中山市博爱医院Rett`s综合征 (脑萎缩性高血氨症)推荐专家

中山市博爱医院（中山市妇幼保健院）是一所国有公立非营利性医院，由中山市卫生健康局管理，是一所突出妇幼专科特色的三级甲等综合医院和三级甲等妇幼保健院。医院设有儿科、新生儿科、妇科、产科等专科，拥有先进的医疗设备和技术，致力于提供高水平的医疗服务。医院在儿科、妇科、产科、妇幼保健等专科领域具有突出的临床和保健优势，并在内、外科等综合科室也有强项。此外，医院还设有特色科室，如肿瘤微创综合治疗中心、儿童心理卫生示范单位、新生儿护理抢救中心等。医院拥有一批高级职称的医护人员，专业水平较高。医院环境优美，设施先进，为患者提供安全舒适的就医环境。同时，医院重视科技兴医、教学创新，积极开展科研项目，不断提升临床诊疗水平。作为专业医院，中山市博爱医院致力于为患者提供高水平的医疗保健服务，帮助患者解决健康问题，促进社会公共卫生事业的发展。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。，雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。，脑，尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗；溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡；听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有，雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。，无，1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。，。