玉田县医院苯丙酮尿症推荐专家

玉田县医院是一所集医疗、教学、科研、康复、保健、急救为一体的国家二级甲等医院，具有丰富的医疗资源和强大的诊疗实力。医院设有专门的儿科和检验科，其中儿科为市级重点发展学科，专注于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗与研究。医院配备了先进的医疗设备，包括全自动生化分析仪等，能开展各种常规检查和部分高新技术检查项目。同时，医院拥有一支专业的技术团队，其中具有高级技术职称的医生125人，中级技术职称的医生387人。在苯丙酮尿症等疾病的诊疗方面，玉田县医院积累了丰富的临床经验，通过不断引进新技术、新方法，为患者提供高质量的治疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。