临泽县疾病预防控制中心预防医学门诊苯丙酮尿症推荐专家

临泽县疾病预防控制中心，位于甘肃省张掖市临泽县沙河镇乐民，致力于为我国医疗事业贡献力量。医院秉持“诚信为本”的服务宗旨，专注于疾病预防控制及防疫工作。中心拥有一支专业的医疗团队，擅长苯丙酮尿症等遗传性疾病的诊断与治疗。我们采用先进的医疗技术和设备，为患者提供全方位的医疗服务。欢迎广大患者和领导莅临指导，共同守护健康，共创美好未来。临泽县疾病预防控制中心，致力于为您和家人的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。