宝鸡市渭滨区中医医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

宝鸡市渭滨区中医医院是一所集医疗卫生保健服务、临床专业技术人才教学培训、中医药适宜技术推广应用、重大社会活动医疗保障服务为一体的区级中医（综合）医院。医院秉承“关爱百姓健康”的使命，竭诚为宝鸡市民提供优质、便捷、高效、价廉的基本医疗卫生和中医药预防保健服务。其中，我院设有雷特综合征特色科室，该科室致力于为雷特综合征患者提供专业、全面的诊疗服务。 雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病，属于神经发育障碍类疾病。我院雷特综合征科室拥有经验丰富的医生团队，医生数量为{{query}}名，其中包括多名推荐专家，如{{query}}等。科室专注于雷特综合征相关疾病的诊断、治疗和康复，为患者提供个体化的治疗方案。 宝鸡市渭滨区中医医院雷特综合征科室秉承“以人为本，关爱生命”的服务理念，竭诚为患者提供温馨、舒适的就医环境。科室在诊疗过程中，注重医患沟通，关注患者需求，努力提高医疗质量，为患者带来希望和康复。 作为宝鸡市渭滨区中医医院的重要科室，雷特综合征科室将继续发挥专业优势，不断提升医疗服务水平，为患者提供更加优质的诊疗服务，为宝鸡市医疗事业贡献力量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。