鹰潭市人民医院苯丙酮尿症推荐专家

鹰潭市人民医院，始建于1951年，是本地区唯一一所“三级甲等综合性医院”，在先天性氨基酸代谢障碍治疗领域具有显著实力。医院拥有39个临床一级学科，其中苯丙酮尿症诊疗专科门诊实力雄厚，设有7个国家级住院医师规范化培训基地，致力于苯丙酮尿症等疾病的诊疗研究。医院成功创建鹰潭地区唯一国家标准版胸痛中心，充分发挥医联体龙头医院作用，与多家医疗机构建立合作关系，为苯丙酮尿症患者提供全方位、高水平的医疗服务。未来，鹰潭市人民医院将继续携手南昌大学第二附属医院，共同推进鹰潭卫生健康事业高质量发展，为苯丙酮尿症患者带来更多希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。