近日，22岁湖南小伙陈某因患肠癌无法站立行走，辗转多地求医，最终在广州中山大学肿瘤防治中心确诊“林奇综合征”，这是一种遗传性结直肠癌综合征。

 

在医生建议下，小陈妈妈也作了检查，发现了横结肠肿瘤，幸运的是肿瘤还处于早期。

 

在医生治疗下，母子二人双双获救。

 

为什么儿子患癌，妈妈也查出癌症？这是因为癌症与基因突变有关，基因代代相传，因此遗传也是致癌因素之一。

 

亲属患癌说明自己也会得癌症吗？《生命时报》采访肿瘤专家，特别提醒8类有癌症家族史的人，如何摆脱癌症的阴影。

 

受访专家

南方医科大学肿瘤中心主任、暨南大学附属复大肿瘤医院内科首席专家 罗荣城

上海交通大学附属第六人民医院肿瘤内科主任医师  沈赞

 

癌症本质是基因病

 

癌症是由于一组或多组基因突变导致的细胞功能异常，形成了快速、无限制生长的恶性肿瘤。

 

 

1  致癌基因是怎么激活的？

 

正常基因在某些条件下，如病毒感染、化学致癌物或辐射作用等，被异常激活，转变为致癌基因，就会诱导细胞发生癌变。

 

2  携带致癌基因一定会得癌症吗？

 

通俗讲，癌症遗传的往往不是癌症本身，而是癌症的“易感性”。

 

比如安吉丽娜·朱莉为例携带的brca1基因，使她比普通人更易患乳腺癌、卵巢癌，或者她患癌的时间可能较一般人更早，但不意味着她一定会患癌。

 

3  癌症遗传有什么特点？

 

癌症遗传有别于普通遗传病，与“爸爸得什么病，儿子就得什么病”不同。

 

一个基因的致病突变可能导致多种癌症，例如brca1基因发生突变后，可能导致乳腺癌，还可能导致卵巢癌等。

 

癌症遗传结果存在不确定性，家族成员并不一定最终都会患癌，因为大多数癌症都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。

 

8种癌症受遗传影响大

 

目前，被证明具有明显遗传倾向的癌症有30余种，中国人比较常见的癌症有以下8种癌。

 

 

1 乳腺癌

一般情况下，家族中母亲或姐妹一人患了乳腺癌，其女儿或姐妹患乳腺癌的几率比一般女性高3倍左右。

 

2 卵巢癌

约20%~25%上皮性卵巢癌与遗传因素相关。乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌等家族史，都可能导致家族中女性成员的卵巢癌风险增加。

 

3 结直肠癌

家族性结肠息肉易发展成结直肠癌，如果父母患有因上述疾病导致的结直肠癌，其子女患上同类癌症的可能性高达50%。

 

4 胃癌

在所有胃癌患者中，有明显家族聚集倾向的占10%。胃癌患者亲属比其他人患胃癌的危险性高2~3倍。

 

5 肺癌

日本一项调查显示，肺鳞状细胞癌患者中，35.8%有家族史；肺泡细胞癌的女性患者中，有家族史的为58.3%。

 

6 子宫内膜癌

在所有子宫内膜癌患者中，约5%是由遗传性因素导致的，这些患者的发病年龄要比散发性子宫内膜癌患者平均年龄小10~20岁。

 

7 胰腺癌

5%~10%的胰腺癌患者家族成员也有该病的病史。若多于一位直系亲属(即父母、亲兄弟姐妹、子女等)罹患该病，其患病几率会大幅增加，且常在50岁之前发病。

 

8 前列腺癌

如果一个直系亲属患前列腺癌，其本人患前列腺癌的危险性会增加1倍。两个或两个以上直系亲属患前列腺癌，相对危险性会增至5~11倍。

 

此外，遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性黑色素瘤、遗传性多发性内分泌腺瘤、神经肌肉瘤等也较为常见。家族内集中发生白血病、脑瘤、骨瘤等，也明显预示着遗传性癌症已发生。

 

4步摆脱癌症阴影

 

癌症基因只是增加了人体对某种癌症的“易感性”，是否癌变还取决于心理因素、饮食因素及生活习惯等综合作用。

 

 

因此，无论是有癌症家族史的人，还是普通人，减少接触致癌因素、改变不良行为，都能降低患癌风险。

 

1  基因筛查

如果直系亲属中2~3人患同一种癌症，可高度怀疑有家族性患癌的倾向，可通过基因检测予以排查。

 

 

哪些人需要做肿瘤基因检测？

1.肿瘤患者。

2.家族中有多个肿瘤患者的，尤其是有男性乳腺癌患者、同时患多个原发性肿瘤的患者、患病在50岁以前的。

3.患某些慢性病如胰腺炎、乳腺增生等。

 

携带致癌基因怎么办？

基因突变携带者，如果在适当时机采取恰当的干预手段，可大大降低患癌风险。比如携带APC突变的家族性腺瘤性息肉病，尽早进行肠镜筛查，一经发现尽早手术，可明显降低患癌风险。

 

2  早期筛查

癌症是一种慢性病，从发病到晚期一般需要5~20年。

 

有肿瘤家族病史的人群，向医生咨询家族癌症遗传的相关特征，定期进行筛查，最好每年1~2次。

 

3  减少致癌因素

权威医学杂志《自然》上的一项研究显示，70%~90%的癌症源于生活方式和环境因素。

 

有癌症家族史的人群，要注意减少接触化学致癌物，降低易感基因发生癌变的风险，常见的化学致癌物有霉变食品中的黄曲霉菌，石油和熏烤类食物中可能含有的多环芳烃，腌肉和腌菜中的亚硝酸盐等。

 

4  防癌的生活方式

坚持健康生活方式，改掉作息不规律、吸烟饮酒等不良生活习惯，每天晒太阳10~15分钟、保持健康体重、每周运动150分钟、戒烟限酒、吃点粗粮、多吃蔬菜，增强免疫力也有助防癌。

概述：

结肠癌没有良性的，所以说对于结肠癌的认识要全面。结肠癌属于恶性肿瘤，一旦发生会严重危害到患者的身体健康，患者会出现大便次数增多、腹泻、粪便中带血或黏液、腹痛、腹胀、消瘦、乏力、恶心、呕吐等临床症状。当患者出现上述临床症状时，建议患者及时到正规医院，进行积极的治疗为好。

治疗建议：

目前临床上，对于结肠癌的治疗，采取的是以手术切除为主的综合性治疗。手术之前，患者要完善肠镜、腹部 CT 能检查，评估患者的病情之后，再进行手术治疗，能够提高手术的安全性。手术方式为结肠癌根治术，手术当中，要有良好的麻醉，所有的操作要轻柔快速，避免产生过多的副损伤。手术以后要加强抗感染、营养支持、止痛等治疗，要维持好患者的水、电解质平衡，手术以后，有的患者还需要进行化学药物治疗、放射线治疗等，这样才有利于患者病情的控制。

饮食注意：

结肠癌的患者，饮食方面要加强管理，患者不要吃生冷、油腻、辛辣、刺激的食物，患者的饮食要有规律，建议患者吃一些米汤、鱼汤、果汁、米粥、面条；建议患者吃一些新鲜的水果和蔬菜，比如说，香蕉、橘子、草莓、山竹、油麦菜、茄子、黄瓜、西红柿等，患者的饮食一定要卫生，不要暴饮暴食，这样才有利于身体健康。

概述：

在临床上，有一部分结肠癌的患者会很疼，比如说，结肠癌的患者出现肠梗阻的时候，就会引发患者出现剧烈的疼痛，因此要引起足够的重视才行。结肠癌属于恶性肿瘤，一旦发生会严重危害到患者的身体健康，此时，患者会出现腹痛、腹胀、消瘦、乏力、大便次数增多、腹泻、粪便中带血或黏液等临床症状，建议患者及时到正规医院，进行积极的治疗才好。

治疗建议：

结肠癌的患者一经诊断明确，建议患者及时的完成术前检查及准备进行手术治疗。手术方式为结肠癌根治术，手术当中要有良好的麻醉，所有的操作要轻柔快速，避免产生过多的副损伤，这样有利于患者的快速康复，手术以后，要监测患者的生命体征，还要注意观察患者的腹部症状和体征，要给予患者积极的抗感染、止痛、营养支持等治疗，要对手术切口进行换药处理，促进手术切口愈合。手术以后，有的患者还需要进行化学药物治疗、放射线治疗等，这样才有利于患者病情控制。

饮食注意：

结肠癌的患者，要吃一些清淡、营养、容易消化的食物，比如说，米汤、米粥、面条等；建议患者吃一些新鲜的水果和蔬菜，比如说，火龙果、梨、葡萄、橘子、草莓、芹菜、茄子、胡萝卜、西红柿等；另外，建议患者吃一些鱼肉、鸡蛋、牛奶，患者的饮食一定要规律，不要吃生冷、油腻、辛辣、刺激的食物，这样才有利于患者的身体健康。

       小嘉，女孩，1岁8个月，两指均发育细小。

 

术前外观照、X线

       完善术前检查，排除手术禁忌后，行BC手术，术程顺利，术后外观良好。

 

术后外观照、X线

       术后6周拆除石膏，开始功能锻炼；术后2年余复查外观功能良好，家长很满意，继续密切随访！

 

术后2年余外观照、X线

       小南，男孩，4岁，右拇指多指，两指均发育不良，X线示Wassel VII型、吴分型A2型，尺侧指三节指骨，桡侧指两节指骨。

术前外观照、X线

       完善术前检查，排除手术禁忌后，行BC手术，术程顺利，术后外观良好。

术后外观照、X线

       术后6周拆除石膏，开始功能锻炼。 术后9月余复查外观功能良好，家长很满意，继续密切随访！

术后9月余外观照、X线

女性怀孕了，都怕生病，在流感的流行季节里，经常有孕妇感冒了，不知道怎么办？也害怕吃药，怕影响到胎儿。

首先，我们先了解一下什么是流感？流感是由流感病毒引起的急性呼吸道传染病， 呈季节性流行 ，多见于冬春季，人群不分老幼，普遍易感，每年流行的程度不同，病情轻重也不相同。

流感是怎么传染的呢？ 流感主要通过打喷嚏和咳嗽等飞沫传播，也可 以 经口腔、鼻腔、眼睛等黏膜直接或间接接触传播 ， 接触被病毒污染的物品也可引起感染。

在流感的流行季节，如果孕产妇出现以下情况，就应该考虑可能患上流感了。

体温大于 37.8 ℃以上，出现畏寒、头痛、全身肌肉关节酸痛、乏力等全身症状，还可以出现鼻塞、流鼻涕、咽喉不适肿痛，咳嗽、咳少量白色粘痰，部分患者会出现食欲减退、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等。

值得注意的是，并不是所有流感患者都会发热，没有发热、有其他症状也不能排除流 感 。

流感按严重程度可以分为普通型流感、重型流感和危重型流感。

普通型流感：如果没有并发症，病程呈自限性，多于 发病3~4 天 后体温逐渐 恢复正常 ，全身症状好转， 但咳嗽、体力恢复常需要 1~2周 的时间。

重型流感比较麻烦，如果孕产妇出现以下情况中的一种，需要紧急来医院就医。

孕妇如果体温大于 3 9.0 ℃、持续 3 天以上；伴有剧烈咳嗽，咳脓痰、咳 痰 带血 ， 或者出现 胸痛； 呼吸频率快，出现气急或呼吸困难， 口唇 颜色发紫；有严重的呕吐、腹泻，出现口渴、尿少；孕妇感觉到胎动减少或 消失、 出现 异常宫缩或腹部绞痛和阴道流血 现象 。

出现这些症状，都是非常紧急，需要立即就医，切勿担心用药影响到胎儿，疾病的本身会影响到孕妇和胎儿两条生命的安全。

孕产妇 是患重 型 流感的高危人群， 更需要引起人们的重视。

如何预防孕产妇患上流感呢？在流感季节，除了减少到人员密集的地方去，戴口罩、多通风，避免接触流感患者之外，按照 “中国流感疫苗预防接种技术指南（ 2018 - 2019） ”和“孕产妇流感防治专家共识”的推荐，及时接种流感疫苗是预防流感的最佳方法。

阳痿的特点：

 

- 勃起困难：在性刺激下，阴茎难以勃起或勃起不充分，无法进行满意的性生活。

- 勃起不持久：即使能勃起，但持续时间很短，很快就会疲软。

- 心理影响显著：可能导致患者产生焦虑、抑郁、自卑等不良情绪，进一步加重病情。

 

注意事项：

 

- 调整心态：保持积极乐观的心态，避免过度紧张、焦虑和压力。认识到阳痿并非不治之症，增强治疗的信心。

- 改善生活方式：规律作息，保证充足睡眠。适度运动，增强体质。戒烟限酒，减少不良生活习惯对身体的影响。合理饮食，避免过度肥胖。

- 正确用药：如果需要使用药物治疗，应严格按照医生的指导用药，避免自行增减药量或滥用药物。

- 适度性生活：避免过度性生活和手淫，给予身体充分的休息和恢复时间。同时，与伴侣保持良好的沟通，共同面对问题。

- 及时就医：如果阳痿症状持续存在或加重，应及时就医，进行全面的检查和诊断，以便采取针对性的治疗措施。不要因为害羞或其他原因延误治疗。

过去三十年，生育力保存成为癌症管理的重要问题。近年来，一些学会发布了相关指南，但在妇科恶性肿瘤生育力保存治疗的某些方面需要进一步扩展。欧洲妇科肿瘤学会（ESGO）、欧洲人类生殖与胚胎学会（ESHRE）和欧洲妇科内镜学会（ESGE）合作制定了本指南，聚焦于宫颈癌、卵巢癌和卵巢交界性肿瘤患者生育力保存策略及随访的关键方面。

生育力保存手术定义及涵盖范围

指南中的生育力保存手术基于子宫和至少一侧卵巢的一部分的保留，以实现（自然）妊娠。不包括卵巢移位、促性腺激素释放激素激动剂等保护性腺和维持卵巢内分泌功能的程序，以及子宫移植和代孕。肿瘤组织学亚型和分期依据 WHO 肿瘤分类和国际妇产科联合会（FIGO）分期系统定义。

总体建议

在考虑生育力保存治疗和寻求妊娠之前，建议由对患者及配偶病史有深入了解的生殖专家进行咨询（证据水平 V，推荐等级 A）。生育力保存手术的目的是使患者能够利用自身子宫以及自己或捐赠的卵子进行自然受孕或辅助受孕（V，A）。生育力保存手术和治疗计划应由妇科肿瘤学家和生殖医学专家紧密合作的团队执行（V，A）。如果诊断和相关治疗可能影响生育力，建议对所有患者进行病理专家审查（V，A）。应提供初始手术的详细描述（如使用的器械、上腹部情况等；V，A）。

宫颈癌生育力保存相关建议

肿瘤学选择标准

评估肿瘤学标准的强制性影像学检查是盆腔 MRI（首选，由专业妇科放射科医生评估）或专家超声检查。还可能需要 CT 或 PET - CT 检查排除远处转移疾病。宫颈锥切是早期宫颈癌分期的首选方法，可结合淋巴结分期。

对于不同分期和病理特征的宫颈癌，有相应的生育力保存治疗推荐或不推荐的情况，如对于符合特定条件的 IB1 期疾病不推荐根治性宫颈切除术，而对于 IB2 期疾病推荐使用腹部途径进行根治性宫颈切除术等。同时，对手术标本的病理要求有明确规定，如切缘阴性等。

生育力保存手术及治疗：对于适合生育力保存治疗的宫颈癌患者，可考虑卵巢刺激及取卵，但需根据患者是否接受放疗、有无卵巢受累等情况具体讨论，同时要注意避免在某些情况下（如阴道上部疾病广泛时）经阴道取卵可能导致的医源性癌症扩散风险。

随访：生育力保存管理后的随访频率与一般宫颈癌患者相同，但在保守手术后 HPV 检测阴性的情况下可适当降低频率。随访检查包括体格检查、细胞学和 HPV 检测、阴道镜检查、MRI 等，同时鼓励 HPV 疫苗接种。孕期需进行特殊监测，如对进行过大宫颈切除手术的患者建议行永久性宫颈环扎，补充孕激素预防早产等。产后若无疾病证据不推荐进行子宫切除等完成手术，除非随访不可行或存在持续高危的 HPV 阳性结果等情况。

卵巢癌生育力保存相关建议

肿瘤学选择标准

对于卵巢保存，不同组织类型和分期的肿瘤有不同的有利、不利和部分情况下可接受的肿瘤学选择标准。如卵巢交界性肿瘤所有分期、生殖细胞肿瘤所有分期等属于有利标准；而侵袭性上皮性卵巢肿瘤某些分期等属于不利标准。

生育力保存手术及治疗

若需双侧卵巢切除，在子宫内膜和浆膜评估正常的情况下可考虑保留子宫的手术。对于有卵巢癌高风险遗传倾向的患者，生育力保存咨询应包括遗传信息传递给后代的相关内容，卵巢刺激后卵子或胚胎冷冻保存是首选治疗方法，完成生育计划或在推荐时间进行盆腔预防性手术后应进行输卵管卵巢切除术。

对于卵巢肿瘤患者，根据肿瘤的组织学诊断、激素敏感性、癌症分期和肿瘤学预后等因素决定是否可进行卵巢刺激及取卵等生育力保存方法，同时介绍了不同类型卵巢肿瘤在不同治疗阶段（如初治、复发等）的生育力保存策略。

随访

生育力保存管理后的随访推荐每 3 - 4 个月一次，持续 2 年，之后每 6 个月一次，持续 3 - 5 年，然后每年一次，至少持续 10 年。随访包括体格检查、超声检查，特定时间进行盆腔和腹部 CT 或 MRI 检查，根据肿瘤组织类型决定是否测量肿瘤标志物。

孕期需进行超声检查，不推荐监测肿瘤标志物。产后对于卵巢交界性肿瘤患者不推荐常规完成手术，对于有上皮性卵巢肿瘤家族史的患者推荐常规完成手术，对于其他不同类型肿瘤根据具体情况考虑是否进行完成手术，并根据组织学亚型考虑是否给予激素替代疗法。
参考来源：Fertility-sparing treatment and follow-up in patients with cervical cancer, ovarian cancer, and borderline ovarian tumours: guidelines from ESGO, ESHRE, and ESGE.Morice, Philippe et al.The Lancet Oncology, Volume 0, Issue 0

“肾虚”一定会阳痿早泄吗？

177Lu - PSMA - 617 是一种用于治疗前列腺癌的放射性药物，可延长先前接受过雄激素受体通路抑制剂（ARPI）和紫杉烷治疗的转移性去势抵抗性前列腺癌患者的影像学无进展生存期和总生存期。

本研究旨在评估 177Lu - PSMA - 617 在未接受过紫杉烷治疗的转移性去势抵抗性前列腺癌患者中的疗效。

结果

总体而言，在筛选的 585 例患者中，468 例符合所有入选标准，并于 2021 年 6 月 15 日至 2022 年 10 月 7 日期间被随机分配接受 177Lu - PSMA - 617（234 例 [50%] 患者）或 ARPI（234 例 [50%]）。

两组之间的基线特征大多相似；177Lu - PSMA - 617 的中位周期数为 6.0（IQR 4.0 - 6.0）。在分配到ARPI 组的患者中，134 例（57%）交叉接受 177Lu - PSMA - 617。在主要分析中（从随机分组到首次数据截止的中位时间为 7.26 个月 [IQR 3.38 - 10.55]），177Lu - PSMA - 617 组的中位影像学无进展生存期为 9.30 个月（95% CI 6.77 - 不可估计），而更换 ARPI 组为 5.55 个月（4.04 - 5.95）（风险比 [HR] 0.41 [95% CI 0.29 - 0.56]；p < 0.0001）。

在第三次数据截止时的更新分析中（从随机分组到第三次数据截止的中位时间为 24.11 个月 [IQR 20.24 - 27.40]），177Lu - PSMA - 617 组的中位影像学无进展生存期为 11.60 个月（95% CI 9.30 - 14.19），而更换 ARPI 组为 5.59 个月（4.21 - 5.95）（HR 0.49 [95% CI 0.39 - 0.61]）。

177Lu - PSMA - 617 组 3 - 5 级不良事件的发生率（227 例患者中 81 例 [36%] 至少发生一次事件；4 例 [2%] 为 5 级 [无治疗相关]）低于更换 ARPI 组（232 例患者中 112 例 [48%]；5 例 [2%] 为 5 级 [1 例治疗相关]）。

方法

在这项于欧洲和北美 74 个地点进行的 3 期随机对照试验中，对先前接受过一种 ARPI 治疗后进展的前列腺特异性膜抗原（PSMA）阳性、未接受过紫杉烷治疗的转移性去势抵抗性前列腺癌患者，按 1:1 的比例随机分配到以下两组：开放标签的静脉注射 177Lu - PSMA - 617 组，剂量为 7.4 GBq（200 mCi）±10%，每 6 周一次，共 6 个周期；或更换 ARPI（改为阿比特龙或恩杂鲁胺，按照产品标签持续口服给药）。

在中心确认影像学进展后，允许从更换 ARPI 组交叉到 177Lu - PSMA - 617 组。主要终点是影像学无进展生存期，定义为从随机分组到影像学进展或死亡的时间，在意向性治疗人群中进行评估。安全性是次要终点。在本研究的首次报告中，主要展示了影像学无进展生存期的主要（首次数据截止）和更新（第三次数据截止）分析；所有其他数据基于第三次数据截止。

结论

与更换 ARPI 相比，177Lu - PSMA - 617 延长了影像学无进展生存期，且具有良好的安全性。对于先前接受过一种 ARPI 治疗后进展且正在考虑更换 ARPI 的 PSMA 阳性转移性去势抵抗性前列腺癌患者，177Lu - PSMA - 617 可能是一种有效的治疗选择。

参考来源：Morris MJ, Castellano D, Herrmann K, de Bono JS, Shore ND, Chi KN, Crosby M, Piulats JM, Fléchon A, Wei XX, Mahammedi H, Roubaud G, Študentová H, Nagarajah J, Mellado B, Montesa-Pino Á, Kpamegan E, Ghebremariam S, Kreisl TN, Wilke C, Lehnhoff K, Sartor O, Fizazi K; PSMAfore Investigators.177Lu-PSMA-617 versus a change of androgen receptor pathway inhibitor therapy for taxane-naive patients with progressive metastatic castration-resistant prostate cancer (PSMAfore): a phase 3, randomised, controlled trial. Lancet. 2024 Sep 28;404(10459):1227-1239. doi: 10.1016/S0140-6736(24)01653-2. Epub 2024 Sep 15. PMID: 39293462.