江西省崇义县人民医院苯丙酮尿症推荐专家

崇义县人民医院，始建于1950年，是一家集医疗、急救、教学、科研、保健、预防、康复为一体的综合性国家二级甲等医院。医院专注于各类疾病的诊疗，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病方面拥有丰富的治疗经验。医院汇聚全县医疗精英，现有职工400余人，其中高、中级技术职称226人。配备有进口16排螺旋CT、DR等先进诊疗设备，致力于为患者提供高质量的医疗服务。2015年，投资近亿元，新建的住院大楼暨县120急救指挥中心正式启用，为患者提供更加舒适的就医环境。医院秉承“以病人为中心，以群众满意为标准”的办院理念，以“质量立院、科技强院、人才兴院、服务旺院”的发展战略，努力为苯丙酮尿症等疾病患者带来新的希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。