多数宝宝在十个月左右的时候就开始牙牙学语,当然有些孩子说话早,有些孩子说话比较晚,如果到了 3 岁的时候还说话不清楚,就需要进一步检查看是什么原因引起的,那么需要做哪些检查呢?
第一查看孩子的咽腔、口腔、鼻腔,是否有唇、颚发育异常、牙列不齐或牙齿缺失、舌及舌系带异常、下颌关节疾病等。因为这些均会导致孩子说话不清。家长可带孩子到口腔科检查明确。
第二,检查控制语言的中枢神经有无病理障碍,例如先天性智力损伤、听力损伤和脑发育障碍等。
第三,查看患儿语言环境,接受语言启蒙时,语言训练不当,家长自己发音不正确,家庭环境影响造成孩子的发音习惯和地方性方言所导致语言障碍。
第四,检查孩子的发音功能是否障碍。如果孩子口腔和发音器官构造及运动协调性都正常,孩子吐字不清楚。检查是否由于孩子没掌握控制舌头、气流等发音技巧,而导致构音障碍。这种情况通过进行舌头和气流的控制训练来矫正发音技巧。宝宝都能够快速得到良好的改善。
第五,查看有否运动性障碍。比如口腔肌肉、舌头、声带等器官运动不协调,而导致的构音障碍。通过按摩,协调训练等康复治疗进行改善。
总之,对于言语发育障碍的孩子,尽早检查,检查是否有构音器官发育缺陷、中枢神经发育不良、智力障碍、听力障碍及心理问题等,具体需要相关专科做检查明确。
小儿智能发育与体格生长一样,是反映小儿 发育正常与否的重要指征。智能发育指神经心理 发育,包括感知、运动、语言、性格等方面。智能 发育除与先天遗传因素有关外,还与后天所处 环境及受到的教育等密切相关。
一、感知发育
1. 视觉 新生儿已有视觉感应功能,强光可引 起闭眼,能看见 15 ~ 20cm 以内的缓慢移动的 物体,可出现一时性斜视和眼球震颤,于 3 ~ 4 周内消失。新生儿后期视觉感知发育迅速, 1 个月 可凝视光源; 2 ~ 3 个月出现头眼的协调运动, 4 ~ 5 个月开始认识母亲的面容,并且初步分辨 颜色。
2. 听觉 出生时中耳鼓膜中有羊水潴留,听力 较差。 3 ~ 7 天新生儿听觉已相当好,对声音 有呼吸节律减慢等反应。 3 ~ 4 个月时头可转向 声源,听到悦耳声时会微笑; 6 个月对母亲的语言 有明显的反应; 1 岁时能听懂自己的名字; 2 岁后能区别不同声音; 4 岁听觉发育完全。
3. 味觉与嗅觉 新生儿对酸、甜、苦等味道 = 已有反应。 4 ~ 5 个月婴儿对食物的微小改变很 敏感,因此应适当添加辅食,使其习惯不同的味道 。小儿嗅觉发育较慢, 6 个月以后才能分辨香臭 。
4. 皮肤感觉 包括触觉、痛觉、温度觉和深感 觉。触觉是引起某些反射的基础,新生儿已很 灵敏。眼、口、手掌、足底等部位,触之即有反应 。痛觉较为迟钝,于第 2 个月逐渐开始改善。 3 个月时,能够区分水温差别。
5. 知觉 包括空间及时间知觉。 5 ~ 6 个月 时已有手眼协调动作; 1 岁末开始有时间和空间 知觉; 3 岁能辨上下; 4 岁辨前后; 5 岁辨自身 左右; 4 ~ 5 岁有早上、晚上、今天、明天、昨天 等时间观念; 5 ~ 6 岁能区别前天、大前天、 后天、大后天等。
二、动作发育
动作、运动发育又称为神经运动发育,有赖于 感知等的参与,又反过来影响其他功能区及情绪 的发育。小儿动作的发育包括粗大运动及精细 运动。发育规律是:自上而下、由近到远、由粗 到细,由不协调到协调、先正向动作后反向动作 。
1. 粗大动作 如抬头、翻身、坐、爬、站立 、走、跑、跳等。新生儿仅有吸吮、吞咽等反射性 活动和不自主活动。一般小儿 3 个月抬头较 稳, 6 个月时能双手向前撑住独坐, 8 ~ 9 个月可用双上肢向前爬行, 10 个月会被扶着走, 1 岁能 独走, 2 岁会跳, 3 岁能快跑。
2. 精细动作 精细动作是指用手完成的动作 。新生儿时双手握拳,出生后 3 个月能有意识 的握物, 3 ~ 4 个月时能玩弄手中物体, 6 ~ 7 个月 时出现换手、捏、敲等探索性动作, 9 ~ 10 个月 能用拇指、食指配合取小物品, 12 ~ 15 个月 会用匙、会乱涂画, 2 ~ 3 岁会粗略的翻书页、 用筷子, 3 ~ 4 岁时会穿简单的衣服或自己穿衣。 小儿精细动作的发育表现在握物的方式上。
三、语言发育 语言作为表达思想、意识的一种方式,是人类 特有的高级神经活动,是衡量智能发育的重要 指标。语言能力分为理解和表达两方面。小儿语言 发育除了与脑发育关系密切外,还需要有正常 的发音器官,并与后天教养有关。 小儿学语,先理解后表达,先学发音后才能用 词语和句法。新生儿啼哭是语言的开始,然后 咿呀作语; 6 个月时能发出个别音节; 1 岁时能 连说两个重音,会叫 “ 妈妈 ” ,先单音节,后组成 句子; 4 岁时能清楚表达自己的意思; 5 岁能 唱歌; 6 岁时说话流利,句法基本正确; 7 岁以上能较好地掌握语言。
这些发育存在个体差异,有的孩子会早点,有的会晚点。但是,如果发现孩子的发育落后正常三个月以上,应引起重视,尽快去医院检查。
当地时间11月13日,美国食品药品监督管理局(FDA)加速批准了基因疗法KEBILIDI用于治疗AADC缺陷。这是美国有史以来第一个批准直接作用于大脑的基因疗法。AADC缺乏症是一种罕见的遗传疾病,这个病挺严重,还会缩短患者寿命。近年来,大家关注到我们大脑中含有多巴胺,多巴胺是一种对运动功能极其重要的物质,这种病会导致我们脑中无法合成多巴胺。
这种疗法是一种基因替代疗法,是通过外科手术的方式直接把药物注射到大脑。临床试验结果显示,在进行基因治疗后的12个月内,患者运动和认知功能就有了快速改善,并且这种改善效果的持续时间可以达到5年。
正电子发射断层扫描和神经递质分析也证实了患者体内多巴胺的产生增加。改善源头后,患者的各种症状(比如情绪、出汗、体温和眼动危象等方面)得到改善,患者的生活质量也提高了。回到这个神奇的基因疗法,KEBILIDI是一种基于重组腺相关病毒血清型2(rAAV2)的基因疗法,里面包含了人的功能基因。
注入大脑后,这种功能基因可以增加AADC酶的含量,从而恢复多巴胺的产生,以此来纠正潜在的遗传缺陷。但还需要注意的是,KEBILIDI禁用于通过神经影像学评估还没有达到颅骨成熟度的患者。
参考来源:
1.PTC Therapeutics Announces FDA Approval of AADC Deficiency Gene Therapy.
2.Tai CH, Lee NC, Chien YH, Byrne BJ, Muramatsu SI, Tseng SH, Hwu WL. Long-term efficacy and safety of eladocagene exuparvovec in patients with AADC deficiency. Mol Ther. 2022 Feb 2;30(2):509-518. doi: 10.1016/j.ymthe.2021.11.005. Epub 2021 Nov 8. PMID: 34763085; PMCID: PMC8822132.
当地时间11月13日,两款心电图相关的设备被美国食品药品监督管理局(FDA)批准,一款是可佩戴的贴片,可连续14天来监测我们的心电图,当发生心律失常的时便于直接通知医生。
另一款是心电图监护仪,也能直接佩戴在胸部,能及时识别心律失常的具体类型[1-2]。这两款设备有助于心血管疾病的早期筛查。
未来心电图监护仪还将引入人工智能算法,分析心电图以更早诊断不同类型的心脏病。这台心电图监护仪还可以生成24小时连续心电图,可以在锻炼的时候使用,还能检测心率等数据。而可佩戴的贴片由有7个心电图导联,在检测心律失常方面准确性高。
1.什么是心律失常?
心律失常是常见的心血管疾病,其中室性心律失常最为常见,包括室性早搏(室早)、室性心动过速(室速)、心室扑动(室扑)和心室颤动。有时室性心律失常的发生毫无征兆,这两个设备的获批有助于更早发现;有时会出现心悸或黑矇,甚至发生心脏性猝死。
据相关数据显示,我国大陆的年猝死人数可达54.4万[3]。且在全球范围内,心血管疾病盯上了年轻人,是导致过早死亡的主要原因之一。因此我们每个人都需要关注心律失常等疾病,保护好你的“小心脏”。
2.心律失常检查包括哪些?
近期,徐汇区市场监管局联合10家医疗机构在细胞和基因治疗药品创新与临床发展会上联合发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》,为CAR-T创新药品的使用提供了规范化的指导。
该《指南》首次提出“将CAR-T药品使用质量管理纳入统一的医疗机构药品管理体系,指导医疗机构组建多学科诊疗团队,由临床使用细胞治疗药品的科室负责人作为细胞治疗团队负责人 对细胞治疗项目的各环节进行监督,院内其他部门明确职责,协同配合参与,从而保障患者使用药品的质量安全和可追溯 。”
关于细胞治疗,你也许有很多问题,我们整理了5个常见问题,一起了解。
1.什么是CAR-T药品?
CAR-T药品也称细胞疗法,是一种用自身免疫系统细胞的癌症治疗方法。可以从我们自身或者其他人的外周血中收集T细胞,然后在体外进行改造以表达嵌合抗原受体(CAR)。改造后,经过体外扩增,再回输回体内,这些这些CAR-T细胞特异性识别靶抗原并迅速增殖以在体内发挥抗肿瘤作用。
CAR-T疗法会影响我们的免疫系统,可能出出现不良反应。如细胞因子释放综合征(CRS)。当CAR-T细胞开始攻击癌细胞并触发体内的免疫反应时,就会发生这种情况。对于某些患者来说,CRS可能感觉像是流感症状,也可能会像低血压,也可能出现高烧和呼吸困难等。
2.FDA批准了哪些CAR-T药?
目前FDA批准的CAR-T药包括以下7种,大多应用于骨髓瘤、淋巴瘤和白血病。
3.得了癌症再取免疫细胞来得及吗?
很多癌症一发现就是晚期,癌细胞会干扰我们身体自然产生的免疫细胞。因此,许多癌症患者无法获得足够的健康T细胞进行治疗。且随着年龄增长,我们体内免疫细胞的数量和活性都会降低。
为了应对未来这种情况,可以更早地储存健康的免疫细胞,储存免疫细胞的过程类似于抽血,先会抽150-200ml的血,然后送到细胞库去处理从而分离出包含免疫细胞的外周血单核细胞。分离完成后,再将细胞放在液氮瓶中长期储存,可以保存较长时间直到需要使用,且免疫细胞活力不会发生变化。
4.冻存免疫细胞可以冻存多久?
理论上,可以一直冻存。细胞达到冻存温度(如-196°C),细胞的新陈代谢就会失去活性,当细胞解冻时,再次恢复活性。
5.冻存后的免疫细胞有什么用?我的家人能用我冻存的免疫细胞?
可以恢复免疫力,以及用于前文提到的CAR-T细胞疗法。
但家人并不能使用你冻存的免疫细胞,这是因为不同个体之间会出现移植物排斥反应,因此每个人冻存的免疫细胞最好只用于自己。
参考来源:
1.上海徐汇发布《医疗机构使用细胞治疗药品质量管理指南》.
2.Zhang X, Zhu L, Zhang H, Chen S, Xiao Y. CAR-T Cell Therapy in Hematological Malignancies: Current Opportunities and Challenges. Front Immunol. 2022 Jun 10;13:927153. doi: 10.3389/fimmu.2022.927153. PMID: 35757715; PMCID: PMC9226391.
3.What Is CAR T-Cell Therapy?
4.FDA approves CAR-T cell therapy to treat adults with certain types of large B-cell lymphoma.
5.FDA approves obecabtagene autoleucel for adults with relapsed or refractory B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia.
6.FDA approves tisagenlecleucel for relapsed or refractory follicular lymphoma.
7.FDA approves ciltacabtagene autoleucel for relapsed or refractory multiple myeloma.
8.FDA approves lisocabtagene maraleucel for relapsed or refractory large B-cell lymphoma.
9.FDA approves idecabtagene vicleucel for multiple myeloma.
10.FDA approves brexucabtagene autoleucel for relapsed or refractory mantle cell lymphoma.
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