唐山市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

唐山市人民医院始建于1943年，是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、社区卫生服务于一体的大型三级综合医院。医院在肿瘤治疗领域拥有显著特色，设有唐山市肿瘤诊疗中心，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗。医院拥有一流医疗设备，如美国瓦里安高端医用直线加速器、美国通用3.0T超导磁共振成像系统等，为患者提供精准诊断和治疗。医院重视学科建设和人才培养，拥有多个省级重点学科和重点培育专科，为苯丙酮尿症患者提供全方位、高质量的医疗服务。近年来，医院还积极加强对外合作，与国际先进医疗机构建立合作关系，进一步提升诊疗水平，让患者在家门口享受到国内、国际一流的治疗。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。