南京市鼓楼医院，又名南京大学医学院附属鼓楼医院，前身是1892年由美国基督教会资助的加拿大籍传教士威廉·爱德华·麦克林医学博士（WilliamE.Macklin，中文译音马林）创办的一所基督医院，马林任首任院长，民间又称马林医院。是由TNSALP基因突变所致的一种罕见单基因遗传病,主要特征是骨化不全,乳牙早期脱落,血液及骨骼中的碱性磷酸酶（ALP）矛盾性减低，基因突变，血液，对症治疗,酶替代治疗，低磷抗D性佝偻病,维生素D依赖性佝偻病,范科尼综合征,成骨发育不全，忌辛辣刺激性食物,忌油腻食物,忌生冷食物，血清碱性磷酸酶测定,电解质检查,X线检查,组织病理学检查,基因检测，。