高台县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

高台县人民医院始建于1942年，是一所集医疗、预防、科研、教学和急救于一体的现代化综合性二级甲等医院。医院拥有391名职工，其中高、中级职称138人，硕士研究生2名，市管拔尖人才1名，县管拔尖人才5名。医院设有高台县“120”急救中心、高台县残疾人康复中心以及29个临床、医技、职能科室，是全县的医疗急救中心。医院在1995年率先建成张掖地区首家“二级甲等”医院，1997年建成“爱婴医院”。医院拥有西门子1.5T磁共振、螺旋CT、全数字化彩超等现代化大中型医疗设备300余台（件），能够开展颅内血肿清除、颈腰椎手术、各种肿瘤摘除、食管中下段癌、乳癌、胃癌根治术等业务。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍的治疗方面具有丰富的经验，为患者提供专业、精准的医疗服务。高台县人民医院是全国院务公开示范医院、全国计划生育工作先进集体、全省医德医风示范医院、市级文明单位和全市医疗工作先进集体，多次受县委、县政府表彰奖励。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。