中国医科大学附属第四医院利伯氏家族性视神经病(Leber病)推荐专家

简介:

中国医科大学附属第四医院是一所集医疗、教学、科研于一体的大型综合性三级甲等医院，始建于1909年。医院拥有一流的医疗设备和专业的医护团队，致力于为患者提供高质量、个性化的医疗服务。医院拥有强大的专业实力，在眼科、泌尿外科、普通外科微创治疗、心脑血管介入治疗及肿瘤疾病综合治疗等领域具有显著的特色和优势。医院拥有国家级、省级重点学科和专科，并设有多个实验室和研究中心，积极开展科研工作，不断提升医院的医疗综合服务能力。同时，医院还注重医学教育和人才培养，拥有众多博士、硕士研究生导师和国家级、省级百千万人才。医院在传承百年的优秀历史文化的同时，不断加强技术进步和学科建设，为患者提供高水平的医疗服务。针对Leber遗传性视神经病变（LHON）这类视神经退行性变的疾病，我们拥有专业的眼科和神经病学团队，提供个性化的诊疗方案和护理服务。我们致力于为患者提供全面的健康教育和预防措施，帮助患者更好地了解疾病，提高对疾病的认识和防范意识。中国医科大学附属第四医院以其优越的医疗实力和专业水平，赢得了国内外患者的信赖和好评，被授予多项荣誉称号。我们将不断努力，为患者提供更好的医疗服务，成为您的健康守护者。Leber遗传性视神经病变（LHON）为视神经退行性变的母系遗传性疾病。男性患者居多,常于15～35岁发病,临床主要表现为双眼同时或先后急性或亚急性无痛性视力减退,同时可伴有中心视野缺失及色觉障碍。视力损害严重程度差异较大,可由完全正常、轻度、中度到重度。，线粒体DNA的位点突变被认为是LHON的特异性病征,国外已报道25个位点突变,一般公认原发突变位点有11778（G→A）占40%,3460（G→A）占6%～25%和14484（T→C）占10%～15%。1991年Huoponen等首先在N41基因发现3460位点突变,次年1992年John等发现14484位点突变。中国LHON11778位点突变占66%,但罕见。现认为位点突变与LHON密切相关,亦有少数4146及14459位点突变被认为是与LHON相关的主要致病性突变。，眼，本病至今尚无有效的治疗方法。有些病人的视力可以自然恢复,所以对任何治疗效果的评价均应慎重。此病被作为基因治疗的重点研究对象之一。为减少对视神经的毒性损害,应告诫患者戒烟和戒酒。虽然临床有使用神经营养药物治疗,但并无肯定的疗效。日本对于急性期病例使用血管扩张剂艾地苯醌联合维生素B2、维生素C、泛癸利酮（辅酶Q10）和前列腺素类的降眼压药异丙乌诺前列酮,旨在缩短视力恢复的时间。，无，无，1.PCR-SSCP分析是检测mtDNA片段序列变化或突变的一种简单而灵敏的基因突变的筛选方法,并有不少改良的方法对病史已明确的LHON进行mtDNA分子遗传学检测较易获得阳性结果,MaeⅢ识别终点的产生提高了诊断精确度,可避免假阳性或假阴性。 2.脑脊液免疫球蛋白及细胞学检查。 3.眼底荧光血管造影（FFA）在急性期视盘呈强荧光,血管高度扩张,视盘黄斑束毛细血管充盈、延缓缺损等,FFA检查可早期发现有发病可能的患者及携带者,因此可用于遗传咨询对无症状而有轻微血管改变者,有可能在数年后发病。，。