滦州市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

滦县人民医院始建于1949年，是一所集医疗、教学、科研、预防为一体的综合性二级甲等医院，国家级爱婴医院、省文明委命名的三星级医院、全国百姓放心示范医院。医院占地面积120亩，总建筑面积5万平方米，设有内、外、妇、儿、传染等临床科室21个，其中重症医学科、肿瘤外科为市级重点发展专科；呼吸科、内分泌科、骨科、神经外科为医院重点科室。在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面，医院具有丰富经验，配备德国西门子1.5T超导磁共振、荷兰飞利浦64排螺旋CT等先进设备，并拥有专业的医疗团队，为患者提供全方位的诊疗服务。医院信息化系统全面升级，拥有医院信息系统（HIS）、临床信息系统（CIS）等，使医院管理及工作效率得到快速提升。滦县人民医院致力于为广大患者提供优质的医疗服务，让患者重拾健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。