德清县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

德清县人民医院是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、急救为一体的综合性医院，2005年评为二级甲等医院。医院设有20个住院病区、40多个医疗与医技科室，其中眼科、微创诊疗中心、内镜诊疗中心等在疾病诊治方面享有较高声誉。医院眼科开展了眼白内障超声乳化、眼玻璃体切割等治疗，对于苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病有丰富的诊疗经验。同时，医院还承担浙江中医药大学、浙医高专等高等院校的临床教学任务，依托上级医院和医学院校科技力量，不断提升医院的科研教学能力。近年来，医院在苯丙酮尿症等疾病的治疗方面取得了显著成效，为患者提供了优质的医疗服务。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。