重庆市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

欢迎来到我们医院，作为一家集临床医技科室53个于一体的综合性医疗机构，我们拥有国家级临床重点专科和重点实验室，市级医学重点学科和临床医学研究中心，以及一批高级专业技术人员和医学专家。我们的医院设有重庆市骨伤骨病医疗中心、甲状腺结节与甲状腺癌专病临床诊疗中心、肺结节与早期肺癌专病区域临床诊疗中心等专科中心，致力于提供高水平的诊疗服务。 在我们医院，我们不仅拥有先进的医疗设备和技术，更注重医疗质量和患者体验。我们的专家团队涵盖了各个医疗领域，包括心血管外科学、骨科学、老年病学、耳鼻咽喉学、医学检验学、呼吸病学等，为患者提供个性化、全面的诊疗方案。 针对苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病，我们拥有专业的遗传疾病诊疗团队和治疗方案，帮助患者及时发现和控制疾病，提高生活质量。同时，我们也积极开展相关的健康教育和预防工作，帮助患者和家属更好地了解疾病，预防疾病发生。 作为一家全面发展的医疗机构，我们将始终秉承"以患者为中心，医学为基础，科研为动力，教育为支撑"的宗旨，为患者提供优质的医疗服务，努力成为患者信赖和社会认可的医疗机构。欢迎您来到我们医院，让我们携手共同维护您的健康！苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。