简介:攀钢集团总医院是位于四川省攀枝花市东区的公立三级甲等综合医院，始建于1970年。医院拥有长寿路院区和密地院区，建筑面积10万平方米，编制病床1073张，拥有临床科室30个，医技科室7个，以及一系列重要医疗设备。医院下辖四川省高等医学院临床教学基地，是国家助理全科医生规范化培训基地、四川省专科医师和护士规范化培训基地，承担着攀枝花市、凉山州及云南省丽江、楚雄等地区的医疗服务、技术指导、人才培养及转诊工作。此外，医院还开展航空医疗应急救援，是全国第二家提供航空医疗应急救援的医疗机构。医院拥有国家级、省市级各专委会委员60余名，省、市级技术带头人、后备人才、名（中）医10余名，实验室通过了ISO15189认证。攀钢集团总医院一直坚持以人民健康为中心，努力将医院建设成为西南地区一流国有企业医院、环球医疗西南区域医疗中心、攀西地区一流三级甲等综合医院。在治疗方面，医院拥有肿瘤放射治疗等6个四川省质量控制攀枝花分中心，以及省级重点专科4个、市级重点专科9个，包括胸心外科、肿瘤科等特色专科，是国家心衰中心、胸痛中心、国家消化系统疾病临床医学研究中心分中心等单位。医院始终致力于提供优质的医疗服务，为患者提供全面的诊疗和护理，是患者值得信赖的医疗机构。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的神经发育障碍类疾病，患病率为1/15000~1/10000，主要见于女性，由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病，呈进行性智力下降、孤独症行为、手的失用、刻板动作及共济失调。攀钢集团总医院拥有国家级、省市级各专委会委员60余名，省、市级技术带头人、后备人才、名（中）医10余名，实验室通过了ISO15189认证，是攀西地区首家达到国际认可标准的医学实验室，具备精湛的医疗技术和专业水平，可以为雷特综合征患者提供全面的诊疗和护理，帮助患者及时进行治疗和康复。医院还将不断努力，为患者提供更全面、更专业的医疗服务，为患者的健康保驾护航。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。
