遗传性凝血酶原缺乏症是一种罕见的遗传性凝血障碍。是由于凝血酶原的合成或功能异常而导致的凝血因子缺乏症。
凝血酶原是血液凝固过程中的关键凝血因子之一，它参与了血液中的凝血酶形成，进而促使纤维蛋白原转化为纤维蛋白，从而形成血栓。当凝血酶原缺乏或功能异常时，血液无法正常凝固，导致出血倾向。凝血酶原缺乏症通常是由于遗传基因突变引起的，因此被称为遗传性或先天性凝血酶原缺乏症。
这种疾病可以在个体出生时就存在，因为遗传突变影响了凝血酶原的合成或功能。患者一般可出现皮肤淤血、鼻血、口腔出血、关节出血、月经不规律、外伤后出血延迟等现象，部分患者症状轻微，主要表现为轻微出血倾向，如果病情严重，可出现严重的出血并发症。
一旦出现凝血酶原缺乏症，需尽快到医院就诊，在医生的指导下进行合理治疗。
经常会发现有凝血酶原时间延长的情况，这是怎么情况？凝血酶原时间延长说明什么？
凝血酶原时间由肝脏合成的凝血因子的水平决定，凝血因子合成少了，凝血酶原时间就会延长，所以是反映肝脏合成功能、病变严重程度和疾病后果的重要指标。
血清凝血酶原水平降低一半只要 12 小时，假设肝细胞合成功能完全丧失，2 日后凝血酶原下降 95%，而白蛋白只下降 8%，故凝血酶原时间延长最能反映急性严重肝损伤。
但一般肝损害时并无改变，不是一种灵敏的肝功能试验。 血清肝生化试验是非特异的，非肝脏的生理和病理因素可能也会出现试验的异常结果。所以在肝脏疾病诊断时要除外肝脏以外的原因。
当地时间11月4日，3款医疗器械获批FDA，包括乳腺肿瘤评估、终末期肾病的血液透析和急性肺栓塞血栓切除。
AI工具可视化乳腺肿瘤大小，有助医生决策
SimBioSys是一家癌症护理相关的医学公司，宣布其TumorSight Viz获FDA批准，用于帮助乳腺外科医生制定治疗计划并改善患者预后。其具体功能包括：
3D可视化展示：显示肿瘤形状、大小、形态和位置。
准确的体积测量：用于评估保乳手术或乳房切除术方案。
肿瘤解剖特征测量：对关键解剖特征的测量来规划保乳手术的最佳手术结果。
更新的TumorSight Viz可以在几分钟内使用AI处理图像，还能实现对MRI图像的访问，并具有临床决策支持（CDS）功能，可告知医生治疗方案，帮助医生对早期乳腺癌手术决策。
终末期肾病在家就能血液透析，Quanta获FDA批准
Quanta Dialysis Technologies的Quanta透析系统FDA批准，用于家庭血液透析。Quanta成为唯一一家为终末期肾病（ESRD）患者提供高透析液流速 （500mL/min）系统的公司。
美国超过70%的透析机构目前未获得提供家庭血液透析（HHD）认证，几乎一半获得认证的透析机构又没有患者，这可能因为缺乏FDA批准的技术。
Quanta是唯一能够提供500mL/min高透析液流速的便携式血液透析系统，也能够以300mL/min的透析液流速提供更长时间、更慢的治疗。且具有专有的透析液纯化柱，每次治疗后无需消毒或除垢。
减少急性肺栓塞出血风险，新切除术系统获批IDE申请
Akura Medical是一家专注做重塑静脉血栓栓塞（VTE）的公司，宣布FDA已批准其研究设备IDE申请，以启动QUADRA-PE研究，评估Katana血栓切除术系统在急性肺栓塞（PE）患者中的作用。
这项研究由哥伦比亚大学医学中心的介入心脏病专家、重症监护和介入心脏病专家一起参与。关于静脉血栓栓塞，当前治疗的局限性包括：
1.溶栓药物：有出血风险、可能导致失血、难以到达目标位置。
2.机械取栓装置：有出血风险、需要在重症监护室监测、操作复杂、在症状缓解前治疗时间长、难以到达目标位置、不能应对高风险紧急情况。
Katana血栓切除术系统由4部分组成：
1.鞘管：促进在复杂血管结构中更顺畅地导航，能在不更换导管情况下进行造影剂注射。
2.高速盐水射流：能有效地破碎血栓，并防止导管堵塞，提高手术效率。
3.传感器：实时传递肺动脉压数据，以便了解手术进程。
4.控制台：显示血栓捕获情况和失血量，为医生提供信息。
有了这样一款系统，一方面，有助于高效清除血栓，另一方面，医生只需单次操作，低剖面导管不穿过血栓，且能收集并分解较大的血栓。
参考来源：
1.https://simbiosys.com/tumorsight-plan/ 2.SimBioSys Achieves Second FDA Clearance for TumorSight™ Viz and Introduces TumorSight™ Clinical Decision Support for Breast Cancer Surgery 3.QUANTA™ DIALYSIS SYSTEM RECEIVES FDA CLEARANCE FOR HOME HEMODIALYSIS 4.AKURA MEDICAL SECURES FDA APPROVAL FOR US PIVOTAL TRIAL IN PULMONARY EMBOLISM
当地时间11月5日是美国大选投票日，特朗普还是哈里斯？悬念即将揭晓。无论是谁当选，咱都应注意健康，可别因此提高了患病风险。
大选还能影响健康？还真有！
研究数据显示，016年美国大选后，急性心血管（CVD）事件的发生率高出1.62倍，2020年总统选举后CVD住院率高出1.17倍[1-2]。
趁着大选前来读读这些正儿八经的研究。
2016大选期间，男性心血管发生率增1.3倍，女性2.21倍
第一个研究是关于2016年美国大选（特朗普vs希拉里），研究结果发表在《美国科学院院报》(PNAS)上。研究中约63.9%参与人年龄在18-54岁，一半以上是女性（53.2%）。
图1 研究人群
研究结果表明，与2016年选举日前一周同一天的心血管疾病发生率（58例住院）相比，选举后两天的心血管疾病发生率是其1.62倍（P=0.004，94例住院）。
图2 选举前后急性心血管疾病情况
与选举前一周同一天相比，选举后两天男性和女性的心血管疾病发生率分别是之前的1.33倍和2.21倍。研究将2016年选举后两天的发生率与之前两周中每周同一天的发生率进行比较时，也观察到了类似的结果。
图3 急性心梗和中风住院情况
在二次分析中，研究还分别评估了因急性心肌梗死（AMI）和中风的住院情况。与选举前一周的同一天相比，选举后两天的急性心肌梗死发生率高1.67倍。与选举前一周的同一天相比，选举后两天的中风发生率高1.59倍。
男人、老人更容易受到2020年大选影响？
第二个研究处于2020年拜登和特朗普的竞选时期，研究共纳入639万18岁以上的成员，62.1%参与者年龄在18-54岁，29.6%参与者55-74岁，8.3%年龄大于75岁；类似于2016年数据，53.5%为女性。研究结果发表于《美国医学会杂志》（JAMA）网络公开版。
图4 2020年研究人群基本情况
选举后5天心血管疾病（CVD）住院率（666次住院）比选举前两周同期的5天住院率（569次住院）高1.1倍。进一步细看其中不同的人群，可以发现75岁及以上老人、男性在2020年选举后5天与选举前两周同期5天相比，CVD住院率更高。
图5 2020选举期间心血管事件发生率
选举日期前后一个月急性心肌梗死（AMI）、中风和心力衰竭（HF）住院的日发生率及平均值如下图所示。选举后5天AMI住院率（179次住院）比选举前两周同期5天（126次住院）高1.42倍，而中风和HF没有明显增加。
图6 2020选举期间心肌梗死、中风和心力衰竭
对每个人来说，愤怒、焦虑、抑郁等都与数小时甚至数天的急性心血管疾病事件的风险突然增加有关。如在一个1194名成年人的队列中，情绪不安与24小时内心肌梗死风险增加2.7倍有关。多项研究记录表明，当我们处于压力之中，比如遇到自然灾害、事故和体育赛事等，也会增加急性心血管疾病事件发生，比如世界杯比赛失利而产生的情绪不安导致急性心肌梗死住院风险增加25%。但美国大选这场风暴可不仅仅冲击着咱的小心脏，它还在睡眠上兴风作浪！
真的有人因大选睡不好？
一篇发表于Sleep Health的文章研究了美国大选对睡眠、饮酒等影响。入组的美国人平均年龄41.31岁，非美国参与者33.58岁，女性占比较高，分别有81.71%和77.36%。
结果表明，选举当晚，美国参与者和非美国参与者都出现类似的睡眠减少（图7-a），对于美国参与者而言，卧床时间减少（图7-b）、睡眠后觉醒时间增加（图7-d）、睡眠效率更差（图7-c）。
图7 美国大选与睡眠
此外，在评估期间观察到参与者三天的饮酒量显著增加，这三天分别对应万圣节（10月31日）、选举日（11月3日）以及大多数媒体宣布总统竞选结果的时间（11月7日）。美国参与者在万圣节和选举日的饮酒量增加幅度显著大于非美国参与者的变化。
图8 美国大选与饮酒
参考来源：
1.Mefford MT, Mittleman MA, Li BH, Qian LX, Reynolds K, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sidney S, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR. Sociopolitical stress and acute cardiovascular disease hospitalizations around the 2016 presidential election. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Oct 27;117(43):27054-27058. doi: 10.1073/pnas.2012096117. Epub 2020 Oct 12. PMID: 33046627; PMCID: PMC7604431.
2.Mefford MT, Rana JS, Reynolds K, Ranasinghe O, Mittleman MA, Liu JY, Qian L, Zhou H, Harrison TN, Geller AC, Sloan RP, Mostofsky E, Williams DR, Sidney S. Association of the 2020 US Presidential Election With Hospitalizations for Acute Cardiovascular Conditions. JAMA Netw Open. 2022 Apr 1;5(4):e228031. doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.8031. PMID: 35442454; PMCID: PMC9021908.
3.Cunningham TJ, Fields EC, Denis D, Bottary R, Stickgold R, Kensinger EA. How the 2020 US Presidential election impacted sleep and its relationship to public mood and alcohol consumption. Sleep Health. 2022 Dec;8(6):571-579. doi: 10.1016/j.sleh.2022.08.009. Epub 2022 Oct 22. PMID: 36280586; PMCID: PMC9772219.
美国食品和药物管理局（FDA）已授予Capsida CAP-002孤儿药认定。CAP-002是该公司领先的研究性基因疗法，用于治疗由突触融合蛋白结合蛋白1 （STXBP1）突变引起的发育型和癫痫型脑病（DEE）。
CAP-002是一种新型首创基因疗法，目前处于IND申请阶段。由突触融合蛋白1（STXBP1）基因突变引起的遗传性癫痫是一种难治性的发育性癫痫性脑病，全球每26000名儿童中就有一名受到影响。
这种脑病与严重的发育迟缓和智力障碍、难治性癫痫发作和癫痫意外猝死（SUDEP）有关。STXBP1遗传性癫痫是由编码神经递质和神经肽释放的蛋白质的STXBP1基因突变引起的，神经递质和神经肽负责大脑和整个中枢神经系统神经元之间的通信。
STXBP1遗传性癫痫没有疾病修饰疗法。目前的治疗仅是支持性的，暂无获批的治疗方法。
Capsida是一家基因治疗公司，拥有中枢神经系统（CNS）管线，包括针对所有年龄段的罕见和更常见疾病的疾病修饰和潜在治愈性治疗。该公司管线多为基因补充疗法，适应证主要是帕金森病、癫痫型脑病等。
巴黎奥运会已过去2个多月了，近期“王楚钦肩伤成典型医疗案例”冲上热搜，楚钦在巴黎奥运会肩伤的情况被运动医生分享，当时出现“肌肉僵硬，可能与肌痉挛和颈椎有关，经过治疗后缓解”。运动场上，运动员的伤病情况越来越受到关注。
美国反兴奋剂机构（USADA）曾发布一篇“What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies”的文章，推荐运动员知晓干细胞疗法，一起来了解！
1.什么是干细胞？
干细胞可根据身体环境的不同而分化形成不同的细胞类型，干细胞几乎存在于身体的所有组织中，已成功从骨髓、脂肪、血液、肺、心脏、胎盘、羊水、脐带和早期人类胚胎（胚胎干细胞）中分离出干细胞。虽然干细胞有很多种，但其都能够自我复制并分化成不同的细胞类型。
2.干细胞疗法能加速愈合吗？
现在有许多诊所提供各种干细胞疗法，大家可能对这种快速治疗急性损伤或慢性损伤的疗法感兴趣。从理论上讲，干细胞有可能“变成”或更新受伤的组织，或分泌其他因子来帮助愈合。除了干细胞本身，干细胞疗法还包括富血小板血浆（PRP）、细胞外囊泡等。
A.肌腱损伤与富血小板血浆
肌腱损伤占所有运动相关损伤的40%-50%，肌腱大多将肌肉附着在骨骼上，主要由1型胶原纤维和蛋白多糖组成。所有软组织（例如肌腱、肌肉、软骨）在运动时可能受到伤害，虽然这种损伤时可以修复的，但需要时间，这就是所谓的“伤筋动骨一百天”。整个修复过程缓慢且不充分的，且受伤组织的瘢痕形成最终会导致功能下降，并经常导致严重的再损伤。
成人肌腱含有干细胞，因此确实存在自我修复的潜力。但目前研究难点在于区分肌腱细胞和肌腱来源干细胞的标志物，从而让内源性（局部）干细胞和肌腱修复的进展受限。血小板在伤口修复中起重要作用，富血小板血浆（PRP）在肌腱损伤中有很大潜力。
早期研究表明PRP能促进肌腱修复，这是因为受伤区域生长因子的二次释放导致肌腱干细胞分化为肌腱细胞。据报道，富含白细胞的PRP干预还能改善疼痛缓解、新生血管形成和功能。但这类疗法需要注意给药时间，需要在损伤早期治疗。
B.软骨损伤
软骨主要存在于关节的骨骼之间，通过提供无摩擦运动来吸收冲击并实现关节活动性和耐用性。与肌腱一样，软骨在运动损伤中经常受损。韧带拉伤和断裂经常导致关节脱位和严重的软骨损伤。
软骨细胞生长缓慢，这些细胞分泌胶原蛋白、蛋白聚糖和弹性蛋白，所有这些都为软骨提供功能特性。软骨没有血液供应（影响氧气和营养输送），再加上软骨细胞生长速度慢，意味着其修复能力也会受到影响。在小软骨缺损患者中，常采用微骨折(Microfracture)治疗，在软骨下骨上钻小孔，以便骨髓中的间充质干细胞能够迁移到受伤部位，并沉积胶原蛋白并改善关节功能。但这些细胞分泌I型胶原蛋白，类似于纤维软骨，而不是存在于大多数关节的透明软骨中的II型胶原蛋白。
C.肌肉损伤
细胞外囊泡是小细胞膜衍生的颗粒，通过循环运输到全身，并将细胞货物从体内的一个部位运送到另一个部位。在骨骼肌和骨骼稳态、发育、损伤和再生中的作用。
细胞外囊泡最早应用于心脏治疗中，且在治疗颅骨缺损方面，也发现与骨密度和体积增加相关的改善有关。在治疗骨骼肌损伤方面，直接肌内注射/静脉注射后，肌肉修复与肌肉特异性转录因子表达增加、纤维横截面积增加和疤痕形成减少有关。期待基于干细胞的分泌蛋白能改善损伤恢复，不仅可用于运动员，还可以用于肌肉骨骼损伤。
参考来源：
1.What Do Athletes Need to Know about Stem Cell Therapies?Updated: April 2024.
2.Stewart CE. Stem cells and regenerative medicine in sport science. Emerg Top Life Sci. 2021 Oct 29;5(4):563-573. doi: 10.1042/ETLS20210014. PMID: 34448473; PMCID: PMC8589434.
2024年10月30日，已有27个省份及新疆生产建设兵团将辅助生殖纳入医保。辅助生殖主要用于不孕不育症或者有遗传疾病的筛查等。
试管婴儿技术是辅助生殖中的常见技术，根据类型又分为一代、二代和三代，每一代有何不同？更适合哪些患者？今天通过临床指南，统统理清这些问题。
了解三代试管婴儿技术 第一代试管婴儿技术，又称为体外受精-胚胎移植技术（ICV-EF），是体外模拟受精过程，包括取卵、精子检测、自然受精等过程。第二代试管婴儿技术又称卵胞浆内单精子注射（ICSI），包括卵子的显微注射、精子的制动等过程。第三代试管婴儿技术又称胚胎植入前遗传学检测（PGT），分为胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和植入前遗传学筛查（PGS)，主要包括对胚胎不同时间进行活检，检测包括基因水平和染色体水平。
三代试管婴儿技术各适用于哪些人？
第一代试管主要适用于女性输卵管堵塞、粘连、排卵障碍（药物治疗后也没有改善）和子宫内膜异位症等。
第二代试管主要适合男性少精、弱精、精子畸形、精子功能异常和射精障碍等。其中少精/弱精指的是精子浓度较低，低于1×106 /mL，且精子运动百分率＜1%。此外。第二代试管婴儿技术也适用于非男性因素导致的不孕不育，包括：不明原因常规体外受精失败、前次周期卵子普遍存在透明带异常等。
第三代试管根据PGD和PGS不同，适应证不同。PGD适应证包括几种情况：
A.染色体异常，比如唐氏综合征患者的第21条染色体异常。
B.单基因遗传病，如血友病。
C.夫妇有遗传易感性的严重疾病，比如夫妇任何一方携带遗传性乳腺癌的BRCA1、BRCA2致病突变，可能导致后代患乳腺癌风险增加。
D.人类白细胞抗原（HLA）配型曾生育过需要进行骨髓移植治疗的严重血液系统疾病患儿的夫妇，可通过PGD选择生育一个和先前患儿HLA配型相同的同胞，通过从新生儿脐带血中采集造血干细胞进行移植，救治患病同胞。电影《姐姐的守护者》中就有这样例子。
而PGS可用于以下情况：
A.女方高龄（38岁以上）。
B.不明原因反复流产（2次以上），或不明原因反复移植失败（3次以上）。
C.严重的畸精子症。
国内指南也提及，以下情况禁止使用PGS：
1.基因诊断或基因定位不明的遗传病。
2.用于判断性别、容貌、身高等。
3.产生性染色体异常后代的几率较低，不建议。
4.对于常见的染色体多态，如1qh+、9qh+等，不建议PGD。
不孕不育还需要注意什么？来看国外指南
根据欧洲人类生殖与胚胎学会指南发布的《不明原因不孕症的诊断与治疗指南》，不孕不育相关临床建议总结如下：
1.要不要做排卵诊断确认？对于月经周期规律的女性，通常不推荐常规进行排卵检测。对于月经周期规律的女性，如果需要确认排卵，可以使用尿液黄体生成素（LH）测量、超声监测或黄体中期孕酮测量等测试（有条件推荐）。
2.要不要检查卵子质量？对于月经周期规律的女性，建议不用常规测量黄体中期血清孕酮水平（有条件推荐）。对于因不孕接受检查的女性，在没有其他适应证的情况下，不建议进行子宫内膜活检进行组织学检查（强烈推荐）。
3.卵巢储备：对于月经周期规律的女性，不需要进行卵巢储备测试来确定不孕的病因或预测6-12个月内受孕的概率（强烈推荐）。
4.输卵管检查：子宫输卵管超声造影（HyCoSy）和子宫输卵管造影（HSG）与腹腔镜和输卵管通液术相比，是检测输卵管通畅性的有效测试（强烈推荐）。衣原体抗体检测输卵管通畅性是一种非侵入性测试，用于区分输卵管闭塞低风险和高风险患者（有条件推荐）。
5.子宫因素：对于不明原因不孕的女性，建议使用超声检查，最好是三维超声，以排除子宫异常，强烈推荐；对于不明原因不孕的女性，不建议将磁共振成像（MRI）作为确认子宫结构和解剖正常的一线检查（强烈推荐）。如果子宫腔内超声检查结果正常，则不需要进一步评估。
6.腹腔镜检查：不建议对不明原因不孕症患者进行常规诊断性腹腔镜检查。
7.若根据WHO标准的精液分析正常，不建议进行睾丸影像学检查、精子抗体检测、精子DNA检测、精子染色质凝聚试验、精子非整倍体筛查、血清激素检测、精液中HPV的检测、精液的微生物学检测。
8.对于不明原因不孕的男性或女性，不建议进行血清中的抗精子抗体检测。
9.可以考虑对不明原因不孕的女性进行乳糜泻相关检测。
10.对于不明原因不孕的女性，不建议进行甲状腺抗体和其他自身免疫状况（乳糜泻除外）的检测。
11.建议将促排卵的宫腔内人工授精（IUI）作为不明原因不孕夫妇的一线治疗方案（强烈推荐）。
12.为了避免多胎妊娠和卵巢过度刺激综合征（OHSS），需要在使用促性腺激素治疗时采用低剂量方案，并进行充分监测。
13.对于不明原因不孕夫妇，不太建议将体外受精（IVF）作为优于促排卵的宫腔内人工授精（IUI）的治疗方案（条件性推荐）
14.对于不明原因不孕夫妇，不建议将胞浆内单精子注射（ICSI）作为优于常规IVF的治疗方案（强烈推荐）。
15.不建议通过宫腔镜检查来发现常规影像学检查未发现的宫内异常（强烈推荐）。
参考来源
1.人类体外受精-胚胎移植实验室操作专家共识(2016)[J].生殖医学杂志,2017,26(01):1-8.
2.卵胞质内单精子注射（ICSI）技术中国专家共识（2023年）
3.胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识
4.Unexplained infertility, Guideline of European Society of HumanReproduction and Embryology.
什么是假性亲密关系呢？就是在一段关系里当你停止了主动，这段关系就结束了。就比如说，Siri有问必答，但是 Siri从不会主动发起聊天，Siri很有礼貌，但是Siri没有感情。
广州登革热病例激增，一周新增1758例！专家警告：感染后慎用布洛芬，可能加重病情！
惊恐障碍表现为惊恐发作，预期焦虑，求助、回避行为。建议患者接受药物治疗、心理治疗、物理治疗、家庭干预等。药物治疗方面急性期治疗时间一般8-12 周，可转入巩固期和维持期治疗，时间至少1年。对于一些病程长、反复发作、治疗效果不 满意、伴有抑郁或其他焦虑障碍患者持续治疗时间常常为数年。
规范化治疗可降低复发风险减少疾病对正常生活学习、工作的影响。需要注意：每天按时服药；安定类药物起效快，但是不建议长期使用。某些药物可能几周后才会起效（非苯二氮卓类药物）；症状改善后需要继续服药；不要自行减药停药；及时就医指导如何处理不良反应和其他相关问题；合理安排日常活动或自己喜欢的运动。服药期间禁用或慎用酒精及减肥类药物、其他精神活性物质，减少吸烟。
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