九江市第一人民医院苯丙酮尿症推荐专家

九江市第一人民医院创建于1893年，是九江市规模大的一所集医疗、教学、预防、保健、康复、急救为一体的综合性三级甲等医院。医院占地面积广阔，拥有先进的设备和技术，包括美国GE1.5T磁共振、英国医科达直线加速器、多排螺旋CT、数字化大C臂血管造影X线机、CR、C臂机、Vivid7彩超等放射超声影像设备，全自动生化分析仪、免疫化学发光分析系统等检验设备，以及电子胃十二指肠镜、关节镜等腔镜设备等近200台（件）的医疗设备。 医院拥有一支专业的医护团队，包括卫技人员988人，正高职称48人、副高职称130人，中级职称369人，研究生51人，博士生2人。医院在近几年开展了80余项新技术、新项目，填补了省市空白并获得了国家、省、市科技进步奖。同时，医院坚持“123456”工作思路和“传承、创新、挖潜、增效、提速、和谐”12字策略，各项事业得到了迅猛发展，荣获了60余项荣誉称号，如全国医药卫生系统集体、全国精神文明建设工作单位等。 除了医疗服务外，医院还积极参与健康教育和预防工作。对于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病，医院提供专业的诊疗服务，并致力于宣传相关的健康教育和预防措施，以提高患者和公众的健康意识。 九江市第一人民医院是一所规模大、专科齐全、设备、技术、管理规范、服务优良、环境幽雅的现代化综合性三级甲等医院，致力于为患者提供高质量的医疗服务并积极参与健康教育和预防工作。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。