平江县第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

平江县第一人民医院，始建于1910年，是一家拥有百年历史的医院。医院是中南大学湘雅二医院合作共建医院，致力于为患者提供优质的医疗服务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊治方面具有丰富的经验，是湖南省首批肺癌早期筛查县级培训基地，设有专门的临床科室，对苯丙酮尿症等疾病的治疗具有专业的诊疗团队。医院配备了先进的医疗设备，如德国西门子核磁共振、美国通用64排高分辨螺旋CT等，为患者提供全方位的诊疗服务。医院始终坚持以病人为中心，不断优化服务质量，努力打造成为全国县域医院的标杆、湘鄂赣三省的县域医疗中心，为广大患者提供更加优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。