术检测α-珠蛋白基因的突变。

为了预防α-地中海贫血，我们可以采取以下措施：

1. 提高对地中海贫血的认识，了解其危害和预防方法。

2. 孕前进行地中海贫血筛查，了解自身和配偶是否为携带者。

3. 如果发现地中海贫血携带者，应避免生育重型地中海贫血患者。

4. 孕期进行产前诊断，及时发现并处理胎儿地中海贫血。

5. 加强对地中海贫血患者的治疗和管理，提高患者的生活质量。

我在京东互联网医院进行了一次线上问诊，遇到了一位非常负责任的医生。这次问诊是关于我的孩子患地中海贫血的问题。我在第一时间联系了医生，他要求我提供了孩子的血常规结果，然后进行了详细的沟通和询问。医生非常细心地询问了孩子的病史，包括地贫家族史等，并给出了专业的建议。他告诉我，孩子患的是轻度的β型地贫，不会影响正常生活，但需要注意均衡饮食，每2-3个月查一下血常规，关注血红蛋白情况。

在和医生的交流中，我感受到了他的耐心和细心，他对孩子的病情进行了准确的评估，并给出了合适的治疗方案。他还建议我给孩子加上益生菌，以提高食欲。在医生的建议下，我决定继续努力让孩子多吃，加上益生菌，同时定期检查血常规。

总的来说，这次线上问诊让我感受到了医生的专业和负责，让我对孩子的病情有了更清晰的认识，并且知道了正确的治疗方法。在以后的生活中，我会继续遵循医生的建议，为孩子的健康而努力。

那是一个普通的下午，我，一个普通的重庆沙坪坝区的居民，突然感到身体不适。虽然不是什么大问题，但考虑到健康问题，我还是决定在网上咨询一位血液科的专业医生。

在京东互联网医院平台上，我找到了一位经验丰富的医生。一开始，医生助理通过聊天了解了我的基本情况，这让我感到非常贴心。随后，一位名叫李医生的血液科专家接手了我的咨询。

李医生的态度非常专业和友好，他耐心地询问了我的症状和病史。我向他提出了两个主要问题：一是我想确认自己的病情是否属于静止型地中海贫血；二是我想了解这种疾病对后代的影响。

李医生告诉我，我的地贫类型是非常常见的一种，而是否静止型需要通过血常规来判断。他还解释说，这种遗传符合孟德尔遗传定律，有几率遗传给后代。尽管我对此一知半解，但李医生用通俗易懂的语言为我解释了遗传规律，让我对这个问题有了更深的理解。

在了解了我的疑问后，李医生还为我提供了一篇患教文章，让我可以更全面地了解地中海贫血。我非常感激他的耐心和专业，因为通过这次咨询，我对自己的病情有了更清晰的认识。

在与李医生的交流中，我感受到了他的敬业精神和对患者的关心。他不仅解答了我的问题，还提醒我要注意日常饮食和生活方式，以保持身体健康。这次线上问诊的经历让我深刻体会到互联网医院带来的便利和高效。

最后，李医生提醒我，如果我的病情有任何变化，应及时咨询或去医院就诊。这让我感到非常安心，也让我对李医生的专业能力更加信任。

这次线上问诊的经历让我收获颇丰，不仅解决了我的疑问，还让我对互联网医院有了更深的认识。我相信，在未来的日子里，互联网医院会为越来越多的人带来便利和健康保障。

广州地中海贫血患者比例高达10%至20%，其中重症患者仅15%接受干细胞移植。由于供体缺乏，多数患儿无法得到根治，需定期输血。重型地中海贫血的根治方法为干细胞移植，但费用高昂且供体难觅。广东应建立大型骨髓库，鼓励更多人捐献骨髓，帮助更多患儿重获健康。

地中海贫血是一种遗传性疾病，主要症状为贫血、眼距宽、头颅畸形等。如果不进行治疗，患者寿命较短，可能死于肝脏衰竭。广东是地中海贫血高发区，患儿比例较高。除了输血和药物治疗外，干细胞移植是根治该病的关键。

然而，由于供体缺乏，许多患儿无法得到干细胞移植。目前，中华医学会广东骨髓分库尚未正常运转，患儿只能前往北京寻找配型。建立大型骨髓库，鼓励更多人捐献骨髓，是解决这一问题的关键。

除了捐献骨髓外，社会各界也应关注地中海贫血患者，为他们提供更多帮助。例如，可以通过开展健康教育活动，提高公众对地中海贫血的认识，减少该病的发病率。

总之，建立大型骨髓库、鼓励捐献骨髓、开展健康教育等措施，有助于提高地中海贫血患者的生存率，让他们重获健康。

5月8日是第29个“世界地贫日”，今年的活动主题是“关爱地贫儿，一起向未来。”为了提高公众对地中海贫血的认识，广东省生殖医院优生技术中心组织专家，通过一个典型案例，为大家讲解地中海贫血的防治知识。

什么是地中海贫血？

地中海贫血是一种遗传性血液病，严重威胁人类健康。广东省户籍人口地贫基因携带率约为16.8%，平均每6个人中就有1名携带者。轻度的患者没有临床症状，而中重度的患者会出现贫血、肝脾肿大等症状，甚至危及生命。

地中海贫血呈常染色体隐性遗传。如果夫妇双方为同一类型地贫基因携带者，则有25%概率生出中/重型地贫患儿。因此，做好婚前、孕前及产前检查至关重要。

案例：妈妈常规地贫基因检测正常，却生出重度地贫儿

小孙夫妇来自广东肇庆，2018年自然怀孕生下女儿后，2019年又生下儿子。然而，2020年开始，女儿出现贫血症状，经检查患有重症地中海贫血。医生怀疑儿子也可能患病，经检测，果然如此。

小孙夫妇带着孩子来到广东省生殖医院就诊。经过全面的地贫基因检测，发现小孙妻子携带αααanti3.7基因，而两个孩子则同时携带βIVS-Ⅱ-654复合αααanti3.7基因。这种罕见的基因组合导致孩子出现严重的贫血症状。

专家提醒：做好孕前和产前检查，预防地中海贫血

地中海贫血虽然难以治疗，但可以通过孕前和产前检查进行预防。广东省生殖医院优生遗传首席专家郑立新教授提醒，如果夫妇双方为地贫基因携带者，必须接受绒毛采检、羊膜腔穿刺或抽脐带血等检查，以确定胎儿是否患有地中海贫血。

此外，广东省生殖医院还提供免费的地贫基因检测服务，帮助更多家庭预防地中海贫血的发生。

那天，我拖着疲惫的身体走进了京东互联网医院，那是我第一次尝试线上问诊。我是一位来自四川成都的普通患者，身体一直不大好，特别是最近两三个月，我感觉自己仿佛被无形的重担压得喘不过气来。

医生***温和地向我问好，我告诉他我的症状：身体乏力，面色苍白蜡黄，说话有气无力。他耐心地听我讲述，不时地点头，最后他告诉我，我这是贫血，可能是地中海贫血。

听到地中海贫血，我内心充满了担忧。医生***安慰我，虽然地中海贫血是一种先天性疾病，但目前的情况还不算太严重。他建议我定期检查，饮食上注意营养均衡。

接下来的日子里，我严格按照医生***的建议进行饮食和生活调整。虽然病情没有立刻好转，但我能感觉到自己的身体状况在慢慢改善。

在这个过程中，我深深地感受到了医生***的专业素养和人文关怀。他不仅给我提供了专业的医疗建议，还耐心地解答我提出的每一个问题，让我对这个疾病有了更深的了解。

现在，我已经习惯了定期通过京东互联网医院与医生***沟通。每次交流，都能让我对病情有更清晰的认识，对生活充满信心。

地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响患者的红细胞生成和功能。这种疾病会导致贫血、生长发育迟缓等症状，严重时甚至危及生命。那么，患者应该如何进行治疗呢？本文将为大家详细介绍地中海贫血的药物治疗和日常保养方法。

首先，地中海贫血的治疗需要根据患者的病情严重程度进行个体化方案制定。以下是一些常见的治疗方法：

1. 一般治疗：患者需要注意休息，保持良好的饮食习惯，多摄入富含铁、叶酸、维生素B12等营养素的食物。同时，要积极预防感染，避免病情加重。

2. 红细胞输注：对于重型地中海贫血患者，输血是治疗的重要手段。输血可以改善患者的贫血症状，促进生长发育。但需要注意的是，输血会增加体内铁负荷，因此需要同时使用铁螯合剂进行预防。

3. 铁螯合剂：常用的铁螯合剂有去铁胺、去铁布、去铁敏等。这些药物可以促进体内铁的排出，预防铁超负荷。使用铁螯合剂时，患者需要按照医生的建议进行规范用药。

4. 干细胞移植：对于部分重型地中海贫血患者，干细胞移植是一种根治方法。通过移植健康的造血干细胞，可以重建患者的正常造血功能。

除了药物治疗，地中海贫血患者还需要注意日常保养。以下是一些日常保养建议：

1. 保持良好的心态：患者要学会调整心态，积极面对疾病。保持乐观的心态有助于提高治疗效果。

2. 注意饮食：患者应保持均衡的饮食，多摄入富含营养的食物，如瘦肉、豆制品、绿叶蔬菜等。

3. 适量运动：患者可以适当进行运动，如散步、慢跑等，以提高身体素质。

4. 定期复查：患者需要定期到医院进行复查，监测病情变化。

近年来，地中海贫血（简称地贫）作为一种常见的遗传性血液病，逐渐引起了公众的关注。地贫主要分为α型和β型，其中β型地贫是最常见的类型。轻型地贫通常症状轻微，甚至可能终身无症状，但中间型和重型地贫则会对患者的健康造成严重影响。

中间型地贫，又称血红蛋白H病，患者血红蛋白水平通常维持在60-90g/L。虽然一般情况下不需要输血治疗，但在感染、手术或应激状态下，仍需输血以维持生命。此外，由于中间型地贫患者对铁的吸收能力较强，随着年龄增长，部分患者还需要进行除铁治疗，以防止体内铁质过载导致的器官损伤。

β型重型地贫是最严重的一种地贫类型，患者需要长期输血和除铁治疗。据统计，如果不进行输血治疗，β型重型地贫患者平均寿命不到5岁；只进行输血治疗而不进行除铁治疗，患者平均寿命不到20岁；而同时进行输血和除铁治疗，患者平均寿命可延长至40-50岁。

目前，我国已将地贫纳入医保，但中间型地贫患者的治疗费用大多未被纳入报销范围。这对许多家庭来说是一个沉重的负担。因此，呼吁相关部门将中间型地贫患者的治疗费用纳入医保，减轻患者的经济负担。

为了预防和减少地贫患儿的出生，婚前、产前检查至关重要。通过基因检测，可以及时发现携带地贫基因的夫妇，从而采取相应的预防措施，如人工流产等。此外，加强公众健康教育，提高人们对地贫的认识，也是预防地贫的重要途径。

总之，地贫是一种常见的遗传性血液病，需要引起全社会的高度关注。通过加强预防、提高诊疗水平，我们可以最大限度地减少地贫对人类健康的影响。

地中海贫血，又称地中海型贫血，是一种常见的遗传性血液病。它主要发生在我国南方地区，尤其是广东、广西等省份。地中海贫血分为α型和β型两大类，其中α型较为常见。

地中海贫血的病因是血红蛋白合成过程中珠蛋白肽链的异常，导致红细胞破坏，引起贫血。患者可能会出现乏力、头晕、面色苍白等症状，严重者还可能出现肝脾肿大、黄疸、生长发育迟缓等并发症。

目前，地中海贫血的治疗方法主要包括以下几种：

1. 饮食调理：地中海贫血患者应保证营养均衡，多吃富含铁、叶酸、维生素B12等营养物质的食物，如瘦肉、鸡蛋、绿叶蔬菜、水果等。

2. 输血治疗：对于重症地中海贫血患者，定期输血是维持生命的重要手段。

3. 造血干细胞移植：对于合适的患者，造血干细胞移植是根治地中海贫血的有效方法。

4. 药物治疗：一些药物可以帮助改善地中海贫血的症状，如叶酸、维生素B12、铁剂等。

除了治疗，地中海贫血患者还需要注意以下几点：

1. 定期复查：地中海贫血患者应定期到医院复查，监测病情变化。

2. 避免感染：地中海贫血患者免疫力较低，容易感染，应注意个人卫生，避免到人群密集的地方。

3. 适度运动：适量运动有助于提高患者的身体素质，但应避免过度劳累。