唐山市第三医院苯丙酮尿症推荐专家

唐山市第三医院，始建于1956年，位于古冶区，是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的综合性医院。医院拥有一支专业素质过硬的医疗团队，尤其在苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病领域具有丰富的临床经验。我院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备先进的检测设备和专业的医护人员，致力于为广大患者提供全面、精准的诊疗服务。作为唐山市第三医院，我们始终秉持“仁爱、敬业、精诚、创新”的医院精神，为患者健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。