重庆市急救医疗中心（重庆市第四人民医院、重庆大学附属中心医院）始建于1939年，前身为“中正医院”，1950年更名为西南工业部第一工人医院，1954年更名为重庆市第一工人医院，1984年更名为重庆市第四人民医院，1988年3月依托重庆市第四人民医院合并原重庆市急救站，组建了重庆市急救医疗中心、重庆市第四人民医院，1995年获批国家三级甲等综合医院，2003年成立重庆市急救医学研究所，2017年10月成为重庆大学附属中心医院，是一套班子，三块牌子，集急救、医疗、科研、教学、预防为一体的国家三级甲等综合医院。医院面向社会提供综合医疗服务，同时履行重庆市政府公共卫生救援职能及主城八区120指挥调度和日常急救职能。医院是国际紧急救援组织网络医院及国家（重庆）紧急医学救援队先遣队所在医院、重庆医科大学临床实习基地、重庆市首批住院医师规范化培训基地、国家住院医师规范化培训综合基地、国家临床药师培训基地、国家级严重创伤规范化救治培训基地、重庆市航空救援联盟、重庆市急诊急救联盟、重庆创伤救治联盟牵头单位。医院位于重庆市渝中区健康路1号，坐落于交通枢纽两路口地区；总建筑面积10.2万m2，编制床位1200张；现有职工1565名，其中高级职称233人，有重庆医科大学、重庆大学硕士生导师31人次，重庆大学博士生导师4人次，国务院津贴专家8人，重庆英才·创新领军人才2人，重庆市有突出贡献中青年专家2人，市级学术技术带头人3人，市级学术技术带头人后备人选1人，市中青年医学高端人才6人，市中青年医学高端人才工作室4个，渝中英才1人，“西部之光”访问学者3人。医院建立“院士专家工作站”，柔性引进中国工程院院士，聘请北京大学、重庆大学、陆军军医大学等院校高层次专家近10名。医院配备有先进的医疗装备：2台64排128层螺旋CT及16排螺旋CT1台、2台1.5T核磁共振、全数字化平板心血管造影机（DSA）2台、悬吊式数字化医用X线摄影系统2台、移动式数字化医用X线摄影系统2台、单光子发射型电子计算机断层扫描仪（SPECT-CT）1台、德国体外循环机（人工心肺机）1台、数字式高清晰胸腹腔镜4台、菲力普彩超4台、数字式高清晰神经内镜1台、手术显微镜2台、双能X线骨密度仪及全自动生化分析流水线等大型医疗设备。医院于2015年底建成西南地区首个智能药房，在全国率先实现药品可追溯体系的建设。医院一、二、三级学科分科齐全，拥有39个临床医技科室和65个专病门诊。其中“急诊医学科”“神经外科”为国家临床重点专科，“创伤外科学”“院前急救医学”“重症医学”为重庆市医学重点学科，“重症医学科”“心血管内科”“骨科”“临床护理学”“神经内科”“胸心外科”“普外科”“检验科”“老年科”“临床药学”“麻醉科”“影像科”为重庆市临床重点专科，“神经损伤与危重症”为重庆市医疗特色专科，内分泌科为重庆市能力提升项目学科。学科建设充分体现急危重症和创伤救治特色。创伤外科团队提出的创伤救治理论多次被引入欧洲复苏指南（2005版、2010版、2015版），创伤急危重症医学已形成全国具有较高影响力的优势学科群。经过多年努力，医院在移动医院实践和移动生命支持技术上取得进步，多发伤的综合救治、神经重症及颅脑创伤监护救治、心血管及大血管急危重症救治等方面取得了进展，其中心脏介入治疗、主动脉夹层腔内治疗、腔镜、内镜等微创诊疗技术有了较大提高，糖尿病足防治新技术的研发和推广应用、超高龄老年外科学取得新突破，“显微镜+神经内镜”下脑干血肿清除术填补了我市该领域空白。通过了国家胸痛中心认证，获批国家卫计委脑防委“高级卒中中心建设单位”，中国创伤救治联盟常委单位、国际创伤救治联盟常委单位。是中华医学会急诊分会、创伤学分会常委单位。自1964年以来，医院先后承担重庆医科大学、重庆医药高等专科学校等多所医学院校学生实习阶段教学任务50余年，近20年来与重庆医科大学、重庆大学联合招收培养硕士学位研究生，在长期的教学实践中建立了完善的医学教育体系、教学管理和考核制度。常年开展医学院校本科、专科阶段理论课程教学、研究生教学、国家住院医师规培、专科和本科生实习、基层医院专业技术人员进修、全科医生骨干培训、转岗培训、基层医院急救技能培训等教学工作。医院建有设备完善的具有急救特色的临床技能培训中心，是重庆市急诊医学培训中心、美国心脏协会（AHA）心血管急救培训中心。依托重庆市急救医学研究所和重庆大学急危重症研究所、重庆大学创伤医学中心等平台，2018年建立了重庆市院士工作站引进王正国、付小兵院士专家团队，积极开展医学科学研究。2018年以来，医院申报并获批科研项目百余项，发表高质量论文200余篇，其中SCI论文近100篇，获国家科技进步二等奖1项，重庆市自然科学一等奖、科技进步奖一等奖各1项，重庆市科技进步二等奖2项及其他省部级厅局级奖6项。并已获批国家专利授权50余项，软件著作权近10项，出版专著近20部。医院搭建多维度国际、国内合作平台加强与知名高校及附属医院合作，2017年与北京大学人民医院在医、教、研、管等方面建立了全方位战略联盟合作关系，与美国、德国、意大利、英国建立和签署国际合作关协议，进行专业技术人员互访交流、开展国际远程会诊和现代化医院管理交流等，进一步提高医院内涵建设、科教研水平。医院履行重庆市政府公共卫生救援职能及120指挥调度日常急救职能，组织规划实施了全市三级急救网络的建设及完善。拥有先进的“120”指挥调度系统，新建的120智慧调度云平台已投入使用，医院现有急救车/救援车辆57台，组织规划实施了全市三级急救网络的建设。近几年，医院着力于重庆市智慧急救体系建设，拥有先进的指挥调度系统—“120”智慧调度云平台，目前正配合市卫健委推进120急救“一张网”建设，全市“1+31”120指挥调度网络模式已初步形成，成为国内覆盖人口最多的“120”指挥调度信息平台系统。医院牵头了重庆市航空医疗救援体系建设，是国家（重庆）紧急医学救援骨干成员单位，并拥有国家卫生应急队伍建设管理指导专家。配合市卫健委推进由我院牵头打造的120急救“一张网”建设。目前已建成以重庆市急救医疗中心为龙头，7个分中心为骨干，主城区84家网络医院和25家区县医院（急救站）为主体的覆盖全市的急救医疗服务体系和专业队伍，实现了地面救护车急救、空中直升飞机救援的陆空立体急救医疗服务，2018年以来直升飞机航空急救医疗服务已常态化运行。医院在开县特大井喷、非典疫情、汶川地震、“4.20芦山强烈地震、云南鲁甸地震、“4.25”尼泊尔大地震等国内外卫生应急救援中发挥了重要作用。医院先后荣获卫生部颁发的“全国工人先锋号”“全国文明单位”“全国医院文化建设先进集体”“全国卫生应急先进集体”“中国卫生应急突出贡献奖”“全国五一劳动奖状”“全国青年文明号”“全国白求恩式好医生”等殊荣。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。，遗传代谢病致病原因定位在13q14.3,其发病机制迄今未名,现认为其基本代谢缺陷是肝脏不能正常合成血浆铜蓝蛋白,铜与铜蓝蛋白的结合力下降以致自胆汁中排出铜量减少。人铜蓝蛋白基因位于3q23—25,其基因突变与本病相关,目前发现6种移码突变导致编码蛋白功能障碍铜蓝蛋白无法与铜结合。铜是人体所必需的微量元素之一,人体新陈代谢所需的许多重要的酶,如过氧化物歧化酶、细胞色素C氧化酶、酪氨基酶、赖氨酸氧化酶和铜蓝蛋白等,都需铜离子的参与合成。但机体内铜含量过多、高浓度的铜会使细胞受损和坏死,导致脏器功能损伤。其细胞毒性可能铜与蛋白质、核酸过多结合,或使各种膜的脂质氧化,或是产生了过多的氧自由基,破坏细胞的线粒体、溶酶体等。，全身，总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。大多数遗传代谢病以饮食治疗为主,部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。通过对症治疗许多疾患可以得到有效控制,可以正常生活、学习和工作。，拒食、呕吐、腹泻等颇为常见,这些症状常在进食后不久发生；持续黄疸伴生长迟缓者常见于crigler-Najjar综合征、α1-抗胰蛋白酶缺陷、过氧化酶体病、胆汁酸代谢障碍、C型Niemann-Pick病（慢性神经型）、Byler病等；脂肪酸氧化障碍和尿素循环酶缺陷者可呈现Reye综合症样症状；肝肿大伴有低血糖和惊厥发作者常提示（Ⅰ或Ⅲ型）糖原累积病和高胰岛素血症等；肝功能衰竭症状（黄疸、出血症状、转氨酶增高、腹水等）出现时应考虑半乳糖血症、Ⅰ型酪氨酸血症、果糖不耐症和呼吸链功能障碍等疾病；各种原因所造成的肝细胞功能衰竭时都可在临床上发生糖尿、低血糖、高氨血症、高乳酸血症、高酪氨酸血症、高甲硫氨酸血症等情况,必须注意鉴别。，无，1.遗传代谢病的种类 种类繁多,涉及到各种生化物质在体内的合成、代谢、转运和储存等方面的先天缺陷根据累及的生化物质,可分为以下几类： （1）大分子类①溶酶体贮积症主要包括：戈谢病、法布里病（Fabry病）、异染性脑白质营养不良、球形细胞脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙性痴呆（Tay-Sachs病）、Sanhoff病、尼曼-匹克病、糖原贮积症II型（pompe）、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷增多症、天冬氨酰氨基葡糖尿症、MPSⅠ、MPSⅡ、MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC、MPSⅢD、MPSⅣA、MPSⅣB、MPSⅥ、MPSⅦ、MPSIX、MLⅡ及Ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、Farber病、唾液酸贮积症、Wolman病等等。②线粒体病主要包括：母系遗传Leigh综合征,线粒体肌病,多系统疾病：心肌病、进行性眼外肌麻痹、Leer遗传性视神经病、线粒体肌病、肌病、糖尿病和耳聋、共济失调舞蹈病、细胞外基质慢性游走性红斑、进行性眼外肌麻痹、铁粒幼细胞贫血、MERRF-线粒体肌病、肌阵挛（癫痫）、线粒体脑肌病、MERRF、线粒体肌病、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、共济失调并发色素性视网膜炎、家族性双侧纹状体坏死、骨骼肌溶解症、婴儿猝死综合征。 （2）小分子类①糖代谢缺陷半乳糖血症、果糖不耐症、糖原累积病、蔗糖和异麦芽糖不耐症、乳酸及丙酮酸酸中毒等。②氨基酸代谢缺陷苯丙酮尿症、酪氨酸血症、黑酸尿症、白化病、枫糖尿症、异戊酸血症、同型胱氨酸尿症、先天性高氨血症、高甘氨酸血症等。③脂类代谢缺陷如肾上腺脑白质营养不良、GML神经节苷脂病、GM2神经节苷脂病、中链脂肪酸酰基辅酶A脱氢酶缺乏、尼曼匹克病和戈雪病等。④金属代谢病如肝豆状核变性（wilton病）和Menkes病等。 2.遗传代谢病的代谢紊乱 本病的代谢紊乱表现为以下几个方面： （1）代谢终末产物缺,正常人体所需的产物合成不足或完全不能合成,临床上出现相应症状,如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累积症,肝糖原分解葡萄糖不足,在饥饿或进食延迟时出现低血糖。 （2）受累代谢途径的中间和（或）旁路代谢产物蓄积,引起相应的细胞、器官肿大,出现毒性反应和代谢紊乱,如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。 （3）代谢途径受阻,物质的供能和功能障碍导致供能不足,如糖代谢缺陷、先天性高乳酸血症等。 3.遗传代谢病常见的症状与体征 本病的临床症状多种多样,随年龄不同尚有差异,全身各器官均可受累。大多有神经系统受累的表现以及消化系统的症状,此外还有代谢紊乱,容貌异常,毛发皮肤色素改变,尿液的特殊气味等。，。