秦皇岛市第一医院苯丙酮尿症推荐专家

秦皇岛市第一医院，始建于1948年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健和康复为一体的大型综合性三级甲等医院。医院是国家首批全科医生规范化培训示范基地，具备丰富的遗传病诊疗经验。医院设有内分泌科，是该院的省级医学重点学科B级学科，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的研究与治疗。医院配备先进的医疗设备，如PET/CT、3.0T核磁共振机等，为患者提供精准诊断和个体化治疗方案。秦皇岛市第一医院致力于为患者提供优质服务，是苯丙酮尿症患者信赖的医疗机构。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。