南京市高淳人民医院粘多糖贮积病推荐专家

南京市高淳人民医院始建于1936年，是一家集医疗、教学、科研、急救、预防保健于一体的综合性医院，具有悠久的历史和丰富的医疗经验。医院是江苏省首批实施患者安全目标合格医院，多次获南京市白求恩杯第一名，医院院长周晓庆荣获中国医院优秀院长和中国最具惠民精神的基层院长称号。医院在专科建设方面不断壮大，其普外科、儿内科、医学检验科、急诊科、妇产科、耳鼻咽喉科、眼科等七个专科是南京市二级医院重点专科，肾内科、皮肤科、骨科、内分泌科、肿瘤内科等特色专科在高淳及周边地区享有盛誉。在治疗黏多糖贮积症这一特殊疾病方面，医院具有丰富的经验和专业的医疗团队，为患者提供优质的医疗服务。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。