靖边县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

靖边县人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防、康复、急救为一体的二级甲等综合医院，拥有丰富的医疗资源和专业的医疗团队。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有显著优势，设有专门的治疗科室和先进的医疗设备。医院与西北妇女儿童医院、榆林市儿童医院建立专科联盟，共同推进苯丙酮尿症等疾病的诊疗水平。靖边县人民医院致力于为患者提供全方位、高质量的医疗服务，为患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。