江苏省人民医院粘多糖贮积病推荐专家

江苏省人民医院，作为国家重大疫情救治基地，是国家卫生健康委首批“公立医院高质量发展医疗服务能力提升项目”基地单位，致力于为各类疾病提供高质量医疗服务。医院拥有国家重点学科和国家临床重点专科，包括黏多糖贮积症等罕见病治疗领域。江苏省人民医院生殖医学重点实验室（临床中心）在黏多糖贮积症等疾病的研究和治疗方面具有国际先进水平。医院设有临床医学博士后科研流动站，涵盖34个二、三级临床学科，致力于黏多糖贮积症等疾病的临床研究和治疗。医院在2021年度全国三级公立医院绩效考核中，居全国第16位，彰显其在医疗领域的卓越实力。江苏省人民医院，为黏多糖贮积症等疾病患者提供专业、全面的医疗服务，助力患者战胜病魔。是由于人体细胞的溶酶体内降解粘多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病，细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，肝,脾,软骨,骨,心肌及神经组织，对症治疗，多种硫酸酯酶缺乏症,黏脂贮积症,黏多糖贮积症各型之间，饮食清淡富于营养,注意膳食平衡,忌辛辣刺激食物,忌吃糖原含量高的食物，尿液黏多糖定量和电泳,X线片,头颅CT或者MRI,外周血溶酶体酶活性测定,溶酶体酶相关基因的突变检测，。