河北港口集团有限公司秦皇岛中西医结合医院苯丙酮尿症推荐专家

深圳市儿童医院是一所集医疗、教学、科研、预防保健于一体的国家级儿童专科医院。我院拥有一支专业的医疗团队，致力于儿童疾病的诊疗与研究。在先天性氨基酸代谢障碍疾病领域，特别是苯丙酮尿症（PKU）的治疗方面，具有丰富的临床经验和领先的治疗技术。我院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备和专业的医护团队，能够为患者提供全面、个性化的诊疗方案。通过基因检测、饮食控制、药物治疗等多学科综合治疗，我院在苯丙酮尿症治疗方面取得了显著成效，赢得了广大患者及家属的信赖。深圳市儿童医院，为您的孩子健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。