上海市宝山区吴淞中心医院苯丙酮尿症推荐专家

上海北部二级甲等综合性医院——宝山区中心医院，始建于1934年，集医、教、研、防于一体，是全市首批区域性医疗中心。2020年6月，由中山医院托管，实施同质化管理，全力打造“宝山区肿瘤防治中心”“宝山区泛血管疾病诊治中心”和“宝山区创伤医学中心”。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍治疗方面具有丰富的经验，医疗质量、技术水平和服务能级全面跃升。宝山区中心医院，致力于为患者提供全方位、高水平的医疗服务，助力患者战胜疾病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。