长兴县妇幼保健院苯丙酮尿症推荐专家

长兴县妇幼保健院，坐落于浙江省湖州市长兴县人民南路108号，是一所集医疗、保健、预防、教学、培训为一体的非营利性县级妇幼专科医院。医院前身为1953年创办的长兴县妇幼保健站，经过多年的发展，现已成为一家具有雄厚实力的专业机构。医院专注于妇幼卫生防治，尤其擅长苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊疗。凭借精湛的医术和先进的设备，医院为患者提供了全面、细致的诊疗服务，荣获多项荣誉称号。长兴县妇幼保健院始终秉承“以人为本、服务至上”的宗旨，为全县妇女儿童的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。