简介:天津市第五中心医院（北京大学滨海医院）始建于1949年，是本地区最早创建的国立医院，位于天津市滨海新区核心区。我们是一所集医疗、教学、科研、预防保健、康复为一体的大型三级甲等综合医院，是天津市滨海新区人民政府和北京大学医学部合作共建医院，纳入北京大学附属医院管理体系。 医院拥有44个临床医技科室，18个教研室，2个研究机构，10个国家级临床住院医师规范化培训基地。我们的重症医学科、骨科、神经内科、神经外科、心血管内科、儿科、小儿外科、妇产科、麻醉科、普通外科等均为医学重点学科。 近年来，我们致力于打造高效急救医疗服务体系，被评为中国胸痛中心、中国房颤中心通过认证单位、国家高级卒中中心授牌单位、天津市创伤中心、天津市区域级危重孕产妇和危重新生儿救治中心。我们的医院设有全套国际一流的重症ICU、新生儿NICU、心内CCU抢救设备，一体化手术室，256排多功能容积iCT、64排低剂量CT，3.0T高端核磁系统、1.5T核磁系统等设备，为临床工作提供诊断及治疗。 此外，我们还开设互联网医院，以“健康滨海”和“智慧医疗”为主线，致力于打通线上线下相结合的“防控-诊治-康复”全周期健康服务闭环。我们设立远程会诊中心，与国家中央企业远程医疗平台合作，为央企境外华人提供远程医疗服务。 在医院的发展规划中，我们将积极推进建设市级医学中心，不断提升医疗、教学、科研及管理水平，为区域医疗卫生事业发展做出更大的贡献。 对于雷特综合征，我们医院拥有儿科学作为重点建设学科，能为患者提供专业的诊疗服务。我们将致力于为患者提供全面的医疗、康复和关怀服务，帮助患者及家属更好地了解疾病，提供相关的健康教育和预防措施，以提高患者的生活质量和幸福感。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
