海伦市人民医院色素性视网膜炎推荐专家

简介:

黑龙江省医院是一家集医疗、教学、科研、预防为一体的综合性医院,拥有雄厚的医疗技术力量和先进的治疗设备。2021年5月,我院被中共黑龙江省委、省政府授予“黑龙江省脱贫攻坚先进集体”称号,彰显了医院在服务社会、助力脱贫攻坚方面的责任担当。 我院神经内科在神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病的治疗方面具有丰富的临床经验和专业团队。我们拥有一支由经验丰富的神经内科专家组成的医疗团队,采用国际先进的诊断技术和治疗方法,为患者提供个性化的治疗方案。在治疗神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征方面,我院始终坚持以患者为中心,不断提高医疗服务质量,为患者带来希望和康复。 黑龙江省医院神经内科,致力于为广大患者提供优质的医疗服务,为神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征等罕见病患者带来健康与希望。神经病-共济失调-色素性视网膜炎综合征是以遗传性感觉/运动神经障碍、共济失调和慢性视觉损害为主要特征的线粒体综合征。本病是一种属罕见病,多因线粒体基因突变引起,于青少年到成人早期发病,可出现夜盲、周边视力丧失、近端肌无力等症状。治疗以对症治疗为主。,本病由线粒体ATPase6基因T8993G点突变(可能是引起ATP合成受损)引起,可呈母系遗传、常染色体隐性遗传或X连锁遗传。,视网膜,本病无特殊治疗,多采用对症处理,预防并发症。 1.饮食疗法 饮食疗法可减少内源性毒性代谢产物的产生,高蛋白、高糖、低脂饮食能代偿受损的糖异生和减少脂肪分解。 2.药物治疗 如大剂量B族维生素药物、腺苷三磷酸、辅酶Q10等。其中辅酶Q10对线粒体膜有稳定作用,可矫正异常氧化代谢过程。 3.其他 物理治疗可部分缓解症状。有肌无力患者,注意维持肌肉的协调性和关节运动,重视功能锻炼。,无,无,1.血液及脑脊液检查 大多数患者出现乳酸和丙酮酸含量增高,或比值异常。 2.生化检查 可发现线粒体呼吸速率异常或酶复合体活性降低。 3.肌电图 多数为肌源性损害,也有少数出现神经源性损害,甚至周围神经传导速度减慢。 4.影像学检查 CT可见基底节钙化或弥漫性萎缩,磁共振成像(MRI)显示小脑局灶性萎缩。 5.肌肉活检 电镜见肌膜下或肌原纤维间大量形态异常线粒体堆积,有时可见线粒体类结晶样包涵体。 6.线粒体DNA检测 使用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析进行线粒体DNA的突变检测。,。

张敏
true 张敏 主治医师
三级其他 海伦市人民医院
好评率:100% 接诊量:1 平均响应:-
擅长类风湿关节炎、系统性红斑狼疮、痛风、骨质疏松、骨关节炎、干燥综合征、多发性肌炎/皮肌炎
患友问诊

我最近夜间视力下降,白天视力正常,家人视力都很好,晚上有灯的地方能看清,但在没有灯的地方,开车都看不清。请问这是什么原因?

接诊医生:
  
2024-10-04 00:39:35

我最近眼睛不舒服,可能是眼底病,想了解一下治疗方法。患者信息:未提供。

接诊医生:
  
2024-10-04 00:39:35

视网膜色素变性是一种遗传性眼病,主要表现为夜盲症和逐渐的视力下降。目前尚无有效的治疗方法,但早期诊断和定期检查对延缓病情发展至关重要。

接诊医生:
  
2024-10-04 00:39:35

我有眼部黑斑,转动眼睛时会有遮挡感,想知道这是什么问题?

接诊医生:
  
2024-10-04 00:39:35

我在眼睛里发现了黄斑,可能是什么问题?我上传了最近的检查单,希望能得到专业的解答。

接诊医生:
  
2024-10-04 00:39:35

五岁孩子如何补充叶黄素?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-04 00:39:35

18岁近视患者,左眼450度,右眼400度,出现视物模糊和漂浮物,晚上视力下降,担心失明,需要专业医生解答。

接诊医生:
  
2024-10-04 00:39:35

我有视网膜色素变性和黄斑变性,之前用过康柏西普四针,但效果不佳。想知道有没有其他治疗方法,能否避免失明?

接诊医生:
  
2024-10-04 00:39:35

55岁患者,近期眼睛疲劳、视力模糊,询问是否适合服用叶黄素?患者女性

接诊医生:
  
2024-10-04 00:39:35

8岁孩子视力问题,想了解叶黄素的作用和使用方法。患者女性

接诊医生:
  
2024-10-04 00:39:35
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