南通市第一人民医院支链氨基酸代谢紊乱推荐专家

南通市第一人民医院暨南通医学院第二附属医院，始建于1907年，是一所集医疗、教学、科研于一体的国家三级甲等综合医院。医院拥有先进的医疗设备和技术，如西门子公司1.5T、3.0T磁共振等，为各种疾病提供精准治疗。医院设有32个病区，32个临床科室，特别在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病领域具有丰富的治疗经验。医院拥有一支高水平的医疗团队，其中包括多位享受国务院特殊津贴的专家，以及众多具有高级职称的医师。医院在支链氨基酸代谢紊乱等遗传代谢疾病的研究与治疗方面取得了显著成果，为患者提供优质、高效的医疗服务。支链氨基酸代谢紊乱是由遗传因素引起的支链氨基酸（包括亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸）代谢障碍疾病，遗传因素，全身，饮食、药物治疗及手术治疗相结合，高苯丙氨酸血症,苯丙酮尿症，尽量避免高蛋白食品，体格检查,血常规,血气分析,血生化检查,血液氨基酸和酯酰肉碱谱分析,尿有机酸分析,酶活性分析,基因分析，。