宝鸡市妇幼保健院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

我院始建于1954年，是陕西省首家三级甲等妇幼保健院，陕西中医药大学附属医院，陕西中医药大学研究生培养基地。医院下设妇产医院、儿童医院、代家湾分院，卧龙寺、金陵、石油社区卫生服务中心(站)和门诊部“三院三社区一门诊”，占地面积38亩，编制床位718张，设置临床、医技、保健及职能科室59个。我们拥有国家级母婴安全优质服务单位、全国首批儿童早期发展示范基地、全国出生缺陷防治人才培训项目协同单位等荣誉称号，是西北遗传病防治联盟成员单位，加入复旦大学附属妇产科医院“红房子出生缺陷联盟”，牵头组建妇产科和儿科两个“专科联盟”。我们的妇产保健部是国家级母婴安全优质服务单位，陕西省产前超声筛查中心，陕西省危重孕产妇救治与转诊中心。同时，我们的儿童健康部是全国首批、省内唯一的国家级儿童早期发展示范基地，位列全国前10名。我们致力于提供全面的孕产保健、妇女健康、儿童健康和生殖医学服务，包括产前诊断技术、孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断服务，妇科内分泌、肿瘤、腔镜微创、中医妇科等全生命周期保健临床服务，以及儿童早期发展、新生儿保健、儿童重症、儿童内分泌等疑难诊疗技术。我们将以专业水平和优质服务，竭诚为患者提供全方位的医疗保健服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。