武宁县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

武宁县人民医院，始建于1933年，是一所历经沧桑，不断发展的综合性医院。医院秉承“以人为本，服务于民”的宗旨，致力于为广大患者提供优质的医疗服务。近年来，医院设施先进，设备齐全，配有核磁共振、高端彩超及DR等先进设备。在治疗苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面，医院拥有一支经验丰富的医疗团队，通过个体化治疗方案，为患者带来康复的希望。医院设有苯丙酮尿症专科，配备专业的护理团队，关注患者身心健康，助力患者重拾生活信心。武宁县人民医院，您身边的健康守护者。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。