淮安市第一人民医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

淮安市第一人民医院是一所具有悠久历史的综合性医院，始建于1945年。经过多年的发展，医院已成为集医疗、教学、科研、预防、保健为一体的大型综合性医院。医院拥有一流的设备设施和专业的医护团队，致力于为患者提供高质量的医疗服务。 医院设有多个专科科室，包括内科、外科、儿科、传染科等，同时拥有先进的放射科、化验室、手术室等医技科室，能够满足患者不同疾病的诊疗需求。医院还注重引进国际先进的医疗技术和设备，确保诊疗水平处于国内领先地位。 此外，淮安市第一人民医院还致力于开展健康教育和预防工作，针对雷特综合征等神经发育障碍类疾病，医院不断提升自身的专业水平和治疗能力，为患者提供全方位的医疗服务和健康管理。同时，医院也积极参与社会公益活动，为患者和社会提供更多的健康知识和帮助。 淮安市第一人民医院始终秉承“仁爱、守纪、奉献”的医院精神，不断完善医疗服务体系，致力于为患者创造更加舒适、便捷的就医环境，为患者的健康保驾护航。我们将继续努力，为患者提供更好的医疗服务，成为患者信赖的健康管理专家和首选医疗机构。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。