浦江县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

浦江县人民医院，成立于1939年，是一所集医疗、教学、科研、保健、预防于一体的现代化综合性医院。作为浦江及周边地区群众的医疗保健基地，医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗方面具有丰富经验。医院与浙大一院建立紧密型合作医疗关系，成为浙大一院浦江分院，通过专家团队指导、技术团队参与，致力于打造一流的心血管中心、泌尿外科中心。医院秉承“以人为本”的精神，坚守“以病人为中心，以质量为核心”的服务宗旨，为广大患者提供满意、放心、优质的医疗服务，包括苯丙酮尿症在内的多种疾病治疗，赢得了良好的口碑。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。