急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病,影响血红素合成途径中一种酶的功能,这种酶缺乏会导致体内卟啉代谢异常,进而导致卟啉类化合物在体内大量积聚,引发一系列症状。
急性间歇性卟啉病是一种遗传性疾病,一般是由父母传给子女的,它遵循常染色体显性遗传模式,意味着一个患有该病的父母有50%的几率将其传给子女。急性间歇性卟啉病是由于血红素合成途径中的一种酶缺乏所致,这种酶缺乏导致体内卟啉类化合物的代谢异常,使卟啉类物质在神经系统和其他组织中的积聚,患者有腹痛、顽固性便秘、肌无力、四肢疼痛、性格改变、精神错乱、尿色异常等症状,这些症状一般呈发作性,而非持续性。
本病目前无法完全根治,只能减轻症状,出现不适也要及时就医。
急性肝卟啉病(acute hepatic porphyrias,AHP)是由于肝内卟啉代谢紊乱所引起的间歇发作性腹痛、呕吐、便秘及神经精神症状等一系列症候群。
AHP 共包含 4 种罕见的遗传性疾病: 5-氨基乙酰丙酸(5-aminolevulinic acid,ALA)脱水酶缺乏卟啉病(ALA dehydratase deficiency porphyria,ADP)、急性间歇性卟啉病(acute intermittent porphyria,AIP)、遗传性粪卟啉病(hereditary coproporphyria,HCP)和混合型卟啉病(variegate porphyria,VP)。
本文主要针对 AHP 的临床表现、诊断、评估以及治疗等内容进行简要概述。
一、临床表现
所有类型的 AHP 均可出现危及生命的急性发作,与广泛的自主神经、中枢和外周神经系统功能障碍相关。大多数出现急性发作的患者也存在慢性症状。即使是未出现急性发作的患者也可能存在慢性症状。部分长期并发症也与 AHP 相关,例如肾功能下降和肝细胞癌。
1.急性发作
发作特点为腹部、背部和四肢重度弥漫性疼痛伴进行性运动无力、瘫痪或呼吸衰竭(需要延长住院和康复时间),自主神经病变(如高血压、心动过速和肠动力障碍)和精神状态改变。不同个体间的临床表现变化很大。受累患者可在数天内从急性发作中恢复,但不能立即识别和治疗的重度发作可能需要数周或数月才能恢复。
2.慢性症状
许多患者在无发作期间出现严重衰弱,总体生活质量降低。高达 65%的 AHP 患者在发作间期出现身体功能受损和症状持续进展,其中除情绪障碍和胃肠道症状外,慢性疼痛是最主要和最常出现的症状。
慢性症状会对患者的生活质量和身体功产生负面影响。由于疾病的不可预测性和严重程度,许多患者无法工作或上学,社交能力下降,出现抑郁和焦虑的几率增加。
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性疾病通常指的是通过性生活传播的疾病,在有了不良的性行为或者性接触之后都有可能会导致性疾病的发生,一旦出现这些问题之后,会对生殖系统造成影响,而且会出现多种危害,可以通过一些方法来判断自己是否得了性疾病,做到早发现和早治疗。
1、观察症状:留意生殖器部位是否出现异常,如溃疡、水疱、皮疹、赘生物、红肿、分泌物异常(包括颜色、气味、质地的改变)等。注意排尿是否有尿频、尿急、尿痛、尿道口灼热或分泌物增多等情况。
2、身体感觉:感受是否有全身不适,如发热、乏力、关节疼痛、肌肉酸痛等。检查腹股沟等部位的淋巴结是否有肿大、疼痛。
3、性伴侣情况:如果性伴侣被诊断患有性病,或者有多个性伴侣且性伴侣的健康状况不明,应警惕自己感染性病的可能。
如果发现身体有潜在性疾病的可能,一定要及时就医治疗,不要害怕或担心,更不要放任不管,避免造成身体永久性损伤。
为什么现在成绩好或者不好的孩子都容易厌学,该如何解决这个问题呢?这是一个系统工程,这个工程就是要恢复孩子的自信。
因为这一代的孩子自信人权太单一了,他们的自信来源主要就是学校的学习。如果在学校学习当中接二连三地产生挫败感的经验,这些孩子就会产生自我否定的自我评价,在心理机制里面产生一种深深的无能感。
所以我们不要只盯着孩子的学习成绩,要有充分的时间,养孩子可以跟大量的同伴在一起,教会孩子如何跟同伴打交道,来提升他们的人际处理的能力。
同时也要在生活当中给予孩子必要并且充分的体育、劳动、运动、生活技能各方面的能力练习,来提升孩子的自信,令孩子觉得就算成绩不好,他也不会觉得自己一无是处,其他方面的能力还是有的。
还要提升孩子的抗压能力,提高心理素质。
一个孩子就算成绩不好,但是有朋友有欲望可以进入社会、组织社群,有自学的能力,能创造情绪价值,一个有很强的自力更生的驱力,难道你还会担心以后孩子过不好吗?
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