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九成地贫患儿得不到根治 专家呼吁建大型骨髓库(图)

九成地贫患儿得不到根治 专家呼吁建大型骨髓库(图)
发表人:医者仁心

广州地中海贫血患者比例高达10%至20%,其中重症患者仅15%接受干细胞移植。由于供体缺乏,多数患儿无法得到根治,需定期输血。重型地中海贫血的根治方法为干细胞移植,但费用高昂且供体难觅。广东应建立大型骨髓库,鼓励更多人捐献骨髓,帮助更多患儿重获健康。

地中海贫血是一种遗传性疾病,主要症状为贫血、眼距宽、头颅畸形等。如果不进行治疗,患者寿命较短,可能死于肝脏衰竭。广东是地中海贫血高发区,患儿比例较高。除了输血和药物治疗外,干细胞移植是根治该病的关键。

然而,由于供体缺乏,许多患儿无法得到干细胞移植。目前,中华医学会广东骨髓分库尚未正常运转,患儿只能前往北京寻找配型。建立大型骨髓库,鼓励更多人捐献骨髓,是解决这一问题的关键。

除了捐献骨髓外,社会各界也应关注地中海贫血患者,为他们提供更多帮助。例如,可以通过开展健康教育活动,提高公众对地中海贫血的认识,减少该病的发病率。

总之,建立大型骨髓库、鼓励捐献骨髓、开展健康教育等措施,有助于提高地中海贫血患者的生存率,让他们重获健康。

本站内容仅供医学知识科普使用,任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断,请谨慎参阅

地中海贫血疾病介绍:
地中海贫血,即珠蛋白生成障碍性贫血,是遗传性血液病。因最早多见于地中海沿岸地区,又称为海洋性贫血;现广泛分布于世界各地,我国南方常见。其病理生理机制为:能够合成血红蛋白的珠蛋白基因存在于人体的遗传基因中,当遗传基因出现缺失或者突变,可造成合成的珠蛋白链不稳定和(或)数量不足,进而导致人体细胞的血红蛋白含量不足,出现贫血症状或者其他的疾病状态。其临床症型复杂多样,地中海贫血实际上是一组疾病,存在多个分型。轻症不一定都需要治疗,一般建议可疑的地中海贫血孕妇进行产前诊断。严重患儿可通过早期进行异基因造血干细胞移植获得治愈。
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  • 地中海贫血,这一听起来陌生却又与人类健康息息相关的疾病,近年来逐渐引起了人们的关注。新生儿地中海贫血,顾名思义,是指新生儿出现的地中海贫血症状。那么,新生儿地中海贫血究竟是怎么回事呢?

    首先,我们需要了解什么是地中海贫血。地中海贫血,又称为地中海型贫血、地中海贫血病,是一种由于遗传基因缺陷导致的血红蛋白合成障碍的遗传性疾病。这种疾病在全球范围内都有发生,尤其是在地中海沿岸地区较为常见,因此得名。

    对于新生儿来说,地中海贫血可能是由遗传基因缺陷引起的。当父母双方或一方携带有地中海贫血的遗传基因时,孩子就有可能患病。地中海贫血分为重型、中型和轻型,重型地中海贫血患儿会出现严重的贫血症状,需要长期治疗甚至造血干细胞移植;而轻型地中海贫血患儿通常没有明显的症状,但需要定期检查和饮食调理。

    那么,如何预防和治疗新生儿地中海贫血呢?首先,孕前检查和产前筛查是预防地中海贫血的重要手段。通过检查,可以及早发现携带地中海贫血基因的父母,从而避免孩子患病。对于已经确诊为地中海贫血的患儿,治疗方式主要包括药物治疗、定期输血和造血干细胞移植等。

    在药物治疗方面,目前常用的药物包括血红素合成促进剂、叶酸等。这些药物可以帮助提高血红蛋白水平,缓解贫血症状。然而,药物治疗并不能根治地中海贫血,只能作为辅助治疗手段。

    对于需要定期输血的患儿,输血可以及时补充血红蛋白,缓解贫血症状。然而,长期输血会导致体内铁质积累,引发铁过载等并发症。因此,对于需要输血的患儿,医生会根据病情制定合理的输血方案。

    造血干细胞移植是目前治疗重型地中海贫血最有效的方法。通过移植正常的造血干细胞,可以替代患者体内的异常造血干细胞,从而恢复正常血红蛋白的合成。然而,造血干细胞移植也存在一定的风险和并发症,需要在专业医生的指导下进行。

    除了药物治疗和输血治疗外,日常保养也是预防和治疗新生儿地中海贫血的重要环节。对于地中海贫血患儿,家长应该注意以下几点:

    1. 均衡饮食:保证患儿摄入足够的蛋白质、维生素和矿物质,增强体质,提高免疫力。

    2. 定期检查:定期带孩子去医院进行相关检查,及时发现并处理病情变化。

    3. 避免感染:注意个人卫生,避免感染,以免加重病情。

    4. 心理护理:给予孩子足够的关爱和陪伴,帮助他们树立战胜疾病的信心。

    总之,新生儿地中海贫血是一种严重的遗传性疾病,需要引起家长和社会的高度重视。通过早期筛查、科学治疗和日常保养,可以有效预防和治疗新生儿地中海贫血,让孩子健康成长。

  • 生活中,女性贫血是一种常见的现象,许多女性对此并不重视,甚至有人误以为贫血会导致地中海贫血。事实上,贫血是一种由于血红蛋白含量过低而引起的血液疾病,而地中海贫血则是一种遗传性血液疾病。本文将详细介绍女性贫血的成因、症状、诊断以及有效的预防和治疗方法,帮助广大女性朋友们更好地了解和应对贫血问题。

    一、女性贫血的成因

    1. 饮食不当:女性由于生理特点,对铁的需求量较高,如果饮食中缺乏富含铁元素的食物,就容易导致贫血。

    2. 月经失血:女性月经期间会流失一定量的血液,如果月经量过大或者月经周期过短,就会导致贫血。

    3. 慢性疾病:如消化系统疾病、肾脏疾病等慢性疾病会影响铁的吸收和利用,导致贫血。

    4. 营养不良:缺乏蛋白质、维生素C等营养素也会导致贫血。

    二、女性贫血的症状

    1. 疲劳无力:贫血会导致身体缺氧,出现疲劳无力的症状。

    2. 头晕、眼花:贫血会影响大脑的氧气供应,导致头晕、眼花。

    3. 皮肤苍白:血红蛋白减少会导致皮肤失去红色,出现苍白的现象。

    4. 心悸、气促:贫血会影响心脏的泵血功能,导致心悸、气促。

    三、女性贫血的诊断

    1. 血常规检查:通过血常规检查可以了解血红蛋白、红细胞计数等指标,从而判断是否存在贫血。

    2. 骨髓穿刺:通过骨髓穿刺可以了解骨髓中红细胞的生成情况,从而判断贫血的原因。

    四、女性贫血的治疗

    1. 饮食调理:增加富含铁元素、蛋白质和维生素C的食物摄入,如瘦肉、鸡蛋、豆制品、绿叶蔬菜等。

    2. 补充铁剂:在医生指导下,适量补充铁剂。

    3. 治疗原发病:针对慢性疾病等原发病进行治疗。

    五、女性贫血的预防

    1. 平衡饮食:保证饮食中营养均衡,增加富含铁元素、蛋白质和维生素C的食物摄入。

    2. 注意月经卫生:避免月经量过大或者月经周期过短。

    3. 定期体检:定期进行体检,及时发现和治疗贫血。

  • 地中海贫血症,这一遗传性血液疾病在我国南方地区较为常见,对孕妇及胎儿的影响尤为严重。为了保障母婴健康,了解地中海贫血的相关知识至关重要。

    地中海贫血症是一种遗传性疾病,由于遗传基因异常导致血红蛋白合成障碍,进而引起红细胞形态和功能异常。孕妇患有地中海贫血症,可能会导致胎儿发育不良、早产、胎儿死亡等严重后果。

    为了早期发现地中海贫血症,医生会通过血常规检查来判断。血常规检查中,MCV(红细胞平均体积)和MCH(平均红细胞血红蛋白量)两项指标是判断地中海贫血症的重要指标。当MCV≤82fl、MCH≤27.0pg时,提示可能存在地中海贫血症。此时,医生会建议孕妇的丈夫也进行血常规检查,以确定是否为地中海贫血症的携带者。

    值得注意的是,血常规检查只能初步筛查地中海贫血症,不能确诊。如果夫妻双方均为地中海贫血症携带者,他们的后代有25%的概率正常,50%的概率为携带者,25%的概率为重型地中海贫血症。为了确保母婴健康,孕妇需要进一步进行基因检测,以确定胎儿是否为重型地中海贫血症。

    地中海贫血症是一种“可防难治”的遗传性疾病。为了避免生育重型地中海贫血症患儿,建议孕妇在婚前进行地中海贫血症基因筛查,并在孕早期进行产前诊断。通过早期筛查和诊断,可以有效预防重型地中海贫血症的发生。

    孕妇患有地中海贫血症,需要积极治疗。治疗方式包括药物治疗、输血治疗、造血干细胞移植等。药物治疗可以缓解病情,改善症状。输血治疗可以纠正贫血,提高生活质量。造血干细胞移植是根治地中海贫血症的有效方法,但需要严格筛选合适的供体。

    此外,孕妇患有地中海贫血症,还需要注意日常保养。保持良好的作息规律,避免过度劳累,加强营养摄入,有助于缓解病情。在医生指导下,合理使用药物,避免自行用药。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,根据病情轻重可分为轻型、中型和重型。其中,轻型地中海贫血又称为地中海贫血基因携带者,这类人群在日常生活中往往没有明显的症状,甚至可能和正常人一样。

    地中海贫血基因携带者通常不会有明显的贫血症状,如全身乏力、头晕或皮肤苍白等。然而,在体检时,医生可能会通过血液检查发现他们携带地中海贫血的相关基因。

    与轻型地中海贫血不同,典型的地中海贫血患者从出生或幼年时期就可能表现出贫血症状,并逐渐加重。除了贫血,他们还可能出现黄疸、脾脏肿大等症状,严重时甚至会导致发育障碍、智力迟钝,甚至骨骼畸形,对身心健康造成严重影响。

    由于地中海贫血基因携带者在日常生活中难以发现异常,因此,婚前和产前检查非常重要。通过基因检测,可以避免地中海贫血基因携带者将疾病遗传给孩子。在怀孕期间,孕妇应定期进行产检,补充维生素和铁剂,并在怀孕12周时进行胎儿检查,如果发现胎儿患有地中海贫血,应考虑终止妊娠。

    地中海贫血的治疗方法包括药物治疗、输血和骨髓移植等。药物治疗主要包括服用叶酸、铁剂等药物,以缓解贫血症状。输血可以纠正贫血,但需要定期进行。骨髓移植是治疗重型地中海贫血的有效方法,但需要找到合适的供体。

    为了预防地中海贫血,建议广大民众加强遗传咨询和婚前检查,提高对地中海贫血的认识,降低患病风险。

  • 地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,根据病情轻重可以分为重型和轻型。那么,轻微地中海贫血是否需要治疗呢?

    首先,我们需要了解轻微地中海贫血的特点。轻微地中海贫血患者通常没有明显的临床症状,生活质量也不会受到太大影响。因此,轻微地中海贫血通常不需要特殊治疗。

    然而,轻微地中海贫血患者需要特别注意以下几点:

    1. 婚育问题:轻微地中海贫血是一种遗传性疾病,如果夫妻双方都携带同型地中海贫血基因,他们的孩子有可能会患上重型地中海贫血。因此,建议地中海贫血患者进行婚前检查,并在孕期加强胎儿的产前监测。

    2. 饮食调整:轻微地中海贫血患者应保持均衡饮食,多吃富含铁质的食物,如猪肝、猪血、葡萄和桃子等。同时,注意补充叶酸和维生素E,以改善贫血症状。

    3. 定期复查:轻微地中海贫血患者应定期进行血常规检查,以便及时发现病情变化。

    4. 避免感染:轻微地中海贫血患者应避免感染,以免加重病情。

    5. 遵医嘱:在医生的建议下,轻微地中海贫血患者可能需要服用一些药物来改善贫血症状。

    总之,轻微地中海贫血并非不可治疗,但患者需要密切关注自身病情,并采取相应的预防措施。

  • 今天,我带着6个月大的孩子去了京东互联网医院进行线上问诊。孩子患有轻度地中海贫血,我一直在关注他的病情。医生详细询问了我的孩子目前的饮食和生活状况,并给出了专业的建议。在喂养方面,医生建议我给孩子添加多样化的辅食,保证营养均衡。此外,他还提醒我定期带孩子复查血常规,以便了解贫血情况。关于孩子的风寒感冒,医生也给出了治疗方案。他建议我给孩子服用抗感颗粒和右美沙芬甘油醚糖浆,如有发热,可加服氨酚黄那敏。在整个问诊过程中,医生的专业素养和耐心让我深感安心。虽然是在线上,但医生的态度和责任心让我仿佛置身于医院,感受到了家的温暖。我非常满意这次线上问诊的服务。

  • 轻度地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病,患者体内的红细胞数量减少,导致贫血症状。然而,轻度地中海贫血并不会产生非常明显的症状,通常不需要特别的治疗,但是需要定期接受复查。

    轻度地中海贫血的患者在日常生活中需要注意以下几点:

    1. 饮食方面:保证充足的营养摄入,尤其是富含铁、叶酸、维生素B12等营养物质的食物,如红肉、绿叶蔬菜、豆类等。

    2. 药物治疗:对于部分轻度地中海贫血患者,医生可能会建议服用叶酸或维生素B12等药物,以帮助改善贫血症状。

    3. 造血干细胞移植:对于病情较重或需要更有效治疗的患者,造血干细胞移植是一种可行的治疗方案。

    4. 避免感染:由于轻度地中海贫血患者的免疫力相对较低,容易感染,因此需要格外注意个人卫生,避免接触病毒和细菌。

    5. 心理支持:轻度地中海贫血患者可能会因为病情而感到焦虑、抑郁等情绪,此时需要家人和朋友的关爱和支持。

    轻度地中海贫血患者的寿命通常比较久,但需要定期复查,及时了解病情变化,调整治疗方案。

  • 那天,我像往常一样打开了我的手机,发现了一个新应用——京东互联网医院。因为最近感觉身体有些不适,我决定尝试线上问诊,希望能得到一些帮助。

    注册并填写完基本信息后,我选择了一位血液科的医生进行咨询。医生非常耐心,首先询问了我的病情,然后让我描述了最近的不适感。

    医生根据我的描述,初步判断可能是地中海贫血,并建议我进行铁生化和地贫基因的检查。虽然我没有明显症状,但医生告诉我,即使是轻度贫血,也需要及时诊断和治疗。

    在等待检查结果的日子里,医生通过线上平台与我保持联系,耐心解答我的疑问。当我拿到检查结果,医生告诉我,虽然缺铁性贫血的可能性较小,但地中海贫血的可能性较大。

    医生详细解释了地中海贫血的症状和治疗方法,并建议我注意休息,避免剧烈运动。虽然我有些失望,但医生的专业和耐心让我感到安慰。

    在接下来的日子里,我按照医生的建议调整了生活方式,并定期复查。医生也通过线上平台为我提供了持续的关怀和建议。

    通过这次线上问诊的经历,我深刻体会到了互联网医院的便捷和高效。医生的专业知识和耐心让我对治疗充满了信心。我相信,在医生的帮助下,我一定能够战胜病魔。

  • α-地中海贫血是一种常见的遗传性血液病,主要表现为持续性贫血、肝脾肿大等症状。在生活中,我们如何识别和应对α-地中海贫血呢?以下是一些相关信息。

    一、α-地中海贫血的病因

    α-地中海贫血是由α-珠蛋白基因突变引起的,该基因负责合成α-珠蛋白,而α-珠蛋白是血红蛋白的重要组成部分。当α-珠蛋白合成不足或缺失时,会导致血红蛋白合成减少,从而引起贫血。

    二、α-地中海贫血的临床表现

    α-地中海贫血的症状因病情轻重而异,轻型患者可能没有明显症状,仅表现为轻度贫血。而重型患者则可能出现严重的贫血、肝脾肿大、发育迟缓等症状。

    三、α-地中海贫血的诊断

    α-地中海贫血的诊断主要依靠临床表现、血常规检查、Hb电泳分离和基因检测等方法。其中,基因检测是最准确的方法,可以确定基因突变的具体位置和类型。

    四、α-地中海贫血的治疗方案

    1. 轻型α-地中海贫血:若没有明显症状,通常不需要治疗。

    2. 中间型α-地中海贫血:患者应避免感染、避免使用过氧化性药物等不当行为,必要时可以进行输血治疗。

    3. 重型α-地中海贫血:患者需要进行高量输血来纠正机体缺氧、抑制脾肿大,并联合除铁治疗。中度贫血伴脾肿大的患者可以进行切脾手术。

    4. 造血干细胞移植:是目前治疗α-地中海贫血的最有效方法,可以根治该疾病。

    五、α-地中海贫血的预防

    为了预防α-地中海贫血,建议孕妇进行产前筛查,避免轻型患者联婚,从而减少重型/中间型地中海贫血宝宝出生的机会。

  • 那天,我坐在电脑前,心情忐忑地等待着来自血液科专家的回复。几天前,我收到了一份地中海贫血的血液检测报告,心中满是疑惑。通过互联网医院,我向一位经验丰富的血液科医生咨询了我的情况。

    医生很快就回复了我,详细地解释了我的检测结果。他说,我目前的情况属于3.7缺失杂合性地贫,是一种静止性或轻微性地贫,一般不会有什么生理表现,非常轻微。

    医生还提醒我,如果将来考虑生育,男方也需要进行检测,以避免生出严重地贫表现的孩子。他还告诉我,如果男方是正常的,后代有50%的概率是正常的,50%的概率是携带者。携带者一般也是轻症或静止的,但也不能完全排除重症的可能。

    我询问了关于治疗的问题,医生说,遗传病目前没有特别的治疗方法,轻症一般不会有太大问题。他建议我,如果决定要孩子,一定要去专业的遗传病医院进行咨询和检查,告知双方基因检测,并在孕期进行羊水穿刺进行基因检查。

    在咨询过程中,我感受到了医生的耐心和专业。他不仅解答了我的疑问,还给予了我很多实用的建议。我对他充满了感激。

    通过这次线上问诊,我不仅对自己的病情有了更深的了解,也对互联网医院有了新的认识。互联网医院让医疗咨询变得如此方便,我相信,在未来的日子里,它会为越来越多的人提供帮助。

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