唐山中心医院苯丙酮尿症推荐专家

唐山中心医院，作为国家级区域医疗和健康管理中心的现代化大型综合医院，致力于为患者提供卓越医疗服务。医院引进先进设备，如TOMO刀，并携手京东健康，打造智慧医疗健康城市。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面，医院拥有强大的专业实力。通过与国内外一流医疗机构合作，成立跨学科联合诊疗中心，为患者提供精准、个性化的治疗方案。唐山中心医院，致力于为患者带来健康福祉。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。